Krevní onemocnění B. Prof.MUDr.Hana Hrstková, CSc Pediatrie 2 Leukémie u dětí o30% dětských nádorů o ALL 80 % dětských leukémií o AML 15 % dětských leukémií o CML, MDS vzácné o o Incidence leukémie o 5/100 000 dětí do 15 let oNejčastěji u dětí mezi 2.-5.rokem a pak před pubertou > 3 Leukémie - klinické projevy o Únava, nechutenství, horečky o infekce- tonzilitida, otitida o Bolesti kloubů a dolních končetin o Krvácivé projevy o Hepatosplenomegalie o Lymfadenopathie > 4 Leukémie - laboratorní projevy o Typický KO s trombocytopenií o Leukocyty nekonstantní oBývá zvýšení KM a LD o Diff - blasty oVyšetření kostní dřeně oTrepanobiopsie > 5 Leukémie - diferenciální diagnoza o Trombocytopenie(ITP) o Juvenilní chronická artritída o Aplastická anemie o > 6 ALL mso9D4E6 > 7 ALL msoC71DC 8 ALL msoE5E62 9 ALL o V současné době vyléčení o u 90% dětí s ALL o o Mohou být i relapsy n U chlapců relapsy v testes n Relapsy v CNS > 10 ALL - infiltrát testes mso4F01E 11 ALL - lymfadenopathie mso7BBF8 12 ALL - terapie oCytostatická terapie - BMF protokoly- intenzívní léčba trvá asi 6 měsíců oPak udržovací léčba Purinetol a MTX - celkem 2 roky oObvyklá profylaxe CNS MTX i.t. oPrevence CNS radioterapie CNS jen u vysoce rizikových oPodpůrná terapie > 13 Krevní srážení oPrimární hemostaza o o oSekundární hemostaza > 14 Trombocytopenie oPokles trombocytů pod 150,0 x 109/l nSnížená tvorba nZvýšený zánik event. sekvestrace ve slezině oSpontánní krvácení při trombocytech pod 20,0 x 109/l oTypické krvácení do kůže a sliznic > 15 Trombocytopenie mso342 16 Trombocytopenie mso27DD8 17 Trombocytopenie msoEEEFA 18 Akutní autoimunní trombocytopenie oAutoprotilátky proti ttrombocytům oTrombocyty jsou vychytávány ve slezině oOnemocnění npo virovém infektu nnebo nidiopaticky oDěti ve věku 2-4 roky oČasto přechod v jiné autoimunní onemocnění > 19 I T P oKrvácení do : nkůže a sliznic nmočového traktu nGIT nnebezpečné do CNS oLaboratoř : trombocyty < 20,0 x 109/l oDiferenciální diagnoza: nleukémie naplastická anemie oNěkdy nutné vyšetření kostní dřeně > 20 ITP- zmnožení megacaryocytů msoB736 21 ITP – terapie- zprvu vyčkávat při trvání pak o o oIntravenozní imunoglobuliny oKortikosteroidy oTransfuze destiček - jen jako první pomoc při těžkém život ohrožujícím krvácení oChronická forma možnost i splenektomie > 22 Koagulopathie - Hemofilie oHemofilie A - 80 - 85% - faktor č.VIII oHemofilie B - 15 - 20% - faktor č.IX oVýskyt v populaci 1:5000 chlapců oHemofilie A 1/10 000 obyvatel oHemofilie B 1/60 000 obyvatel oDědičnost na X oJsou i de novo mutace oMatky přenašečky - mají snížení f VIII a IX o > 23 Výskyt hemofilie v ČR oHemofilie A 750 pacientů oHemofilie B 120 pacientů > 24 Dědičnost hemofilie mso8B4C8 25 Tíže hemofilie o Hemofilie - faktor VIII nebo IX nTěžká forma - hladina < 1% nStředně těžká forma - hladina 1 - 5% nLehká hemofilie - hladina > 5% > 26 Těžká hemofilie oSpontánní krvácení do: nKloubů nSvalů nVnitřních orgánů nKrvácení do CNS > 27 Klinický obraz o Záleží na formě hemofilie(těžká-lehká) o Při f nad 3% je symptomatologie chudá o Těžká forma : nkrvácení již u novorozence nprořezávání zubů nzvyšující se motilita dítěte nkrvácení do měkkých tkání nkrvácení do kloubů > 28 Klinický obraz o90% krvácení je do kloubů a svalů oKolenní a loketní klouby jsou vzhledem ke své relatívní nestabilitě a kombinované rotačně-úhlové zátěži postiženy nejčastěji > 29 Klinické známky krvácení oBolest kloubu oOtok kloubu oFixace kloubu ve flekčním postavení > 30 Hemofilie A - krvácení do kloubu mso8D86E 31 Hemofilie A - krvácení do kloubu mso8F024 32 Co vzniká následkem krvácení do kloubu oHypertrofie synovie oDalší opakované krvácení oPoškození kloubního aparátů oDestrukce synovie oDestrukce chrupavek oDestrukce kostí oIrreverzibilní funkční a anatomické poškození > 33 Hemofilie A - deformity mso3E96A 34 Hemofilie A - krvácení do hyždě po i.m. injekci mso4819C 35 Hemofilie A - kontraktura msoAADDE 36 Diagnostika hemofilie oVyšetření hladiny koagulačního faktoru č VIII a IX oPodrobná anamneza oVyloučit jiné poruchy koagulace > 37 Hemofilie - Podkožní krvácení msoFB822 38 Hemofilie - Rtg kolena mso9DC14 39 Léčba oPrevence a léčba krvácení oPředcházení komplikacím oLéčba komplikací > 40 Léčba Hemofilie oUžívají se jen vysoce čištěné a protivirově ošetřené koncentráty plasmatického původu faktoru VIII nebo IX, či rekombinatně vyráběné > 41 Léčba hemofilie A- faktor č.VIII je labilní oFaktor č.VIII koncentráty: o1 IU f.č.VIII/kg zvýší hladinu o 2% oTěžké krvácení cdosáhnout hladiny 80-100% obvykle stačí hladina 30-40% oImobilizace, chlazení oRehabilitace > 42 Léčba hemofilie B-faktor č.IX je stabilní oKoncentrát f.č.IX o 1 IU/kg f.č.IX zvýší hladinu o 1% oJinak terapie stejná o oGenetické poradenství > Strategie léčby hemofilií oSubstituční terapie při prvních známkách krvácení oPreventívní léčba oDomácí léčba 43 > 44 Podpůrná terapie oChlazení,ledování,krátkodobá imobilizace oAntifibrinolytika při krvácení GIT,dutina ústní oKontraindikace antifibrinolytik při hematurii oKontraindikace injekcí i.m. oKontraindikace salicylátů i antirevmatik, preference COX -2 inhibitory > 45 Terapie hemofilických komplikací oKdyž pacient neodpovídá na terapii, konzultace centra oPo krvácení do kloubů,jejich kontrola oPacienti s artropatií,sledování na ortopedii oInfekční screening-nebezpečí přenosu infekcí oOčkování Hepatitid oLéčbu hepatitid koordinuje centrum a provádí hepatologické pracoviště > 46 Péče o pacienty s hemofilií o Žádné i.m. injekce o Nikdy kyselina acetylosalicylová o Profylaktická zubní péče o Léčbu zahájit včas o Vhodné produkty o Prevence infekcí o Domácí péče, rehabilitace >