•Vrozené vývojové vady genitálu fnb nove logo N:\GPK\Klinika GPK-utvary\06 LF_mu\loga_MU_2019\muni\med-lg-eng-rgb.png Gynekologicko-porodnická klinika lékařské fakulty MU a FN Brno Přednosta: doc MUDr. Vít Weinberger, PhD Předmět BPZG0121 Ošetřovatelská péče v gynekologii I Embryonální vývoj I. Ageneze a dysgeneze gonád •Ageneze (aplasie) gonád : velmi vzácná • - úplný nevývin gonád a odvodných • pohlavních cest, malformace zevního • genitálu • - karyotyp 46 XY • - úplný intersexuální infantilismus • Dysgeneze gonád •Čistá dysgeneze gonád • - karyotyp 46 XX, 46 XX / 45 X, • - proužkovité gonády, • - normální somatický vývoj • - porucha sexuálního vývoje v období puberty • •Sweyerův sy • - karyotyp 46 XY • - dysgenetická gonáda = dysgenetické varle retinované v dutině břišní - riziko maligního zvratu - gonády nutno odstranit !!! Dysgeneze gonád • Turnerův Šereševského sydrom • - karyotyp 45 X0 • - ženský fenotyp, sexuální infantilismus, malý vzrůst • (max. 145 cm), pterygium coli, anomální dentice, • gotické patro • - genua valga, cubiti valgi, • - syndaktylie prstů, krátké metakarpy, anomálie nehtů • - malformace ledvin, ureterů • - malformace srdce a velkých cév (koarktace aorty), • - inteligence normální nebo lehce snížena gen26 Turnerův syndrom normovar listovar 1 Normální ovarium Lištovité ovarium – Turnerův syndrom Dysgeneze gonád •Turnerův Šereševského sydrom : • Terapie - nutná spolupráce s endokrinology • - sledování kostního věku • - růstový hormon • - hormonální terapie - nejprve estrogeny, • potom gestageny do cyklu II. Malformace intersexuální •Hermaphroditismus verus •Pseudohermaphroditismus femininus • adrenogenitální syndrom •Pseudohermaphroditismus masculinus • androgenrezistentní - sy testikulární feminizace • androgensenzitivní s dělohou • androgensenzitivní bez dělohy Hermaphroditismus verus •Jedná se o stav, kdy má jedinec vytvořeny gonády •s germinativními složkami varlete i ovária: -hermaphroditismus lateralis ( alternans ) na jedné straně je varle, na druhé ovárium -hermaphroditismus unilateralis na jedné straně je ovotestis nebo oba druhy gonád, na druhé ovárium nebo testes -hermaphroditismus bilateralis na obou stranách je ovotestis nebo oba druhy gonád Hermaphroditismus verus •Karyotyp: –46 XX, nebo 46 XX/46XY , nebo 46 XXX/ 46 XY •Fenotyp: –závisí na diferenciaci testikulární tkáně –genitál nejčastěji obojetný –na straně varlete ductus deferens –na straně ovária nebo ovotestis děloha napojená na normální nebo rudimentární pochvu –pochva vyúsťuje normálně nebo do urogenitálního sinu •Volba pohlaví –závisí na vzhledu genitálu –vhodnější úprava na pohlaví ženské –testes nutno odstranit pro riziko vzniku dysgerminomu ! Pseudohepraphroditismus femininus •Karyotyp: 46 XX •Gonády: ovária •Genitál maskulinizován •Kongenitální adrenální hyperplasie (CAH) –porucha steroidogenese nadledvin při vrozeném deficitu některých enzymů: •21-hydroxylázy, 11–hydroxylázy, 3- dehydrogenázy, 17-hydroxylázy, 20 , 22- desmolázy –důsledkem je absence kortikoidů a nadprodukce androgenů Syntéza kortizolu, aldosteronu a testosteronu Klasifikace CAH dle Pradera •I.stupeň: –pouhá hypertrofie klitoris •II.stupeň: –hypertrofie klitoris, zúžený poševní vchod a hypertrofická lábia •III.stupeň: –zvětšená lábia majora, hypertrofický klitoris, vytvořen urogenitální sinus, do kterého ústí uretra i pochva •IV.stupeň: –lábia skrotiformní, klitoris má podobu hypospadického penisu, pochva ústí hluboko do urogenitálního sinu •V.stupeň: –podobá se mužskému genitálu při kryptorchismu Klasifikace CAH dle Pradera obrazek Kongenitální adrenální hyperplasie (CAH) •Terapie: –hormonální + operační. •Operační úprava –závislá na stupni malformace –probíhá ve 2 fázích •v raném dětství úprava odlišnosti genitálu •v dospělosti úprava umožňující pohlavní život ženy Operační korekce maskulinizovaných zevních rodidel •Terapie: –na specializovaném pracovišti, interdisciplinární tým –při I. a II. stupni se provádí resekce klitoris při zachování glans klitoridis (s nutností zachovat jeho cévní a nervové zásobení) –při III. stupni se provádí klitoridektomie, vytvoření malých stydkých pysků, otevření urogenitálního sinu a rozšíření poševního vchodu –při IV. stupni se provádí z hráze kolpostomie a vchod se otevírá pomocí kožního laloku Operační korekce maskulinizovaných zevních rodidel •Terapie: –operace otevírající široce pochvu umožňující kohabitaci se provádí v době psychosexuální zralosti –korekce nápadností genitálu (klitoridektomii a korekci stydkých pysků) se provádí v předškolním věku (4-5 let) –při stadiu IV. je-li při V. stupni, kdy je vytvořen penis, ve kterém probíhá uretra, se operace nedoporučuje - jedinci jsou vedení jako chlapci –pochva zdrojem trvalé uroinfekce se provádí kolpostomie i dříve s následnou dilatací, či reoperací – Pseudohermaphroditismus masculinus •Karyotyp: 46 XY •Gonády: testes •Příčina vzniku: –necitlivost organizmu na androgeny –porucha vývoje varlat Pseudohermaphroditismus masculinus androgenrezistentní Syndrom testikulární feminizace •heredita vázaná na X chromozom •receptor pro androgeny chybí nebo je afunkční •neuroregulační pohlaví mužské •gonády mají charakter varlat •ve fenotypu se uplatní pouze estrogeny - sporé pubické i axilární ochlupení, zevní genitál ženský •v embryonálním období varlata produkují AMH - chybí děloha, vejcovody, pochva je rudimentární •Terapie: –odstranění gonád ( gonády nutno považovat za dysgenetická varlata s rizikem vzniku dysgerminomu) –substituční terapie estrogeny –neoplastika pochvy Pseudohermaphroditismus masculinus androgenrezistentní Syndrom testikulární feminizace Pseudohermaphroditismus masculinus androgensenzitivní bez dělohy •Karyotyp: 46 XY •Gonády: varlata •Vývoj základů gonád byl správný - regrese Müllerových vývodů - chybí děloha •endokrinní funkce varlat se nerozvinula pro enzymový defekt nebo nedostatečnou stimulaci gonadotropiny •Syndrom prázdné pánve –- vznikne okluzí testikulární artérie u fetů po období maskulinizace genitálu (75 - 84 den po fertilizaci) –- rudimentární varlata, není děloha ani pochva –- genitál je hypomaskulinizovaný nebo – obojetný Pseudohermaphroditismus masculinus androgensenzitivní bez dělohy Pseudohermaphroditismus masculinus androgensenzitivní s dělohou – Syndrom dysgenese varlat Karyotyp: 46 XY • Gonády: dysgenetická varlata, která neprodukují AMH - vyvine se děloha, tuby, pochva – vývoj genitálu závisí na míře produkce androgenů • • Syndrom smíšení dysgenese gonád • Karyotyp: mozaikový 46XY/46X • Gonády: na jedné straně vyvine dysgenetické varle na druhé straně lištovitá gonáda – varle za nitroděložního vývoje produkuje AMH - na této straně chybí děložní roh i vejcovod, – děloha je jednorohá s jedním vejcovodem, fenotyp je ženský, zevní genitál ženský – Terapie: operační - gonadektomie, následně HST – III. Poruchy vývoje Müllerových vývodů • Gyanatresie • Aplasie derivárů Müllerových vývodů • Duplicity vnitřních rodidel • Kombinované vady Gynatresie •Atresia hymenalis • - v pubertě • - vznik hematokolpos, hematometry • - dif. dg.: tumory malé pánve, • gravidita • Terapie: discize hymenu ve stádiu hematokolpos •Atresia retrohymenalis • OBR4_2 Gynatresie •Transverzální septum vaginy • - haematokolpos partialis • •Atresia canalis cervicis uteri • - haematometra • Terapie: sondáž a dilatace hrdla OBR4_2 Hematokolpos v UZ obraze 1 Aplazie derivátů Müllerových vývodů • Syndrom Küster – Hauser - Rokitansky • - úplná aplazie dělohy a pochvy • - horní části Müllerových vývodů zpravidla vytvořeny • • Diagostika : primární amenorrhoea • normální ženský fenotyp • karyotyp 46 XX • Terapie : dilatační metody • neoplastika pochvy dle Vecchiettiho • • Syndrom Küster – Hauser- Rokitansky Syndrom Küster - Hauser- Rokitansy •Místo a směr tahu fantomu • • • •Vytažení vláken před břišní stěnu Aplazie derivátů Müllerových vývodů • Syndrom Rokitansky - Küster - Hauser • - úplná aplazie dělohy a pochvy • - horní části Müllerových vývodů zpravidla • vytvořeny • Diagostika : primární amenorrhoea • norm. ženský fenotyp • karyotyp 46 XX • Terapie : neoplastika pochvy dle Vecchiettiho • • Aplazie derivátů Müllerových vývodů • Částečná aplasie pochvy • - většinou distální části z urogenitálního sinu • Terapie: evakuace hematokolpos a kolpostomia • • Aplasie pochvy a děložního hrdla • - nejvzácnější a nejzávažnější porucha • Terapie: neoplastika pochvy s pokusem o artef. otevření cystické děložní dutiny, při neúspěchu hysterktomie Poruchy splývání • Úplné zdvojení • - uterus duplex cum vagina duplice • Parciální duplicity • - uterus subseptus, septus • bicornis, bicorporeus, • OBR4_3AB Typy děloh s nedostatečným spojením Müllerových vývodů OBR8 Kombinované vady •Syndrom inkompletního zdvojení • - porucha vývoje Wolfova vývodu – tedy vodící struktury pro vývoj • Müllerova vývodu • - jednostranná aplázie ledviny na postižené straně • - atrezie genitálu na postižené straně – atrezie pochvy, • atrezie hrdla, rudimentární roh děložní (Vunderlichův syndrom) • •Diagnostika: • - hemihematokolpos až hemihematometra • - UZ, palpační vyšetření, event. DGL OBR4_4A OBR4_4C Syndrom inkompletního zdvojení •Terapie: • - hemihematokolpos – resekce vaginálního septa a evakuace do nepostižené pochvy, pokusotevření atretického hrdla • - hemihematometra – ev. hemihysterektomie OBR4_4A OBR4_4C Uterus unicornis cum cornu rudimentario C:\Users\Pavel Meixner\Documents\Ivanka\Rudimentální roh děložní\obrázky\DvorROHLSKu.jpg C:\Users\Pavel Meixner\Documents\Ivanka\Rudimentální roh děložní\obrázky\GalROH.jpg Syndrom inkompletního zdvojení dělohy a pochvy OBR3 Syndrom inkompletního zdvojení dělohy a pochvy OBR4 •Závěr • •Pro pochopení vzniku vrozených vad rodidel je třeba znát jejich embryonální vývoj. Diagnostika a léčba vyžaduje specializovaný přístup.