Strabologie I. 7. distanční přednáška MUDr. Martin Komínek 381272@mail.muni.cz Brno 4.1.2021 Opakování: Congenital cranial dysinervation disorders = CCDDs = vrozené hlavové dysinervační poruchy • Vrozené, neprogredující vývojové abnormality jednoho či více hlavových nervů či jejich jader. • Primární/sekundární dysinervace. • Sporadické i dědičné formy. • Mohou vést k sekundárním změnám (např. fibróze). • Jsou na pomezí paralytického a restrikčního strabismu. • Někdy i patologie samotných svalů/kostěných struktur orbity. Congenital cranial dysinervation disorders Řadíme zde: • Duanův retrakční syndrom. • Duan radial-ray syndrome (DRRS). • Möbiusův (někdy také Möbiův) syndrom. • Marcus-Gunn jaw-winking syndrom. • Crocodile-tear syndrome = syndrom krokodýlích slz = Bogoradův syndrom. • Někdy se k nim řadí také kongenitální ptózy a parézy. • Dvojitá obrna zvedačů. • Dědičná vrozená paréza n.VII. = hereditary congenital facial palsy (HCFP) • Někdy také CFEOM. Möbiův (=Möbiusův =Moebius) syndrom • Vrozená paralýza = plegie N. VI. a N. VII. (N. abducens, N. Facialis) • Pacienti s MS mohou mít vývojové poruchy i dalších hlavových nervů • N. III. (Oculomotorius), N. V. (Trigeminus), N. IX. (Glossopharyngeus), N. XII. (Hypoglossus) • Někdy také široká variace kraniofaciálních dysmorfií, srdečních vad a poruch hrudní stěny či kosterních svalů. • Multifaktoriální patogeneze, předokládá se tzv. Cévní teorie – vada je následkem špatného vývoje a.basilaris v průběhu embryonálního vývoje. • Někdy je prokázána expozice škodlivým látkám v průběhu časných stádií těhotenství: • Thalidomid, ergotamin, kokain, misoprostol… A. basilaris, součást tzv. Willisova okruhu https://www.kenhub.com/en/library/anatomy/basilar-artery Sagitální řez mozkovým kmenem https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Brain_stem_sagittal_section.svg Möbiův (=Möbiusův =Moebius) syndrom • Příznaky: • Problémy s krmením – od narození dítě není schopno normálního kojení, neprospívá, potencionálně ohrožené na životě. • Strabismus – vázne horizontální pohyb, zejm. abdukce (plegie n. VI.), eroze rohovky (plegie N. VII.). • Citlivost na prudké světlo (lagophthalmus) a hlasité zvuky (m. tensor tympani). • Sialorrhea = tekoucí sliny. • Dysarthria = špatná výslovnost, nesrozumitelná řeč. • Chybějící mimika (plegie N. VII.) – příznak masky. • Někdy jsou přítomny i kognitivní poruchy, ale většina pacientů je bez poruchy mentálního vývoje. • Kraniofaciální dysmorfie (pokud jsou přítomné): • Microstoma = malá ústa • Retrognathia = „vpadlá brada“ • Micrognathia = „malá čelist“ • Uvula bifida • Rozštěp patra • Velophrangeální insuficience • Někdy také vývojové anomálie končetin (chybění prstů atd…) Möbiův (=Möbiusův =Moebius) syndrom Retrognathia https://healthjade.net/wp-content/uploads/2020/01/retrognathism.jpg Möbiův (=Möbiusův =Moebius) syndrom https://imgur.com/hFhtU Möbiův (=Möbiusův =Moebius) syndrom https://www.amsjournal.com/articles/2016/6/2/images/AnnMaxillofacSurg_2016_6_2_281_200322_f2.jpg Möbiův (=Möbiusův =Moebius) syndrom https://images-prod.healthline.com/hlcmsresource/images/galleries/bifid-uvula/1268-Bifid_Uvula-642x361-slide1.jpg Uvula bifida Möbiův (=Möbiusův =Moebius) syndrom Rozštěp rtu a patra https://wmsmile.com/understanding-cleft-lips-and-palates-and-your- treatment-options/ Möbiův (=Möbiusův =Moebius) syndrom • Klasifikace dle Terzise a Noaha: • Klasický MS = kompletní bilaterální plegie N. VI. a N. VII. • Inkompletní MS = Obraz klasického MS s částečně zachovalou motorickou funkcí na jedné straně obličeje. • Moebius-like syndrom = Unilaterální plegie N. VII. a jiná paréza dalšího hlavového nervu. • Dle některých autorů mají pacienti s MS signifikantně vyšší riziko komunikačních a vývojových poruch skrze špatnou interakci se svým prostředím. Möbiův (=Möbiusův =Moebius) syndrom Diagnostika: • Klinický obraz, EMG, časně po narození nutno řešit špatné sání, ev. rozštěpové vady Terapie: • Chirurgická léčba • Metodou volby je transfer volného svalového štěpu (nejčastěji m. gracilis). • Pacienti jsou pak schopni spontánního úsměvu, rozvoj mozkové plasticity. • Menší výskyt kompenzačních řečových vzorců. • Snaha o zlepšení jednak mimiky, jednak artikulace a pohybů souvisejících s příjmem potravy. • Dle typu MS se řeší i paréza N. VI. • Parciální transpozice vertikálních přímých svalů. • Retropozice M.r. int. + resekce M.r.ext. Marcus Gunn jaw winking syndrom • = Marcus Gunn jaw winking synkinesis = Marcus Gunn syndrom (MGS) • Mandibulo-palpebrální synkineze (trigemino-okulomotorická synkineze). • Zpravidla kongenitální, zpravidla jednostranná ptóza víčka, které se alespoň částečně retrahuje společně s pohybem čelisti. • Nejasná etiologie, více teorií, identifikovány i genové mutace, které mohou hrát roli v patogenezi. • Ptotické víčko se retrahuje např. při žvýkání, úsměvu, sání, horizontálním pohybu čelisti (ze strany na stranu), někdy při vyplazení jazyka, či předsazení čelisti. • Jsou známy i inverzní (pokles víčka s pohybem čelisti) a bilaterální formy MGS. • Odhaduje se, že 4-6% případů kongenitální ptózy jsou zároveň MGS. • Dle EMG studií mají pacienti s MGS lepší motorickou funkci m. retractor palp. sup. • Výjimečně se objevuje ve školním věku, někdy se spontánní úpravou. Marcus Gunn jaw winking syndrom Hypotézy etiopatogeneze: • Miswiring = špatné zapojení neuronů • V průběhu embryonálního vývoje – kongenitální formy. • U regenerujícího neuronu např. po úrazu, po nádorových onemocněních CNS – získané formy. • Release theory = teorie „uvolnění“ • Předpokládá fylogeneticky starý reflexní oblouk mezi žvýkacími a okohybnými svaly. • Ten se dle této teorie dokáže aktivovat za určitých patologických podmínek. • Podpora teorie na základě studií u některých nižších obratlovců. • U člověka nebyl tento reflexní oblouk doposud identifikován. Marcus Gunn jaw winking syndrom Léčba: • Chirurgická léčba ptózy • Amblyopie. • Horší sociální zapojení. • Vždy záleží na stupni, přidružené symptomatologii a subjektivním vnímání. MGS nás zajímá především kvůli riziku amblyopie, většina pacientů má vyvinuto JBV a nemá jakýmkoliv způsobem postiženu okulomotoriku jako takovou. CFEOM vs. COF Congenital fibrosis of the extraocular muscles (CFEOM) • Oboustranné postižení, pomezí restrikce/parézy. • Abnormální vývoj hlavových nervů, které inervují EOS. • Většina pacientů má hypoplázii N. III. ,ev. i hypoplázii N. IV. či N. VI. • Fibrotizace je sekundární. Congenital orbital fibrosis • Jednostranné postižení, čistě restrikční strabismus. • Na podkladě fibrotizace orbitálních měkkých tkání. • Dříve nazývaná jako „Syndrom jednostranné fibrózy, blepharoptosy a enoftalmu“. • Fibrotizace je primární. Děkuji Vám za pozornost!