Vývoj urogenitálního systému
a VVV
Jana Dumková
Brno, 2. 11. 2017
Vývoj urogenitálního systému
Den 21
Den 22
Vývoj urogenitálního systému - pronefros
opakování fylogenetického vývoje
ledviny v kraniokaudálním směru
Pro C5-Th1
Mes C6-L3
Met L3-L5
Mesonephros
4. – 7. týden
36-40 mesonefrických kanálků
1 ductus mesonephricus,
doroste a ústí do kloaky!!
Metanephros (od 5. týdne)
2 základní zdroje – ureterový pupen
- metanefrogenní blastém
vzájemné (reciproké) interakce
Metanephros
produkce moči od 9.-10. týdne 6. t 7. t 9. t
VVV ledviny
• Anomálie počtu
• Bilaterální/Unilaterální renální ageneze
• Nadpočetná ledvina
• Anomálie tvaru a velikosti
• Ren arcuatus
• Ren sigmoideus
• Ren fungiformis
• Renkulizace
• Hypoplazie ledviny (malá)
• Dysplazie (anomálie parenchymu) ledviny (PCK)
• Anomálie polohy
• Ektopická ledvina (např. v oblasti pánve),
• častější je tzv. zkřížená ektopie
• Malrotace
• Cévní anomálie
• stenóza a. renalis
• akcesorní arterie z a. iliaca a aorty
• akcesorní vény
VVV pánvičky a močovodu
• Pelvis duplex
• Ureter fissus
• Ureter duplex
• Ectopia ostii ureteris (do močové
trubice, pochvy..)
• Megaloureter
• Retrokavální průběh ureteru
(komprese)
Anomálie tvaru a velikosti, polohy ledviny nebo
pánvičky a močovodů
• městnání moče – hydronefróza
• vezikouretrální reflux
• druhotné záněty
hilus ledviny – ventrálně
(embryonální pozice)
malrotace
ektopie
Několik pojmů…
• Ageneze - nepřítomnost orgánu, úplná nepřítomnost základu orgánu
u embrya (primordia)
plassein (ř.) - tvořit
• Aplazie - nepřítomnost orgánu s přetrváváním primordia, nebo
rudimentu, který se nikdy kompletně nevyvinul
• Hypoplazie - redukovaná velikost při neúplném vývoji všech částí
orgánu
• Dysplazie - abnormální uspořádání buněk v tkáni
VVV ledviny
• Ektopie ledviny x ren migrans
• Cystická onemocnění ledvin
• Solitární nebo mnohočetné cysty
• Polycystické ledviny – dědičná
• Hydronefróza
• Vrozená
• Získaná (urolitiáza)
Nadpočetné ledviny
Ren duplex
• unilaterálně nebo bilaterálně
• zdvojení postihuje i pánvičku (pelvis duplex) a částečně nebo kompletně ureter
(ureter fissus, ureter duplex)
• etiologie: založení dvou ureterových pupenů nebo větvení ureterového pupenu
v proximálním úseku
ren duplex et ureter duplex ureter fissus
PCHLAD – Polycyst. Choroba Ledvin AD x PCHLAR – Polycyst. Choroba Ledvin AR
• manifestuje se v dospělosti (po 30. r); 1 : 500 - 1000,
50% pravděpodobnost přenosu na potomky;
• etiol.: mutace na 4. a 16. chromosomu – nedostatečná
tvorba polycystinu 1 a 2 (membránový protein potřebný
pro diferenciaci buněk ledvinných tubulů)
• klinická manifestace: bilat. zvětšené ledviny (1-2,5 kg),
makroskopické cysty (bolesti v břiše, bedrech,
hematurie, hypertenze, infekce, chronické selhávání
ledvin), cysty i v jiných orgánech (játra, pankreas,
slezina), aneurysmata
• 1 : 30.000, pravděpodobnost přenosu na
potomky
- 25 % dětí zdravých rodičů „nositelů˝;
• etiol.: mutace na 6. chromosomu, defekt
tvorby fibrocystinu („polyductin“, většina
nefronů není napojena na sběrací kanálky)
• klinická manifestace: bolesti v břiše,
hematurie, hypertenze, infekce, chronické
selhávání ledvin + onemocnění jater
• prenatální dg. v 9. týdnu – RA, DNA markery
Cysty 1 – 3 mm

Cysty 1 – 4
cm 
PCHLAD – Polycyst. Choroba Ledvin AD x PCHLAR – Polycyst. Choroba Ledvin AR
Agenesis renis
• bilaterální (1 : 8 000) – oligohydramnion, hypotrofický plod,
deformace skeletu a hypoplazie plic, dechová tíseň, uremie
Při bilaterální agenezi ledvin se 40 % dětí narodí mrtvých. Většina
ostatních dětí, které se narodí živé, umírá do 24-48 hodin v důsledku plicní
hypoplazie.
• unilaterální (1 : 1500, ♂♀)
• + 1 umbil. arterie v pupečníku,
• + ageneze ipsilaterálního ureteru a renálních cév; kompenzatorní
hyperplasie druhé ledviny
• etiologie: absence metanefros, ureterový pupen se nezaložil
nebo nedorostl k metanefros
pozn.: v rodinách postižených plodů 15x vyšší výskyt unilaterální ageneze ledviny než v
ostatní populaci – genetická dispozice
Syndrom Potter – oligohydramnion: útlak plodu → kongenitální
deformity
Facies Potter
- infraorbitální řasy
- široký plochý
kořen nosu
Plicní hypoplazie
Deformity končetin
Edith Louise Potter (1901, Chicago – 1993, patoložka)– popsala 20 kasuistik
ageneze ledvin
Facies Potter
Screening VVV
• Prenatální
• Sono – trojfázový screening (morfologie,
množství plodové vody…)
• Kombinovaný screening
• Biochemický screening - 10. - 11. tg (PAPP-A
– a beta hCG)
• SONO -12. tg
• Biochemický screening (triple test - hCG, AFP, E3) –
16.tg (10% falešně pozitivní)
• Postnatální
• SONO (kyčle+ledviny) – v 1. týdnu
Základní vyšetřovací metody v urologii
Anamnéza
Fyzikální
vyšetření
Vyšetření krve
(urea,
kreatinin, kys.
močová,
proteiny…)
Vyšetření moči
Zobrazovací metody
IVU
CT, MR
dynamická scinti radionuklidové
vyšetření
SONO
Zátěžová vyšetření
nakonec
Vývoj močového měchýře a urethry
Mezi 4. a 6. týdnem septum urorectale rozdělí kloaku na
primární sinus urogenitalis (ventrálně) a rectum (dorsálně).
Vývoj močového měchýře a urethry (♂)
definitivní stav
Vývoj močového měchýře a urethry (♀)
Anomálie močového měchýře a urethry
Anomálie močového měchýře a urethry
• Urachus (lig. umb. medianum)
VVV
Porucha obliterace ductus allantoideus
cysta sinus
Anomálie močového měchýře a urethry
• exstrophy-epispadia complex
- není vytvořena přední stěna břišní ani stěna močového měchýře, jeho zadní stěna je otevřena
etiol.: porucha migrace mezenchymu mezi ektoderm břišní stěny a kloaku ve 4.t. a tím porucha vývoje přední stěny kloaky.
th.: rekonstrukce břišní stěny a stěny m.m. (24 - 48 h po narození), epispadie (kolem 2.roku)
Anomálie uretry a zevního genitálu
• Hypospadie
• Stenózy a chlopně urethry
• Fimóza (zúžení předkožky)
Alportův syndrom (progresivní hereditární nefritida)
• 1 : 5 000, familiární výskyt,
morfologické a funkční změny
filtrační membrány
• Etiol.: porucha tvorby kolagenu IV –
tenká bazální membrána glomerulu;
patologický gen na X-chromozomu,
(dědičnosti jako u hemofilie - bývají
postiženi jedinci mužského pohlaví).
• Klin: hematurie, proteinurie - nefrotický
syndrom, renální selhání mezi 15. a 30.
rokem věku a příznaky ze strany
smyslového ústrojí (porucha sluchu a
zraku).
• Dg: RA, renální biopsie + histol. vyšetření
vzorku v EM
https://www.researchgate.net/publication/233724248_Alport_Syndrome-
Insights_from_basic_and_clinical_research/figures?lo=1
• Děkuji Vám za pozornost.
• http://www.med.muni.cz/histology/