VYBRANÉ VÝVOJOVÉ ABNORMALITY TRÁVICÍ SOUSTAVY EMBRYOLOGIE & TERATOLOGIE PRIMITIVNÍ STŘEVO cefalokaudální a laterální flexe embrya VÝVOJ GIT VÝVOJ ENTODERMU VÝVOJ ENTODERMU VÝVOJ ENTODERMU VÝVOJ ENTODERMU VÝVOJ ENTODERMU PRIMITIVNÍ STŘEVO Přední střevo vč. pharyngu Střední střevo Zadní střevo Stomodeum + Orofaryngová membrána Kloaková membrána + Proktodeum Truncus coeliacus A. mesenterica superior A. mesenterica inferior Přední střevo • primitivní farynx (→ a deriváty) • dolní cesty dýchací (→ laryngotracheální výchlipka) • játra a žlučové cesty (→ jaterní divertikulum) • pankreas (→ pankreatické výchlipky) • jícen a žaludek • proximální duodenum Střední střevo • distální duodenum, ileum, jejunum • caecum, appendix, colon ascendens, colon transversum (1/2-2/3) Zadní střevo • colon transversum (1/3-1/2), colon descendens, colon sigmoideum • rectum, anální kanál • část močového systému (výstelka močového měcháře, uretry) PRIMITIVNÍ STŘEVO A JEHO DERIVÁTY Atrezie jícnu • 1/3000-4500 • velmi častá asociace s tracheoezofagovou píštělí (85%) • neúplné oddělení jícnu a trachey v důsledku chybného umístění tracheoezofagového septa • izolovaná atrezie jícnu v důsledku poruchy rekanalizace v 8. týdnu • asociace s anorektální atrezií • polyhydramnios Stenóza jícnu • zúžení lumen obvykle v důsledku neúplné rekanalizace nebo hypotrofie cévního zásobení Krátký jícen • vrozená hiátová hernie (dislokace žaludku → hiatus oesophagicus) ANOMÁLIE JÍCNU ATRESIE JÍCNU GROSS: GASTROINTESTINAL: Esophagus: Tracheoesophageal Fistula: Gross posterior view of chest contents showing blind sac of esophagus above and continuation of esophagus from carina inferiorly good example Autor Peter Anderson ATRESIE JÍCNU Stenóza jícnu • zúžení lumen obvykle v důsledku neúplné rekanalizace nebo hypotrofie cévního zásobení Krátký jícen • vrozená hiátová hernie (dislokace žaludku → hiatus oesophagicus) DALŠÍ ANOMÁLIE JÍCNU http://dx.doi.org/10.1590/S0103-05822013000300020 • relativně vzácné Vrozená hypertrofická pylorostenóza • 1/150 (chlapci), 1/750 (děvčata) • hypertrofie cirkulární vrstvy pyloru (distální sfinkter) → těžká stenóza pyloru a obstrukce pasáže tráveniny • projektilový vomitus transverzálně longitudinálně 4 mm 14 mm ANOMÁLIE ŽALUDKU • stenóza duodena • porucha vakuolizace → neúplná rekanalizace většinou horizontální nebo ascendentní části duodena • úplná okluze duodena a duodenální atrezie • většinou součástí komplexních syndromů nebo poruch (Downův syndrom, kardiovaskulární anomálie, anorektální anomálie, atd.) • distenze epigastria, polyhydramnios ANOMÁLIE DUODENA Akcesorní vývody (ductus hepatici accessorii) Extrahepatální atrézie žlučových cest • 1:10 000-15 000 • okluze v porta hepatis (>85%) • porucha rekanalizace → perzistence solidního stádia ANOMÁLIE JATER Akcesorní pankreatická tkáň • stěna žaludku nebo Meckelův divertikl Pancreas annulare • obstrukce duodena • vrozený pancreas annulare v důsledku abnormální proliferace ventrálního pupenu ANOMÁLIE PANKREATU • obvykle asociované s abnormální rotací (malrotací) nebo fixací ANOMÁLIE STŘEDNÍHO STŘEVA MALROTACE STŘEDNÍHO STŘEVA Volvulus • zauzlení střev • nedokončená rotace středního střeva a levostranné colon (obstrukce a. mesenterica sup., obstrukce duodena) Obrácená rotace • obstrukce kolonu Abnormální adheze caeca k játrům (subhepatická poloha) • abnormální uložení appendixu Caecum mobile • výhřez do pravého inguinálního kanálu Stenóza a atrézie střev • nejčastěji duodenum, ileum • chybná rekanalizace solidního stádia → diafragmatická atrézie • přerušení vaskularizace → infarkt střeva v důsledku torze (a následně strangulace nebo volvulus) → náhrada nekrotické tkáně vazivem Duplikace střeva • chybná rekanalizace solidního stádia • cystická (častější) nebo tubulární ANOMÁLIE STŘEDNÍHO STŘEVA DOI: 10.1002/pd.2086 ANOMÁLIE STŘEDNÍHO STŘEVA - VOLVULUS • výhřez střev (1:5000) nebo jater a střev (1:10000) do pupečníku • hypotrofie břišní dutiny • chybná repozice kolem 10. týdne • na povrchu amniový ektoderm • X gastroschisis VROZENÁ OMFALOKÉLA • defekt přední břišní stěny • výhřez bez účasti pupečníku přímo do amniové dutiny • X vrozená omfalokéla GASTROSCHISIS • Normální repozice v 10. týdnu • Neúplně uzavřený pupečník → výhřez • Včetně omentum majus a tenkého střeva, kůže a podkožního vaiva • Rozvoj po narození, možná spontánní repozice UMBILIKÁLNÍ HERNIE • častý fenomén (2-4%) • klinicky významný • ektopická žaludeční nebo pankreatická tkáň → záněty, ulcerace • antimezenteriální výchlipka ilea (proximální konec d. omphaloentericus) • ductus omphaloentericus persistens • nebo možné spojení s pupkem vazivovým provazcem nebo píštělí • vitelliní cysty • volvulus divertiklu DIVERTICULUM MECKELI • Megacolon congenitum (Hirschprungova choroba) • porucha kolonizace stěny tlustého střeva buňkami neurální lišty • chybí parasympatická ganglia p. myentericus a p. submucosus distálně od dilatovaného střeva • absence peristaltiky v postižené oblasti ANOMÁLIE ZADNÍHO STŘEVA • poruchy vývoje anorektální oblasti • Imperforace anu • soubor anomálií v důsledku poruch vývoje urorektálního septa a nekompletní rozdělení kloaky • Anální ageneze • slepě zakončený anální kanál nebo s ektopickým vyústěním (vagina, močová trubice) • Anální stenóza • normální umístění análního kanálu, úzké lumen • Membranózní atrezie • nedošlo k perforaci anální membrány v 8. týdnu • Anorektální ageneze • slepě zakončené rektum, většinou s píštělí (močový měchýř, uretra, vagina) • Atresia recti • vyvinuté rektum i anální kanál, ale bez vzájemné komunikace • porucha rekanalizace colonu ANOMÁLIE ANOREKTÁLNÍ OBLASTI ANOMÁLIE ANOREKTÁLNÍ OBLASTI ANOMÁLIE ANOREKTÁLNÍ OBLASTI Děkuji za pozornost Petr Vaňhara, PhD Ústav histologie a embryologie LF MU pvanhara@med.muni.cz http://www.med.muni.cz/histology