Pohlavní systém 2
Teratologie


Vrozené vývojové vady (vvv)
pohlavního systému
1.
1.PORUCHY PODMÍNĚNÉ GENETICKY A HORMONÁLNĚ (projeví se jako poruchy celkové)
2.
2.
2.PORUCHY RŮSTOVÉ, POLOHOVÉ A ROZŠTĚPOVÉ (projeví se místně)

Numerické odchylky                                    v počtu chromosomů
•Vznik:
•fúzí chromosomů
•nondisjunkcí chromosomů nebo chromatid během dělení gamet či zygoty
•
•Euploidie = diploidie 2n; haploidie 1n
•Změny počtu jednotlivých chromosomů 2n±1                              – aneuploidie (mono-,
trisomie) ð se životem slučitelné
•            např. trisomie 21 – Down sy., monosomie pohl.chr. (X0) – Turner sy. nebo sy. 3X
•Změny počtu chromosomových sad 3n, 4n                               – polyploidie (tri-,
tetraploidie) ð abortus

Nondisjunkce pohl. chromosomů
•Při meiotickém dělení
•   oocyty       23,X                24,XX                    22,0
•   spermie     23,X                24,XX     24,YY     22,0
•                     23,Y
• ð zygota 46,XX nebo XY   45-48, různé kombinace XY
•
•Při rýhování zygoty – mozaiky, (chimery)                 45,X/46,XY     45,Y/46,XX    47,XXY/46,XX
•
•   disomie               nulisomie

•gamety
•po oplození
•Y
•X
•XX
•X
•Y
•0
•0
•45,X0       47,XXY
•Turner       Klinefelter
•XX

•Genotyp – soubor všech genů organismu                  (všechny geny se nemusí fenotypově
manifestovat) •Karyotyp – soubor chromosomů v buňce    (46,XY nebo 46,XX)     •Fenotyp – soubor
zjevných vlastností          (vliv genotypu, prostředí, Th – HRS, neoplastika aj.)
•
•Genotyp nemusí korespondovat s fenotypem (př.: ageneze gonád genotyp 46,XY – ženský fenotyp)

1. PORUCHY PODMÍNĚNÉ GENETICKY A HORMONÁLNĚ (projeví se jako poruchy celkové)
•ageneze gonád
•dysgeneze (hypoplasie) gonád:
•-        Turnerův syndrom (45,X0)
•-        Klinefelterův syndrom (47,XXY)
•
•hermafroditismus verus
•
•pseudohermafroditismus
•-        masculinus – testes, fenotyp spíše ženský
•-        femininus – ovaria, fenotyp spíše mužský
•

AGENEZE GONÁD
•karyotyp: normální (46,XX nebo 46,XY)
•mechanismus vzniku:                                       ð gonocyty se nedostanou do pohlavní
lišty,     ð gonády se nezaloží (chybí vliv T a AMH)
•vývodné cesty pohlavní a zevní genitál: ženské (vliv E matky a placenty + nedostatek T)
•genitál se po narození nevyvíjí – infantilní    (vlivem nedostatku hormonů dívky nemenstruují)
•Th.: hormonální substituce (od puberty)
•

Dysgeneze (hypoplasie) gonád
http://krankheitklinik.com/wp-content/uploads/2014/05/Turner-syndrome.jpg
• Klinefelterův sy. 47,XXY       Turnerův sy. 45,X0

•Turnerův syndrom
•
•karyotyp: 45,X0  (gamety 23,X + 22,0)
•fenotyp: ženský
•gonády: ovaria hypoplastická, bez folikulů a oocytů (neplodnost), vazivová přeměna gonád
•vývodné cesty a zevní genitál: ženské, infantilní (nedostatečný vliv hormonů v pubertě)
•vznik: nondisjunkce XX během meiózy
•četnost: 1 : 4 000
•Th.: horm. subst. (růst. hormon, poté pohl. hormony)
•(monosomie X nebo mozaika 45,X0/ 46/XX)

X2604-T-53
•nízký vzrůst
•srdcovitá tvář
•koarktace aorty
•
•cubitus valgus
•
•hypoplastická ovaria, amenorrhea, neplodnost
•
•na krku:
•snížená vlasová linie
•
•
•
•a                        pterygium coli
•široký hrudník,
•široce vzdálené
•prsní dvorce
•Turnerův syndrom
•

3
•Turnerův syndrom
•(dívka - 15 let, v. 150 cm)
•malá postava,                                               chybějící pubertální
vývoj,                            kožní řasa na krku (pterygium coli), dorzálně snížená vlasová
hranice (mentální postižení)
http://i1.rgstatic.net/figure/266623250_fig16_A-12-year-old-girl-with-severe-pterygium-colli-associ
ated-with-Turner-syndrome/gox-1-e46-g016

1252477372
•Turnerův syndrom  - pterygium coli                                      (vpravo stav po kosmetické
operaci).

•
•Klinefelterův syndrom
•
•karyotyp: 47,XXY nebo 48,XXXY, 49,XXXXY
•
•fenotyp: mužský až eunuchoidní
•gonády: testes – atrofie,hyalinizace až fibróza zárod.epitelu a Leydig.bb, neplodnost
•vývodné cesty a zevní genitál: mužské, infantilní (pro nedostatek T)
•vznik: nondisjunkce XY chromosomů
•četnost: 1 : 1 000
• gamety   24,XX + 23,Y           24, XX + 24,XY
•                23,X + 24, XY
•mozaika

https://encrypted-tbn1.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcSxjBwMy_sdkgDWNvKdGeHHDYU8fnrCMCdHirt-q-7G63N
yxMGB5w
•
•řídké vousy
•úzká ramena
•
•široké boky a stehna
•malá varlata, neplodnost
•
•
•dlouhé nohy,                         vysoký vzrůst
•
•
•ženský typ pubického ochlupení
•
•gynekomastie
•
•řídké chlupy na hrudi
•
•„čelní kouty“
•Klinefelterův syndrom

1
•Klinefelterův syndrom
•muž 19 let, v. 180 cm                 mentální postižení ↑–↑ počet X
•
•muž 42 let - gynekomastie
http://www.medicomvip.cz/images/foto_pred_po/1349681343francu_pred_1.jpg

•Syndrom 3X chromosomů („superfemale“)
•
•karyotyp: 47,XXX (gamety 24,XX + 23,X)
•fenotyp: ženský (kompletně)
•zůstává infantilní, častá neplodnost a mentální postižení ↑-↑ s počtem X (4-5)
•vznik:
•četnost: 1 : 1 000
https://encrypted-tbn1.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcQDPjDPzxk_NhoCMn88285yMLP6OiEID8fkxtnsZl6L95D
1R5qOkQ http://ipravda.sk/res/2015/03/27/thumbs/zena-ulohy-super-zena-nestandard2.jpg
•(trisomie X)
•nondisjunkce
•v oocytu

•Syndrom 3XYY („superman“)
•
•karyotyp: 47,XYY (gamety 23,X + 24,YY)
•fenotyp: mužský
•minimální fenotypové projevy, častá neplodnost (a mentální postižení),           sklon k agresi
nepotvrzen
•vznik: oplozením oocytu X spermií YY
•četnost: 1 : 1 000
https://encrypted-tbn2.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcTYcjp4QakvtRyRnDjlx-KAiY9sFEsrtriF2er8AXZur8L
4RBCFaw
•nondisjunkce

Mozaika, mozaicismus
-2 – více buněčných linií s různým karyotypem z jedné zygoty
-vzniká při rýhování zygoty (postzygotická nondisjunkce nebo ztráta chromosomů)
-častěji u heterosomů (pravý hermafroditismus), méně často  u autosomů 21, 13, 18
Chimera, chimerismus
-2 buněčné linie s různým karyotypem ze 2 zygot, jejichž blastomery fúzovaly
-např. 46,XX/46,XY pravý hermafroditismus nebo oplozením oocytu a jednoho polocytu současně
(vzácné)

http://fc06.deviantart.net/fs12/f/2006/335/e/d/DS__Monsters___Chimera_by_willowWISP.jpg

Související obrázek
•Vznik mozaiky
•

Vznik chimery
promísením blastomer ze 2 zygot
-2 oocyty + 2 spermie                                   (≈ dizygotická dvojčata)
-oocyt, polocyt + 2 spermie

•tetragametická chimera
•„chimera – siamská dvojčata, lidé s transplantátem,
•po transfuzi krve“ …
•Z1
•
•
•
•Z2

HERMAFRODITISMUS                      (intersexualita)
•Diskrepance mezi morfologií gonád a vzhledem zevních genitálií
•
•hermafroditismus verus
•
•pseudohermafroditismus
•-        masculinus
•-        femininus
http://www.liannesimon.com/wp-content/uploads/2012/06/Hermaphroditus-199x300.jpg

HERMAFRODITISMUS VERUS
•velmi vzácný, podmíněn geneticky (chromosomová mozaika)
•karyotyp:  45,X/46,XY            (70 %)
•                    45,Y/46,XX           (20 %)
•                    47,XXY/46,XX      (10 %)
•●    fenotyp: „skoro normální žena – skoro normální muž “
•gonády:  ovotestis na jedné nebo obou stranách
•           (ovarium na jedné a testis na druhé straně)
•vznik: neoddělením nebo ztrátou pohlavních chromosomů při mitóze zygoty

•vývodné cesty a zevní genitál:                                        odpovídají gonádě na
příslušné straně
ANd9GcTofW58bTh8PK1hyHH9rr4v4aJJ3GNZesIbOl_0wm4Q8IPa-zNq098Iqg
•V i.u. životě – disgenetické gonády:
•
•  testis                               ovarium
•AMH – zánik Müller vývodu        AMH se neuplatní – vývoj Müller vývodu
•T – virilizace zev.gen.                                                 ð uterus unicornis
ANd9GcQuQOUG9UHSgk22ipXOedV3IODL1ZdqfEH0lFr5yKt0ck7SWX30JUM1TSU

Chirurgická korekce
?muž – žena?
•Rozhodnutí se řídí:
•karyotypem
•histologií gonády
•fenotypem
•hladinou hormonů
•vyhlídkami na možnosti pohl. života
•

•U všech poruch s přítomností Y chromosomu až ve 30 % dochází ke vzniku maligního nádoru
(dysgerminomu) v hypoplastickém, někdy i ektopickém varleti.
•
•Dop.: při zjištění dysgenetické gonády (např. při výskytu tříselné kýly u dívky), provést
vyšetření karyotypu a gonádu odstranit je-li třeba.

PSEUDOHERMAFRODITISMUS
•celkový vzhled (habitus) neodpovídá typu gonády (zevní genitál není jednoznačně diferencován)
•
•         karyotyp = gonády ¹ fenotyp
•
•označení: podle typu gonády (odpovídá pohlaví danému
geneticky)
•                              – masculinus /testis/

•                              – femininus /ovarium/

Pseudohermafroditismus masculinus
•
•karyotyp: 46,XY,
•gonády: testes (hypoplastická, kryptorchická)
•vývodné cesty: (vejcovody?, uterus?), vagina?
•zevní genitál: ženský typ, mléčná žláza          habitus, a psychika ženského typu
•krajní varianta: sy. testikulární feminizace
•                       (= sy. androgenové rezistence)
•vznik: buď porucha tvorby testosteronu nebo necitlivost cílových buněk (chybění receptorů) ®
zanikají Wolffovy vývody
•pokud varlata tvoří AMH, zanikají i vývody Müllerovy
•Th:  E, operační (neoplastika pochvy, testes - ex)

11
•Pseudohermafroditismus masculinus (17 let)
•malý penis,                                             rozštěp skrota obsahujícího testes
10

•krajní varianta maskulinního pseudohermafroditismu
•
•Fenotyp: ženský (?)
•Genotyp: 46,XY
•
•
•vznik: necitlivost cílových buněk                k testosteronu (chybění receptorů)
•® zanikají Wolffovy vývody
•pokud varlata tvoří AMH, zanikají i vývody Müllerovy
•
•Testikulární feminizace
•(sy. androgenové rezistence)
•

Pseudohermafroditismus femininus
•
•karyotyp: 46,XX
•gonády: ovaria (zakrnělá)
•vývodné cesty pohlavní: deriváty Müllerova vývodu (zůstanou zakrnělé), Wolffův vývod zaniká (chybí
T a AMH)
•zevní genitál: mužský typ – hypertrofický clitoris (hypospadický penis), částečná fúze labia
majora (imituje skrotum), perzistující malý sinus urogenitalis
•vznik: nadbytek androgenů
•-        arteficiální (příjem matkou mezi 8. – 12. týdnem)
•-        vrozený (adrenogenitální syndrom: hyperplasie kůry
•        nadledviny ð á produkce androgenů ð virilizace
•        zevního genitálu
•Th: Th:  E, operační (neoplastika zev. genitálu a pochvy)
•

8
•Pseudohermafroditismus femininus (dívka, 12 let)
•ovarium
•virilizace zevního genitálu:
•hypertrofie clitorisu, fúze labia majora

13
•Testikulární feminizace                                     kryptorchismus, rozštěp
skrota,                        perineální ústí urethry
•Pseudohermafroditismus femininus hypertrofie clitorisu,                                   fúze
labia majora
•46XY - TESTES                                                  46XX - OVARIA
Male symbol Illustration of male symbol symbol,vector,illustration,modifier,male
ANd9GcT0oR90tRMfKSh9flIs7Y9k_Z7uZVHgZ6hwTPwA3_3ohqcms79m Male symbol Illustration of male symbol
symbol,vector,illustration,modifier,male ANd9GcT0oR90tRMfKSh9flIs7Y9k_Z7uZVHgZ6hwTPwA3_3ohqcms79m

2. PORUCHY RŮSTOVÉ, POLOHOVÉ A ROZŠTĚPOVÉ (projeví se místně)
•poruchy varlete
•
•poruchy penisu (spojeny s poruchou močové trubice a močového měchýře)
•
•poruchy ovaria
•
•poruchy dělohy a pochvy

[USEMAP]
TESTIS
•a) Torze (torsio testis) – otočení kolem podélné osy
•příčina: dlouhé a tenké mesorchium (rotace ³ 180°: zaškrcení cév)
•(polární inverze – otočení kolem příčné osy)
•
•
•
•

•b) Kryptorchismus (retentio testis)                                 – zadržení varlete uni- či
bilaterálně:
•v břišní dutině (retentio testis abdominalis)
•v tříselném kanálu (retentio testis inguinalis)
•příčina: snížení hladiny androgenů v kritickém období sestupu
•četnost: 3-5% donošených novorozenců
•testis migrans: varle migruje ze skrota do tříselného kanálu a zpět (u chlapců do 2. roku),
aktivita m. cremaster.
•

data:image/jpeg;base64,/9j/4AAQSkZJRgABAQAAAQABAAD/2wCEAAkGBxQTEhMUEBQVFhUXGBQYFRcYGBYcGBYZGhwXGBkd
GBUcHioiGCAnHBcaITQhJikrMC4uGR8zODMtNygtLisBCgoKDg0OGxAQGzclHyQsLywsLCwtLS80NywsMCwyLy83LCw3LDEwLDc
tLDIsMC8sLC8sNywsNzI0LCwsKzQsLP/AABEIALUBFwMBIgACEQEDEQH/xAAcAAEAAgMBAQEAAAAAAAAAAAAABQYDBAcCAQj/xA
BIEAACAQMCBAIGBQkGBAYDAAABAgMABBESIQUGEzEiQRQyUWFxgSNSU5PTBxUzQoKRkqHRYmNylMHSFkODsTSys8Lh4iRUc//EA
BkBAQADAQEAAAAAAAAAAAAAAAABAgMEBf/EACkRAQACAgAEBQQDAQAAAAAAAAABAgMRBBIhMUFRYaHwE2JxkQUi0RT/2gAMAwEA
AhEDEQA/AO4AY7V9pSgUqvc3cRu4E6tssBjRS0hk1lu4xpVSP5movhXOLpFFNxJoI450R7cRLMzkEam6gGoKMMnn3J91V543pvH
D3tWLR135d/13XWlQFrzlZyJI6SnTFHHJJmOUaUkzo2K5JOOwyfdXi652so0idpvDKiSIVSRvA4BVmAXKAgj1sVPNDOMV57Vn9L
FSvEMqsqshDKwBUg5BB3BB8xivdSoUpSgUpSgUpSgUpSgUpSgUpSgUpSgUpSgUpSgUpUTfcdWOXpCKWR8asJ0+22dmcE4yM7Y3F
RM6WrWbTqEtStKw4j1ELtHJCAxGJQqnbG4wxGDnvmvt5xKOMxhzvIwVMeZPv8h76lGp3puUrwZRkDIyewyMn5UaZR3YDfHcd/ZR
D3StSG+1SvHocaAp1kDQ2fJTnOR7wK2I5A26kEe45oTGnulKUClKUEXzPZvNazxxjLshCjIGTt5ntVWl5VnI4OpVCLVI1n8Qx4B
FkAfrbofKr7SqzWJbUz2pGo9feNS5txbli89IvzDGjx3Qi8RcKV0PrGFPc+IjfHbOfKo9ORLyMIqqsga3gifEzIqPGiL4wN5UBU
+HA8txjB6zSq/Tj589W0cdeNdI9/t9ftjs0eCWPQt4Ydvo40Tw6tPhAG2ok4+JNb1KVo4ytPiE7KYlXu8iqT7AA0jfvCEfOtyom
Vw96iA/oYmkYeWZTojPxxHKPnQS1KUoFKUoFKUoFKUoFKUoFKUoFKUoFa1rPqaUH9R9P71Rx/5q2ai7M6bq4X6yQS/M64z/ACiX
99BKVSuPxZvgzJIUEbgvEcSKT0sKDqHhbBz70WrrSq2jbTFk5Jn1+eqjFxiEBLl4EmcSiYMX8Slsgn1lDOmMHYKwHYisV9ZRpFH
/APjuINcnUjIMmuLOTiMDsct4APbgHO99xTFRytIz66RHn4+e/fq51xGyeaO6jlikNxr1QOBvjQuko49QrJqOTjGxzistxArTXU
c8YkLJFgqoOXDShwwG4yMafg2MHv0DFattw9EkkkUeOTSHOTuFLFRjsN3b9/uFRyLxxPjr39e349FIa0uVWbAYzeiwqzfWcLuC3
Y+Lv86sHL0MXVd4YHjDompicAkfqlPNhv4t/jjFWHFfatFdSztm5q6186f4UpSrMClKUClY5p1XTrYLqIVckDUx7AZ7nbtS4nVF
LSMqqO7MQAPiT2oMlKVjnmVFZ3YKqgszMQFVQMkknYADfNBkpXxWBAI3B3B9tY5bhVKhmVS50oCQCzYLYUHucKTgeQNBlqE4C2q
e+f8Av1jB89McMW38bufnU3Vf5clC3HEISfEs6ygZGSksUWlseQ1K6/smgsFKUoFKwC8jLlA6ax3XUNX8Pes9ApSlApSlApSlAp
SoqPjWreOCeRMnS69LS2NsrqkBI9hxv3G2DQStKjxxJvO3nHyj/wBHoeJn7Cf+Ff8AdQSFQV1IRxK3A7Pa3efeUktdP8nf99bo4
n/czj9j+hqvwcXWXib6Y5ibW36beA7NcOkhB/ZgQ/tUFwpWj+ch9nN921ebjiypFNKyuqxIztqUrkKCxxnv2oJClUS354nbTGLa
EzSeh9JUuC0f06yuRJL0vCyJEzkKG8JXGa13/KNIvUJtl0qXRG6rLmVJ47Yh9UYCoXdiGBbAXxAE4AdDpXPr78oUsYZRbI8qNc6
tMrmFlg6WrRKIsli0oTxKoDK2SMb5rnnx1MjGBRCovir9U9Q+ioC7GPRpA6h6frE5I2oL3SubPzrcQNIjL1mBKLrOlR6PbwSXDM
8cRyzSzhfVCjST4cYrolpLrRGIKllVtJ7rkZwfeKDLSlKBWrxRpBDKYFDS6H6ak6Qz4OkFvLfG9bVKDlUfLt8RH14riWNbhpdAu
dMoxbCJSsjXDshMkshIWXYRkjuA2y3LfEHMMdyZJNJsAZRP9D04wjXAeHUDK7Sq3iKnKlTkEEHplKDmtpwPiJXSzTxs4gS5c3Or
qOZkaaaAByIUEQkUABSdYGnwg19PLV+FYK841rcoQ1yzaFmuk0Y1Od47YOdXclgM+VdJpQc/l4RxBXeZOoXZeIHQZzoGqRFtUVN
YUERanyMeIYLDNeuVeAXazwtdajHG93IgeQuyF0giiXLSyNuvXY+MgF8Z9t+pQRhhu/tbf7iT8aqpY8Pupbq9uYZLcSxyrCjGKQ
LKscal0YiU6V6jsOxIZM+6rve3SxRySPsqKzt8FBJ/kKjeT7JorOESfpHBlm//AKzEyy/LW7Ae4Cgw8NvLmUEF4UkXGuNoX1IT/
wBbDKcHDDIOK88fe8jtp3SSEskbsMQvnYE7HqnB+RqUv+HrIVYEpIudEi41LnGRvsynAypBGwPcAjHDdnIhuQodgQrAHpy7b6ck
6Wxk6CScZwWAJomO788JIQwcEhs6g2Tqz3zq7599dz/J/wAda7tQ0n6RGMbn6xABDY94I+eaoXMf5OriOUm0XqxMcqNShkz+qdR
GQPI5+NXr8n3L72dsVlx1JG1sAchdgAM+ew/nXLirattS93+QzYMvDxasxvw81opSldTwSlKUClK1uIXgijZ2BOMAKPWZiQFVR5
ksQB8aDT4uxkZbZCRrGqZh3SLsQD5M5GkdsDWQcqKk40CgBQAAAABsABsAB5Vp8JtCilpMGWQ65SO2cYCr/ZUAKPbjPcmt6gUpW
peXukhEXXIRlUBxt9Zj+qufP9wJ2oPPFbwxp9GuuVvDEmcBn8snB0qO5bBwATv2qI5bsBBc3SZ1SFLaSV8YMjsZtTH4lSAPIAAb
AVM2dqQdcpDSEYJAwFG3hQeS5Gd9ye/kBpuQl8vtmgI+cL5HzxO37qCXrT4vw5LiGWCXVokUo+k4Ok7EA+WRtW5WlxfikVtH1Z2
0rlV2DMSzEKoVVBJJJAwBQe4OHRJjRFGuGLjSijDEEFth6xBIz33rUv8Al63lILxqD1I5XKqoMjRnKdQ48YBwcHzArF/xRbadRd
hhEkIaORWCu5iTKFQQS6lQpGdjWEc6WeXBlI0CZizRyqrCF+lJocriQq5AwpJ3HtoJQ8Jg0onRi0xnMa6E0ofagxhT8K9tw+I7G
KMjxD1F7OdT+XmwBPtO9Qr87WgAOqUk9X6MQTmUdIoJNUQTUuNancDY57VocF59SWMSTR9IMkTog6zzN1mlESiIRAszLE7YXVsC
d18RCzzcMhcYeKNhq14ZFI199WCPW9/etuq8ObYSzY1MixW8ngSZpczGQIpgEeRtGT7RvkDGTn4NzEl1KywDVEIbeYS7jV1jJhd
BGRhYwd/rDagmqUpQKUpQKVTb7nJo5ZlWIy6XnCgsqKqW0Mckzl8HK65Qntz5V6TnfMkai3fQ0sMDMzoCsskS3DDR3KpE27DzGM
Y8VBcKVSzzt1I4elGyPNHZuu6sUF1N04wRjBOgO59gU0tOfQ66jblVaJZYCZEzKHlMMQwR4dfrAbkgHbOAQulKp3BOb2uZUIQpG
sFxJMoVnbWs3Qj0YXUwPSmIGkE4G1Ti8ejP6lz/AJW6/DoNfne6jjsZzN+jYLG+xOVkZYyNIBLbN2AJNStjMzoGdNBOSFPcDPh1
exsYyPI5GTjNVPmDjSTXFrAkcziORbicNBcjQihxESvSJbMoyAPOI7jFWL89x/VuP8tc/h0ElWG6tlkUo4yp79x23BBG4IIBBG4
IBFan56j+rP8A5a5/Dp+eo/qz/wCWufw6DR4hdTxwXEaeO4WGV7dtvpdKnGR21qxUEYwcqR3IFY5S5Vimto7qCWdLh/F6QZJC77
Yy4J0uCcnSQV8vIAWnifEUdMos4kQh4z6Nc+sM7H6PswJU+5jWnNzDDBZu9vHNhUd0VoLkKGOWwzMmFGonuQB2qJnSa1m0xEeKb
4fJNgLcIusAZkjP0be8KTqQ+encD6xrerg1pztepL1DOz75ZGxoI9mn9UfDBrtXAuKrdQRzR7BxnB7qRswPwIIqlMsX7OviuByc
PETbrE+TfpSlaOMqJt/p5up/yoiyxf2pN1d/gu6D9s9sGsvFpmOmGI4eTOWHeOMY1v8AHcKP7TA9ga9T3kFsiIxCKAFRQCdlGAA
oBOAMUTETPSG/VN4pFc307pDJJBaxbdRSymeUHxYIIYxr22IDHV3AFTjcfibaHVO31Yl1Y88M5wkZx5Oy19KXMg3KQL5BMPKfZ4
2GhD5Y0t8aIVnk15Ldb0XFwTEswWNppC3S8Cl/pHOSNTYAJ7qw8jVitOIxDJjjnbUcs/Rk8Z7ZywBYewjbGMbYrJw3l6CFzKsYM
rEs0r+KQk98Oew9wwPdUrQRx4sPsp/un/pUJzBxYCaxfpT4W4IY9J+0kU0YBHmC7J8wKtlVvniKQQdaIn6GSCaRMZ1xxSJI+kdw
2lTjHfcY3BASf53X7Of7mT+la/E7JL2ExsZo11b5RRq27NHKjJIpz2ZSMj2ipdGBAIOQdwfbUJzkbnoD0PVqMkXUKYLiLV49APn
j2b4Jxvig0E5DgTR03mARbVRGXXQ/oztLDr8OcBmOQCB7thWtw38nsQtkiu5JZnEOgksCsbM6TStENOTqmRW8ersBsMrWvwhOId
SBblrvGmIqyC3AGXlaQXJLNkiMRR4Gc51DckrE2NnxNIFC+liR0aRMmIhbt5XLi4Zt+kiaMYGGGvz0igt9rydBGrgM+poZYS46a
kLIdTsoVAqsTp7DHgXbavsvKEDeKOSWNtUTxyRsmY+nEYFCalI09NmGCDu5IwcYqUN3xC4illtzOwkW/wBOromAo7FLTpDuSBhy
T5Bge61ZOAwXIunWX0hUQyKgHRFr0VCLCAPWLEZbI7HUDtgEMl7yNby51vMSXjclmVydEQgAbqK2rw5OTlgzFgQTUly9y/FZqyw
6iGEI8RBIEUSQoBgDbTGD8Sx86lqUClKUClKUGg3Bbc6swRHUJQ3gXxCUhpQdtw5ALe3G9Ra8nQ+memMSzgkqpSEAEp0/XWMO4C
EgKzEDUfdix0oIq05btIv0VtCm6nwxqN0DBDkDuA7AezUa9ycAtmXQbeIrpiTGhcBYiTGoGNgpJIHlk1JUoNOw4XDD+gijj8IXw
Kq+FSzAbDsC7HH9o+2ttjjc19qF5xuClpKE9eTTCnnh5mWJTj3F8/KgxcojqJJdnc3TdRfdCPDAB7jGA5H1pHqfrFbQhEVFGFUB
VHsAGB/2rLQKUpQK073h6yRSxNnTIHDY8tQwcfMk/E1uUomJmJ3D87cb4JNaymOZTnPhYA6XHkVPnn2dxXYPybcPkhsUEoKszO4
U7FQx2yPLPfHvq0EVznhHPF3edSa1iiW3BAjWRZTJIM+szq2Ez5AKxHvOlWypiis7d/FfyFs+OKTH5l0eta/vo4VLysFABO/cgb
nA7k+4VrcC4wtzHqAKOp0yxN68T/Vb27bhhswII2NVfUJy0sgDay2M76UyQoGe2w/eTV7W05cOH6k6WnhFsw1SyjEsuCw+zUZ0R
g/2QTn2szkbHFV+5fXPM57hzGPcqADHzOT86leV7glZIyc9NhpJ76GGQPkQR8AKpXGua0F3N6NDNNHpLySKmEDRjSxRifGNKjcb
ZXYnO0W/tHRph1iyzFlq5dk03DoOzprI8gylVJ+YYfw1Z6rHIsq3EIvEPhmXCDzVVZgc+8tnPwFWWSQKCWIAG5JOAPiamsahnnt
FrzMPVKi/z0H/APDI83sZdovj1m8LD/BqPur6s915wQfK4f8AAqzFJ18YZ2Pao/r3P2MX37fhV8Nxc+UEX37fhUGDlc6Y3gzk2z
mH9gAPF8fonTf2g1M1UpJ7mK+VzDHpuYxFjrnHVh1yLj6PYtG0nxEQ9lTZubn7CP78/h0Ebe84QxXEsMiTfR9BS4jdg8kxOhEVQ
SxwM7f6GlxzraxmRZeqhRGkIaJwSFaNGC7eIhpEXA7k7ZrYh5diM3pDhhK0iTMuslBKsRgBGwz9GcfIHANakHIlorFgrklg2C5I
2mFzjHs6qgnzOACTgUH1+c7RFUYlBLyxrGIZNeYgpcCPGdg6nA3OdhnNbNzzdaxhi7kaevqGhsqIMCQlcZxllA9pdQMk1g4jybb
SIyyGTplpnkXqMFcyP1HLDsN+zDDAbAgVkuuWLQi7kkXa5VTO+sjCoMgq2fowMasjG+9Bji53tWKKvVLs0q6BE5ZTEIy+vAwoCy
ock4w1eIue7RollUyaXYLH9G+ZcqZPo9vENKkn2YwcEgVs2HLNuo1oZGLRSJ1Oo2orKVdirqRpJKrgrjAUYxWt/wAC2uD+l1mTq
GTWQ5Yp0juBj1Nu3v8AW3oJ/h16k8Uc0R1RyKrocEZVgCDg7jY9jSsltAEVUUYVQFUZJ2AwNzufjXygy0rnd/y9ftLfPGSpliuF
jLXDnDPoWPpYwFXQpOHTKMfCTkmtbiHD717sq0TOGFxKIhcSIioI4Le3VpVAGSxlcr7yRqKjUHTaVz8cr3ixuXczS5tYgTNKoMK
RRrM4UOB1Hfqdz2Pvwdey5Yvw1nrJPTKmTNxIYwpneVwFGlwyoVRTlgwADBQDkOkUrn9tyzdsmiUurvJB6RMt1LmVVlaWQxxjAi
BAVFwQQrEbBRnFdcrXmZhESNrzRIbiXTJG8Tx20PTz4ApZGZu+Y8gkucB0OOQMAVIIPYg5B+Bqv8TuFnn4eInDIZJZyVIIZYo2U
b+6SVD8RVXj5YvY3g6CdOOBUEY67+qsDgIy6ipJnbxYGNIXvjbe4RwuWK7t7eOVV9F4eigGPVjquinfUNRLWpOdsfOgvlKjhb3P
28f3J/EoYLn7aL7lvxaCRpUcILn7aL7hvxa+mG5+2i+5b8WgkKVHdC5+2h+4f8avhguvKaD7h/xqDYuZ9DpqPhYhPcGPq5Pln1f
iVHnVahW34RFK8rnEssjJGozgMzOqRr7AG33x8BipW94dcyo0bzQaWGNoJAR7CD19iDuCOxANcu/KFLcF40u3RpItS+BCgZWwUk
ALHOsKc9grIw3xk0yWmtdw6eDw1zZopaekuj8B47aX0muAlZkG4I0yafYcbSLk9twCR2NaF3ZtA7LodkLMY2RGbZjnSQo8JGcb7
EY99cp5evmhuYJEJysiZx5qSAw+YJFfognFZ0t9SOrq4rD/AMeT+nWJjxQnBuFnpS9YFTNkMoJDKmNIGpTkHGTsds17urm2jQ26
dwoTowAl0XGF8Kfox7CcD31Xmxc/Sybl913PgU7qF9m2N/M1u8O4l0bURQonW6vQiUABWZhqDuBjZY8u3mQjY3IrSto7ObPitEc
8+LHynb3UcQtFRIY4duoxEkjB2ZgpjDaUkClWJLOPEO+dvHGLENKELyOU0s0jkMdRzpCJjREQNyyKDuN++bVw2z6UapqLEbs57u
x3Zj7ySTgbDsNqgOKrouXzsJArKfaVGlh8dgfnU3nUKcNWtr6l75e4hIsxt53MgZWeKRsa/CQHR8AA41KQe5Gc9smzVSoZSLqEq
kjiMSM+hQdOpdKhtxjOSf2asv50/uZ/4P8A5pWdwjPWK3mISFKjvzr/AHM/3Z/rT87f3M/3ZqzFi5piY2zvGCZIsTRgdy0RD6R/
iAK/BjUlbzB1V0OVYBlPtBGR/KtE8XHnDcfdNUJyhxkLbiIwzgwPLBjpOcLGxEeTjzi6Z+dBo8X4NfveyzW7FQUkEbPMxiQ9Flj
KRqRg9Ugsjo48w2wA+2nLcziBJBPFCJWecG8meSQLD01y4bK6pGLFVYg6ATgnAtUPFQzBelOMnGWiYAfEnsKpx/KC8clwZ4WMYk
nS3jQRdRktsLO7SNNpb6Q6QgAJyMZ3wEfPynfSW8scmti8SRzg3Tt6U5njaR4xqCwqIlkVV8OeppIwozmvOWb+V7gY0RyQ3EAAn
dlKu0UcZ0u7DwwB2zpU6s7b5Mze/lBjRpAttcOqCc6x0QrdBEklI1SAgKHwSQBkYGTtW0edY+oAYZhHrEbTHphFlMXW0FdeskLs
SFIB2zscBZo0AAA7AAD4CvVU7/j9AsDPbTJ1ukVVnthIElKKjmLq6iCzkYAz4G2G2ZrlfiT3EJlcKAZbhY8AjMaSvGhOTuSqBs9
t6CXpSlApSlApSlApSlAqu8LBPE75sbCGxjB94NzIf/UWrFVe5cYtdcTY+VxEg+C21u3/AHc0FhpSlApSlApSlAqmflR4H1rVp4
11S26u4Hm8eMyJ274Gpf7SKOxNXOo/mG7EVrcyntHDM5+Cozf6U7praazuO7mXD+SjHNw+dJBLDNLEwyullGgzrqGSGyEK7YwSD
XXCKpl4ZLa24VDhWlEsUSkBypCQy5YqoLDMaE48idzgE1bZJ9KFn20gkny2GSe9VrWK9muXPkzTu87lQ0k9Gla3lZRoRdGSNTLk
qhUDvkL275BFZeUoZW4lcmRdKQohUHuXnAxkeRWOPHu6hr7accl9Lmm0DDRxL09w3TjaRlKntr+lbPl2G25qd4FcB7u8KghWW0d
WP/MVkYBl93h0/FTVaxG9w1z3ycsVtCwVhurVJF0yKGHsIzWalaOTemG1tEjXTGoUd8AY39p9tZqUoFKUoFQPDB0767jAwsqwXA
PtfBgkGPcsMJ/aqeqF4oAl3ZyfX61ufZh06wJHxt8D/EfbQTVRE3LNqyqrQjCmUjBYfpW1ygkHLKzblTkHbI2qXpQRUnLdqQwMK
kMs6sN91nYSTDv+swBNeLjli1d3keFSzhtW7YJZOkzac4DFPDrA1Y2zUxSgirjly2eRZGiBdREAcsB9E2qLKg4JUkkEjIya3rGz
SGNIolCogCqo7ADsKz0oFKUoFKUoFKUoFKUoFQHKSb3rfXvJz/CEj/7R1P1XeRCTbO5/Xub5h8DcTaf5AUFipSlApSlApSlAqE5
2K+g3OvJTpnqAAklNtYAHfw52qbrV4pYrPDLC/qyo8bfB1Knf4Ggq/EClzPw5Xx0+pcuoBxl44iix5G+CryMVODhMMNiKsHMEZ9
GlCDsucD2DBIHyBFU21mlns9UqlLu1lWRWUuU6y6o38J/VJMiMoBIEhKjdSZ5eerMCPryiCR/XimIR4T5iQNjSM7aux7gkb0TE6
naDWNEmRkwAyOWx2wMEH3d6zcl3Nxrmxb7BIApeTSWTVOUKroJVcHGD5gncEGlvBbtLJO4lW3zohXS/TZVGp5HyMrGXJCgkAhMj
KmpfkUtJFJcu7OLh9cbOqqxiVVRPAPVB0s4HcBxnfNUpXTp4jPGSIiEp6TcfYJ99/wDSnpVx9gv3o/2VI0q7lR4uZ/OBfvR/tr7
6TN9gPvF/pW/Sg0DdT/YD7xf6V99Jm+xH3g/pW9Sg0fSZvsB94P6VDc03E4hVxAv0U0EhJkGyiRQ/l9Qt++rPWlxqy61vPF9pHI
nw1KRn+dBjN1cfYL96P9tRPM3MUltFGziGFpJ4olaRy0aqctIzY04wiMe+PaQKm+D3fVghl+0jjf8AiUH/AFr3c2KSPE7rlomZo
zk+FmVoycdj4WYb+2g56efrom3RUh1SZIYjSt0vXaFfRw0oK6kUSZHUwHXbBzXq95wudEc56RVkvLiBE6ilkh1RQ9Rg+H6jTweH
GNie+NPScUoObcU54uoFlWT0UMty0HWIKxLpt452Uq8y6m1OUHjXOCcZGD4uPyiyrIQViASCV54v+bE8duZm8XUzjqaUGY8MMkM
e1dLxX2g0OAQPHbW6TMXkWKMSOxJLOFGoknfc5pW/SgUpSgUpSgUpSgE1DcnJiyt9saow+P8AH4//AHVucbuulbzSfUjkb9ykis
1hB04o0+oiL/CAP9KDPSlKBSlKBSlKBXmRwoJY4ABJJ7ADvXqofmVeoiW3/wCw+h/P6EAvNn3Mi9PPkZVoK3wfluSdm4gs8sEtw
zP0vF0jCydOISxAodfTCtqDAhj3wBUk3L11j/xMB9uu3lk1nG2RJcNpAOGwuNx8QbSBX2gql9yzcXEc0dxeEJIgRVhjVcEAjUzu
XZmJIJIK+qPfmT5UverbJqUJJH9DLGuwSSPwMFH1dsr7VKnzqYqAvE9GuhONorgpHP7Fl9WGT57RH/pdgDQT9KUoFKUoFKUoFKU
oInlvKxyRHGYZZU28kJ6kQ+UUkY+VS1RkQ0XbjyljRx/ijJRz/C8Q/ZqToFKUoFKUoFKUoFKUoFKUoFKUoNbiFoJUKMSAShOPMK
wYj4HGPnWzSlApSlApSlApSlAqKtvpLuV/KFFhX3M+mWT969H9xqSlkCqWY4ABJPsA3JrR4DGRCGdSryM8rA4yuslgpI2JVSF/Z
oJGlKUCsN7apLG8cg1I6srD2gjBrNSgjeBO/TMcrFpIiY3Y93xgo5xtlkKscbZJHlUlWsIiJSw9VkAPuKnb94Y/wiqVccw301xe
Cza0jis5Yoys4cGYkAyEyg4iABwPC2aC/UrnFzzBxSa74jFZG1EdoEKh0dmlLRawoIYD1h327j31jtOf5rhJpbYR9O34f6RKWUk
+kMrOkZww2Crkjvv3FB0ulcz4ZzXxAnhxla2K8QifphY3zBKI9as/j+kXfcDTjtnzMPyRzHerY8OhWRHmvpbgJLMrt0kj1NIZCX
zK5J23A8qDslK5Rxbny/hR4cW7XMd/BaGTS4idJkeRW06so3hAIycb1KPxviTzzWsUlostrBHLM7xv05XkyQq+IdNAo3Y5OaC73
kJLwuvdWOr3oykEfxaD+zW3muT8QubscUupbV7dJF4bDJIWDSIdJZtMZBXIJHrnyHbfb2ebSZbK8kgjL/my6uGI1axoGoohzgKS
PME++g6qTQGuQm8u5r7gE940DCb0mSMRIymPVCCUJLHWMad9t8+6tXgfNV3Dw6wNrAkMMguDI8VvLMsbLI2lekJNSgjJLknvtQd
ppXNYucLu4bh0dpJa5uYbh5JdErIGiwDoQlW77YOMH4b63LXPF9L+bJZvR+leSywsiI4dWj1DXrLY3ZT4cbDG5oOp0pSgUpSgUp
SgUpSgUpSgUpSgUpSgUpSg8yIGBDAEHuD2NfQKUoPtKUoFKUoFVvivI9lcTNNNESz6DIA8gSXR6nViDaZMY8waUoPXF4YrCG/vo
Y8ytH1ZAWbDmJCFGMkLsMbCqXyvw1Y+Xr64UANdw3lw4AwqalcBFGT4VApSgnPyb8q2yWtjdBCZjbQkMzuyprRS/TRiVQt56QPP
2mpGP8n9iIegsThBJ1ExLLqiffeJ9WY+52Ugb0pQZ05IshFHF0fCk63IJeQs065w7vq1Odz6xIr3x3k60u5BJcRsX09Nikkia0z
nRIEYa1z5GlKDYXlm2Du6x6WeFbdsFgOioICqoOFwD3ABrFbcpWkZhKxfoYWgjBZyBE3rKQThs+05r5Sg1eG8g2MEkMscT64S/R
LSzMIw4wQqs5AXHljavI/J/YiOGOON4+iHEbRzTJIquxZl6ivqKkknBPwpSg3rHlO0ha3aKIIbdJEhwz4VZN3yM+Ik7knJzXiz5
OtIktkjiIW1d5IBrkOh3LFiSW8XrHvmlKCepSlB/9k=
•c) Heterotopie – varle sestoupí, ale na nesprávné místo (perineum, vnitřní strana stehna, mons
pubis)
•příčina: chybný úpon gubernacula, překážka v průběhu sestupu
•
http://wikis.lib.ncsu.edu/images/f/f6/Cryptorchidism.jpg
https://encrypted-tbn1.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcQjqMDvCEe1Nb1GGmRaegaKaq_CEkduiXF7d8EXmkD-rPh
ZFCHzEA
•Vyšetření v sedu
•Retence
•Ektopie

4
•Kryptorchismus


•d) Hydrokéla testis - nahromadění tekutiny v cavum serosum scroti (tunica vaginalis testis):
processus vaginalis testis spojen s peritoneální dutinou
•hydrokéla funiculi spermatici (cysta) – část processus vaginalis oddělena od cavum serosum scroti
i peritoneální dutiny
•hernia inguinalis (částečná, úplná)
https://encrypted-tbn1.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcRn2T79K2KADYeDBOo3yrTDj8-Ud1QFYi9H34PWvMaRLne
rsGrOMQ

7
•Vrozená oboustranná inguinální hernie


6
•Absence skrota
•(22 měsíců)
•nevyvinuté skrotální valy
•zabránily sestupu varlat,
•mírná hypospadie

PENIS
•nevyvinutí (ageneze) – při chybění pohlavního hrbolku
•penis duplex – párový základ pohlavního hrbolku vůbec nesroste
•penis bifidus – párový základ pohlavního hrbolku sroste jen částečně
Sedláčková 7
•    penis duplex                                        penis bifidus
•pupečník

Sedláčková 9
•     HYPOSPADIE                                   EPISPADIE
•                                                                          + extrophia vesicae
urinariae

24
•Hypospadie glandulární


25
•Hypospadie penoskrotální
•(novorozenec)

19
•Těžká penilní epispadie (po operativní úpravě extrophia vesicae urinariae)


21
•Exstrophia   vesicae urinariae
•s těžkým postižením penisu

•Fimóza
•
-fyziologická u novorozených chlapců až do 2-3 let věku
-při krátkém frenulu
•
•
•
•
•Parafimóza
•
-vzniká stažením předkožky přes glans penis a jejím následným uskřinutím tzv. španělský límec
-nejč. k ní dochází při současné fimóze
-brání prokrvení - otok - odumření
ANd9GcQXfo8R07aTxF-6aAMaWfpfAODckLmFhfgc1Uu7vwMKvfzZBWvkUkxgZ0E nejmvcm1105611_f1
•Th.: kortikoidy, v akutním stavu obřízka

OVARIUM
•retentio ovarii – nedokončení sestupu
•heterotopia ovarii – chybné uložení (inguinální kanál, labia majora)
•

UTERUS A VAGINA
•poruchy fúze Müllerových vývodů
•nesplynutí v celém rozsahu:
 - uterus duplex cum vagina duplex
 - uterus didelphys cum vagina septa
•neúplné splynutí:
•   - uterus bicornis bicollis
•   - uterus arcuatus

Sedláčková 12
•Uterus duplex bicolis                Uterus subseptus            Uterus duplex
•cum vagina septa                                                                 bicolis
•uterus bicornis unicolis
•cum cornu rudimentario               Atresia cervicis             Atresia vaginae

•
•perzistence srostlé stěny Müllerových vývodů:
•·      uterus septus
•·      uterus subseptus
•·      uterus bicolis (přepážka jen v oblasti krčku)
•
•ageneze  nebo hypoplasie jednoho Müllerova vývodu:
•·      uterus unicornis
•·     uterus bicornis cum cornu rudimentario
•endometriosis

Sedláčková 13



•Poruchy vývoje pochvy
•
•Ageneze pochvy – nezaložení vaginální ploténky (+ ageneze dělohy)
•Atresie pochvy (imperforatio vaginae) – nevytvoří se lumen vaginy
•Septace pochvy
•Stenoza pochvy
•Hymen imperforatus – nebezpečí hydrokolpos, hydrometrokolpos (hromadění tekutiny, později krve v
pochvě i děloze)

•Pár obrázků navíc



inguinal end begin
•kůže
•f. + m. cremaster
•tunica vaginalis – visc. (epiorchium)
•tunica vaginalis – pariet.
•anulus inguinalis profundus
•anulus inguinalis
•superficialis
•tunica  dartos
•peritoneum
•m. transversus abdominis
•fascia transversalis
•m. obliquus int. abdominis
•m. obliquus ext. abdominis
•Scarpeova fascie
•
•
•fascia spermatica ext
•fascia spermatica int.
•Vrsvy břišní stěny a její deriváty
•ve stěně scrota
•TESTIS
•

Testis-descent end.jpg Testis-descent start.jpg
•Descensus testis
inguinal

6.
(a)

practiceKey_6-5
•Nondisjunkce v průběhu oogeneze
•Nondisjunkce v průběhu spermiogeneze
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•

15
•Adrenogenitální syndrom                                     hyperplazie kůry nadledviny


5



•EPISPADIE -  rozštěp na horní straně penisu (dorsum penis)
•ústí urethry mezi glans penis (clitoridis u dívek) a stěnou břišní
•často sdružena s extrophia vesicae urinariae
•příčina: tuberculum genitale se vyvine v oblasti septum urorectale (příliš velká kloaková membrána
a chybný vývoj mesodermu v kaudální části zárodečného terčíku)
•četnost: 1:30 000

•Klinefelterův syndrom
https://encrypted-tbn0.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcQBe-yPuXaj_yRN5FpTKxDSOejqQb7BFsAdXBuz2poiAHV
kcbSF
•gynekomastie
http://image.slidesharecdn.com/praktikum-6-073113/95/praktikum-6-07-45-728.jpg?cb=1183526996

12
•Testikulární feminizace - biopsie varlete