Vývoj a teratologie oka Brno, 29.11.2018 Retina neuroektoderm 22. den 4. týden 5. týden oční váček zevní list vnitřní list 4. týden vývoje Carnegie stage 13 28 - 32 dní crown rump length (CRL) 4 - 6 mm (temenokostrční délka) počet somitů - 30 párů Week: 1 2 3 4 5 6 7 8 Carnegie stage: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 5. týden vývoje Carnegie stage 14 5. týden, 31 - 35 dní 5 - 7 mm Week: 1 2 3 4 5 6 7 8 Carnegie stage: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 Vývoj retiny – oční váček → oční pohárek zelená barva = bazální membrána … uspořádání buněk sítnice (jak pars optica, tak pars caeca) apex-to-apex Retina – pars optica https://embryology.med.unsw.edu.au/embryology/index.php/File:Eye_and_retina_cartoon.jpg Retina - pars caeca - ciliaris - iridica 2-vrstevný epitel - pigmentová - nepigmentová 2-vrstevný epitel - pigmentová - pigmentová světlo corpus ciliare iris AEL PEL Iris - pars iridica retinae TEM PEL AEL stroma AEL bazální část – m. dilatator pupillae AEL - apikální část – pigmenty PEL - pigmenty světlo Duhovka - iris http://www.oculist.net 5. týden 7. týden vlákna čočky X oční váček 7. týden vývoje Carnegie stage 18 44 - 48 dní 13 - 17 mm Week: 1 2 3 4 5 6 7 8 Carnegie stage: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 8. týden vývoje Week: 1 2 3 4 5 6 7 8 Carnegie stage: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 Carnegie stage 22 54 - 56 dní 23 - 28 mm Stage 22 - Eye https://embryology.med.unsw.edu.au/embryology/index.php/Main_Page VVV oka • coloboma iridis – v dolním úseku – pupila má tvar klíčové dírky – příčina: persistence fissura choroidea – rozštěp může přecházet i na corpus ciliare, oční bulbus nebo i nervus opticus – někdy spojeno s coloboma palpebrae • aniridie – zcela nebo částečně chybí duhovka – vzniká v 8. týdnu po zástavě vývoje okrajů očního pohárku a bývá doprovázena jinými abnormitami oka (např. glaukomem) http://www.aniridia.eu VVV oka • anoftalmie • mikroftalmie - většina způsobena infekcí – rubeola, HPV, toxoplazmóza.. • cyclopia a synophthalmia • vrozená ptóza víček, blepharoptosis – častější u horních víček – nedostatečnost m. levator palpebrae superioris následkem prenatálního poškození n. III • kryptoftalmie (cryptophthalmus, skryté oko) vznikne, jestliže se nezaloží oční víčka. Oko překrývá kůže, bulbus je malý (někdy i defektní) a chybí rohovka a spojivka. • vrozené odchlípení sítnice – nedojde-li ke splynutí vnitřního a zevního listu očního pohárku (např. jako součást Downova sy, Marfanova sy) • okulární albinismus • afakie - stav, kdy se nevyvinula čočka – na podkladě chybného vývoje čočkové plakody – při poruchách induktivního působení očního váčku • arteria hyaloidea persistens - perzistence distálního konce a. hyaloidea • persistence membrana (irido)pupillaris • retinochoroidalis coloboma Molekulární embryologie, doc. RNDr. Marcela Buchtová, Ph.D. Molekulární embryologie, doc. RNDr. Marcela Buchtová, Ph.D. Oční vady Glaukom (zelený zákal) Katarakta (šedý zákal) glaukom (zelený zákal) → poškození očního nervu (nejčastější příčina: zvýšený nitrooční tlak) - normální hodnota: 21 mmHg - vyšetření: bezkontaktní tonometr (prohnutí oční rohovky pod náporem vzduchu) černá slepota x bílá slepota VVV oka • glaucoma congenitale – vysoký nitrooční tlak, oko je zvětšené – příznakem bývá i zakalení jednoho nebo obou očí, slzící oči citlivé na světlo a křečovité stažení víček – je způsobena neprůchodností drenážních cest pro komorovou vodu, kdy zcela chybí nebo je neúplně založen sinus venosus sclerae (canalis Schlemmi) • cataracta congenitalis – zpravidla dědičný zákal čočky – nebo komplikace infekcí (zarděnek..) v průběhu 4. až 6. týdne v těhotenství Vývoj a teratologie ucha Vnitřní ucho 5. týden 22. den otocysta ganglion vestibulocochleare membranózní labyrint rhombencephalon 6. 8.7. 6. 8. Zevní ucho 5. týden (CS 14) po 8. týden (CS 23) – vývoj ušních hrbolků oblouk 1 1 tragus 2 helix 3 cymba conchae oblouk 2 4 concha 5 antihelix 6 antitragus Vztah : zevní ucho a vnitřní ucho Human Embryo (Stage 11) 4. týden - 23 - 26 dní 2.5 - 4.5 mm počet somitů 13 - 20 Week: 1 2 3 4 5 6 7 8 Carnegie stage: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 Zevní ucho 1. ektodermová žaberní výchlipka 6 mezenchymových hrbolků Střední ucho 7. týden 1. entodermová žaberní výchlipka H. Thompson, A. S. Tucker, Science 339, 1453 (2013) Střední ucho H. Thompson, A. S. Tucker, Science 339, 1453 (2013) Střední ucho • rozdílný původ epitelové slizniční výstelky → klinický dopad (infekce) • porucha retrakce mezenchymu → vrozená převodní hluchota H. Thompson, A. S. Tucker, Science 339, 1453 (2013) VVV ucha • Malformace zevního ucha - atrézie zvukovodu – porucha vývoje 1. (event. 2.) branchiálního oblouku. Může být jedno- nebo oboustranná. Maxila i mandibula může být redukována. - pre- a aurikulární sinusy a výrůstky - sinusy představují štěrbinovité otvory u ústí zevního zvukovodu (perzistence sinus cervicalis). Kožní výrůstky mohou být způsobeny akcesorními hrbolky. - mikrotie – tímto pojmem se označují defekty ušního boltce. Může se jednat o malý i velký defekt. - anotie - úplné chybění boltce • Malformace středního ucha – vrozená hluchota převodní – následek chybného vývoje středního ucha. Je léčitelná. – nepohyblivý třmínek – pevné připojení, chybí ligamentum anulare. • Malformace vnitřního ucha – vrozená percepční (nervová) hluchota je způsobena poruchou vývoje vnitřního ucha. Může být podmíněná geneticky nebo vzniknout následkem virové infekce. Je neléčitelná. Vrozené anomálie hlavy a krku Janka Jakubíková „odstáté uši“ Chuť • Receptory: smyslové buňky chuťových pohárků – 5 000-10 000 pohárků – v každém pohárku je 50-100 smyslových buněk – každý chuťový pohárek obsahuje všech 5 typů buněk pro vnímání chuti • Chuť – KYSELÁ – HOŘKÁ – SLADKÁ – SLANÁ – UMAMI (pro glutamát) • Citlivost receptorů (práh): hořké – hydrochlorid strychninu: 1,6 μmol/l, síran chininu: 8 μmol/l. přirozeně sladké látky – glukóza: 80 mmol/l, sacharóza 10 mmol/l syntetické sladké látky - zase nízký – sacharin: 23 μmol/l Máme malou schopnost rozeznávat rozdíly v intenzitě chuti (koncentraci látky). Je nutná asi 25% změna koncentrace látky. Poruchy chuti poruchy chuti – dysgeuzie jsou vzácné – chuťové vnímání zajišťují tři různé hlavové nervy: • 1. neuron: pseudounipolární buňky ganglií hlavových nervů (ggl. geniculi n. VII, ggl. superius et inferius n. IX a X) • 2. neuron: ncl. gustatorius (část ncl. solitarius) • 3. neuron: ncl. ventralis posteromedialis thalami • 4. neuron: lobus frontalis • hypogeuzie až ageuzie – snížené vnímání až ztráta chuti může být způsobeno nádorem pontu, avitaminózou, hypochromní anémií nebo nedostatkem zinku • změny v kvalitě chutí vznikají po některých tricyklických antidepresivech Čich • člověk představuje mikrosmatického savce • může detekovat kolem 3 000 – 10 000 čichových kvalit • regio olfactoria - 4 cm2 • 15 000 000 bipolárních neuronů • jako základní se popisují: – kafrová – pižmová – květinová – mentolová – éterová – čpavá – hnilobná Receptory čichu kóduje u myši asi 1000 genů (u člověka 500-750 genů). Kolem 1 % lidského genomu připadá na tvorbu pachových receptorů. Tvoří tak největší genovou rodinu popsanou u savců. Nejsme na výši v určování kvantity (koncentrace) látky pomocí čichu (výhodnější zjistit, že se pach vyskytuje). Rozlišovací práh čichu je asi 25% změna koncentrace látky. Poruchy čichu • dysosmie - respirační hyposmie – snížení vnímání čichových podnětů v závislosti na nosní průchodnosti (rýma) - anosmie – ztráta vnímání čichových podnětů - vzniká v důsledku traumatického poškození periferního neuronu při frontobazálních poraněních, irreverzibilní - popisována jako první příznak u neurodegenerativních onemocnění (např. Parkinsonova choroba n. Alzheimerova choroba) - hyperosmie – zvýšená vnímavost na čichové podněty - kakosmie – falešný pocit vnímání nepříjemného pachu Čichové halucinace se vyskytují u duševních poruch nebo ve fázi reparace čichu po neuritidách. Užívání hormonální antikoncepce ovlivňuje vnímání čichu. Krásné Vánoce Plné chutí Plné vůní Plné zrakových zážitků Plné sluchových vjemů