Lékařská genetika Genetické poradenství ZL 2020 Lékařská / klinická genetika •Aplikace genetiky v diagnostice a léčebně preventivní péči •Lékařská genetika se zabývá diagnostikou dědičných chorob •Lékařská genetika se věnuje jejich medicínským, ale i sociálním a psychologickým aspektům •Stejně jako ve všech ostatních oblastech medicíny i v lékařské genetice je zásadní stanovit správnou diagnózu a poskytnout vhodnou péči •Péče musí zahrnovat nejen pomoc postiženému jedinci, ale i členům rodiny,kteří by měli porozumět povaze a důsledkům onemocnění • • Lékařská genetika • •Je-li choroba dědičná, přistupuje další rozměr: potřeba informovat ostatní členy rodiny o jejich riziku a o možnostech, jak toto riziko modifikovat. • •Jako je specifickým znakem genetické choroby její tendence vyskytovat se v rodině opakovaně, je specifickým rysem lékařské genetiky - genetického poradenství - jeho zaměření nejen na původního pacienta, ale také na členy pacientovy rodiny, a to současné, minulé i budoucí. • Genetické poradenství •Kombinuje stanovení rizik s psychologickou a edukační činností. •Vyvinulo se v novou zdravotnickou profesi. •Věnuje se péči o pacienty s geneticky podmíněným onemocněním a jejich rodiny. •Kromě přímého kontaktu s pacienty zajišťují kliničtí genetici potřebnou laboratorní diagnostiku, identifikují pacienty/příbuzné pacientů, u kterých je zvýšené riziko vzniku nebo přenosu geneticky podmíněného onemocnění. • Genetické pracoviště •Genetická poradna - ambulance • •Laboratoře cytogenetické (prenatální, postnatální, molekulárně cytogenetické, onkocytogenetické) • •Laboratoře DNA/RNA diagnostiky (monogenně podmíněná onemocnění, onkogenetika, identifikace jedinců..) • Geneticky podmíněná onemocnění •Chromozomové aberace •Stavy způsobeny změnou počtu nebo struktury chromozomů •Monogenní choroby •mendelovsky dědičné nemoci, které jsou způsobeny sekvenční variantou (změnou - mutací) jednoho gen • •Choroby s komplexní dědičností (multifaktoriální – polygenní) uplatňuje vliv více genů a jejich interakce spolu s vlivem vnějšího prostředí • Vzácná onemocnění •Vzácné onemocnění je definováno frekvencí v populaci menší než 5 pacientů na 10 000 zdravých. •Pacienti se vzácným onemocněním a jejich rodiny se často nacházejí ve velmi těžké životní situaci. •Diagnostika vzácných onemocnění vyžaduje specializované postupy a pro raritní výskyt choroby může správná diagnostika trvat několik měsíců i někdy i let. •Dalším závažným problémem je, že na mnohá vzácná onemocnění zatím neexistuje účinný lék. •Pro léčitelná vzácná onemocnění jsou léky obvykle extrémně drahé. •Specializovaná centra, ERN, ČAVO, osvěta. C:\DOCUME~1\Jirka\LOCALS~1\Temp\Rar$DR02.140\rdd-logo-transparent.png Evropské referenční sítě •Evropské referenční sítě jsou virtuální sítě, které sdružují poskytovatele zdravotní péče v celé Evropě za účelem řešení komplexních nebo vzácných onemocnění, která vyžadují vysoce specializovanou léčbu a soustředění znalostí a prostředků. •Sítě jsou zřizovány na základě čl. 12 Směrnice EU 2011/24 o uplatňování práv pacientů v přeshraniční zdravotní péči, která zavazuje členské státy EU k podpoře Evropské referenční sítě zejména v oblasti vzácných onemocnění. •V březnu 2017 bylo schváleno 24 evropských referenčních sítí, do kterých se zapojilo přes 900 vysoce specializovaných zdravotnických pracovišť z více než 300 nemocnic a 26 členských států. •Poskytovatelé zdravotní péče v České republice se do této sítě zapojili velmi aktivně, do 17 sítí se zapojilo 8 poskytovatelů. • Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) vznikla v roce 2012. Posláním ČAVO je sdružovat organizace pacientů se vzácnými onemocněními i jednotlivé pacienty, zastupovat jejich zájmy a posilovat povědomí o specifické problematice vzácných onemocnění mezi odborníky ve zdravotnictví, představiteli státních i mezinárodních institucí a veřejnosti. V současné době se jedná o více než 30 organizací a další fyzické osoby. Česká asociace pro vzácná onemocnění Není k dispozici žádný popis fotky. …protože táta není kouzelník a lékař není Bůh… •Nabízí podporu rodinám dětských pacientů při léčebné i paliativní péči. •Centrum provázení zahájilo svou činnost ve Všeobecné fakultní nemocnici v Praze, v současné době pracuje také ve FN Brno a FN Hradec Králové. •Pracovníci Center provázení se věnují rodičům malých vážně nemocných pacientů a provází je především v prvních fázích vyrovnání se s novou skutečností. Doporučení ke genetickému vyšetření •rodiny s výskytem dědičného onemocnění, chromosomové aberace, vývojové vady •páry léčené pro poruchy reprodukce •těhotné ženy se zvýšeným rizikem postižení plodu •příbuzenské páry •osoby se zvýšeným rizikem indukovaných mutací (vliv zevního prostředí) •dárci gamet •pacienti s onkologickým onemocněním Genetická konzultace Shormáždění informací •Osobní anamnesa •Rodinná anamnesa •Genealogické vyšetření, (sestavení minimálně třígeneračního rodokmenu) •Etnické informace •Konsanquinita •Nonpaternita •Doporučení laboratorních a dalších odborných vyšetření •Informovaný souhlas Klinickogenetické vyšetření •Somatické odchylky - stigmatizace •Vrozené vývojové vady •Psychomotorický vývoj •Mentální retardace •Dermatoglyfy • • Cytogenetické a molekulárně cytogenetické vyšetření •Karyotyp • zdravá žena 46,XX • zdravý muž 46,XY • •Patologický nález • vrozené chromosomové aberace • získané chromosomové aberace • DNA analýza u dědičných onemocnění •Diagnostické testy – potvrzení klinické diagnosy na molekulární úrovni, případně potvrzení segregace patologické alely v rodině •Presymptomatické testování – onemocnění s pozdním nástupem klinických příznaků •Prediktivní testování – testování dispozice k nemoci •Prenatální testy / Preimplantační genetická vyšetření • •DNA banka •Informovaný souhlas •Zákon 373/2011 sb. • • Možnosti genetických vyšetření •Rozvoj metod molekulární biologie využívaný v medicíně je v posledních letech bouřlivý. •Pokroky v molekulární genetice poskytují nové způsoby detekce změn v genech. •Sekvenční varianty ve stejném genu mohou vést k různým klinickým projevům. •Stejné klinické projevy mohou být způsobeny sekvenčními variantami v různých genech. •Zkoumání se rozšiřuje od analýzy sekvence jednotlivých genů spojovaných s geneticky podmíněnou nemocí k novým postupům jako sekvenování nové, příští, … generace. • • • Náhodné a neočekávané nálezy •V rámci genetického poradenství před laboratorním genetickým vyšetřením musí být nyní diskutována možnost náhodného zjištění dispozice ke geneticky podmíněným onemocněním – náhodné nebo neočekávané nálezy, které se mohou vyskytnout především u analýzy panelů genů a celogenomových vyšetření s využíváním metod sekvenace nové generace nebo v molekulární cytogenetice např. metody array-CGH • •Tyto nálezy nemusí souviset s onemocněním, které se primárně v rodině vyšetřuje, ale mohou mít i závažný dopad na zdravotní stav nositele této dispozice • Lékařská genetika •Konzultace s klinickým genetikem •Stanovení přesné klinické diagnosy •Potvrzení klinické diagnosy na „molekulární úrovni“ • •Genetická prognóza pro rodinu – konzultace s klinickým genetikem: •Je onemocnění dědičné? Jaký je typ dědičnosti? •Je riziko opakování stejné nemoci v rodině?! •Kteří příbuzní mají riziko opakování stejné nemoci. •Kterým příbuzným můžeme doporučit genetické poradenství a genetická vyšetření? •Umíme snížit riziko opakování nemoci v rodině? Jak? (vyšetřeni prenatální, preimplantační, presymptomatické, prediktivní) • •Nedirektivní postup – nabízíme rodině možnosti vyšetření •Maximum informací •Postup volí vždy rodina, genetik informuje a pomáhá realizovat vybraná vyšetření. • • • Péče / Diagnostika / Prevence / Léčba •Stále ještě je výraznější dopad genetických analýz pro objasnění etiologie, prognózy a pro genetické poradenství v rodině (diagnostika a prevence). • •Méně, nikoli však nevýznamně, se výsledky genetických testů odráží přímo v cílené personalizované terapii pacientů s geneticky podmíněnými nemocemi (léčba). • •Neléčíme nemoc, ale pacienta, který má unikátní příčinu nemoci. • •U dědičných onemocnění je třeba vždy zvážit i etické aspekty spojené s touto problematikou – prenatální a preimplantační genetická diagnostika. •