Adobe Systems
Diagnostika vrozených vývojových vad
Romana Gerychová
Matěj Anton
2020
Gynekologicko-porodnická linika Fakultní nemocnice Brno a Lékařské fakulty Masarykovy univerzity
Přednosta doc. MUDr. Vít Weinberger, PhD.

Adobe Systems
Gynekologicko-porodnická klinika Fakultní nemocnice Brno a Lékařské fakulty Masarykovy univerzity
2
Prenatální diagnostika VVV
̶opírá se o diagnostiku UZ, laboratorní a molekulární.
̶k vyhledání populace těhotných s rizikem slouží screening.
̶riziko je poté potvrzeno, nebo vyloučeno diagnostickými (invazivními) metodami (aminocentéza, CVS
– chorionic villus sampling, kordocentéza)

Adobe Systems
Gynekologicko-porodnická klinika Fakultní nemocnice Brno a Lékařské fakulty Masarykovy univerzity
3
Screening
̶slouží k vyhledání těhotných s významným rizikem patologie.
̶
̶efektivní screening:
̶jednoduchý a proveditelný.
̶vysoká senzitivita i specificita.
̶dostupný všem (ekonomicky únosný)
̶bez negativního vlivu, bezpečný.

Adobe Systems
Gynekologicko-porodnická klinika Fakultní nemocnice Brno a Lékařské fakulty Masarykovy univerzity
4
Metody screeningu
̶dnes známé postupy:
̶vyšetření séra matky v prvním/druhém trim.
̶morfologický a NT (Nuchal translucency) screening v I. trim.
̶UZ vyšetření mezi 18.–22. týdnem ve II. trim.
̶první trimestr: tzv. kombinovaný test
̶PAPP, beta-hCG, NT, věk.
̶při pozitivním nálezu odběr choriových klků (CVS).
̶druhý trimestr: biochemický screening
̶při pozitivitě aminocentéza.

Adobe Systems
Gynekologicko-porodnická klinika Fakultní nemocnice Brno a Lékařské fakulty Masarykovy univerzity
5
Invazivní metody diagnostiky
̶vzorky choria, CVS, placentocentéza
̶Mezi 11. a 14. týdnem.
̶amniocentéza
̶Po  15. týdnu gravidity.
̶kordocentéza
̶Po 18. týdnu.
̶
̶pod UZ kontrolou, transabdominálně.
̶

Adobe Systems
Gynekologicko-porodnická klinika Fakultní nemocnice Brno a Lékařské fakulty Masarykovy univerzity
6
Chromozomální poruchy
̶přirozený výskyt je 6,23/1000 živě narozených.
̶z toho 54 % aberace numerické (trizomie), 43 % strukturní (delece, translokace…), 3 % kombinované.
̶z numerických
̶84 % trizomie chromosomu 21 (morbus Down)
̶10 % trizomie chromosomu 18 (morbus Edwards)
̶6 % trizomie chromozomu 13 (morbus Patau)
̶

Adobe Systems
Gynekologicko-porodnická klinika Fakultní nemocnice Brno a Lékařské fakulty Masarykovy univerzity
7
Screening strukturních poruch
̶srdeční vady.
̶rozštěpy neurální trubice a břišní stěny.
̶omfalokéla.

Adobe Systems
Klinika (ústav) Fakultní nemocnice Brno a Lékařské fakulty Masarykovy univerzity
8
UZ screening VVV plodu
̶3stupňový
̶
̶I. trimestr (11.-14.týden)
̶II. trimestr (20.-22.týden)
̶III. trimestr (30.-32.týden)

Adobe Systems
Gynekologicko-porodnická klinika Fakultní nemocnice Brno a Lékařské fakulty Masarykovy univerzity
9
G:\certifikat\I.screening\IMG_20111110_3_3.jpg
G:\certifikat\II.screening\rihova\IMG_20120816_4_2_4.jpg G:\VVV\prenat\VVV\rozstep\NTD\Arnold
Chiari\IMG_20111108_1_6.jpg

Adobe Systems
Gynekologicko-porodnická klinika Fakultní nemocnice Brno a Lékařské fakulty Masarykovy univerzity
10
Screening I. trimestru
cíle, specifika
̶detekce závažných vrozených vad plodu
̶záchyt rizika chromozomálních vad plodu
̶lepší vizualizace některých struktur
̶dostatek času pro genetické vyšetření
̶bezpečnější možnost ukončení těhotenství
̶stanovení  možného rizika mateřských komplikací
̶

Adobe Systems
Gynekologicko-porodnická klinika Fakultní nemocnice Brno a Lékařské fakulty Masarykovy univerzity
11
Screening I. trimestru
11.–14.týden  (11+0 - 13+6)
̶datace gravidity
̶četnost gravidity (amnionicita, chorionicita)
̶screening vývojových vad
̶přímé (strukturální vady)
̶nepřímé (riziko chromozomálních vad)

Adobe Systems
Ultrazvuk v gynekologii a porodnictví
12
Screening I. trimestru
datace gravidity
̶stanovení přesného gestačního stáří.
̶termín porodu
̶optimalizace (časování) dalších vyšetření
̶
̶měření CRL (crown-rump lenght)

̶
̶
̶

Adobe Systems
Gynekologicko-porodnická klinika Fakultní nemocnice Brno a Lékařské fakulty Masarykovy univerzity
13
Četnost gravidity – amnio/chorionicita
G:\VVV\prenat\gemini\bi bi\bibi v myomatose.jpg G:\VVV\prenat\gemini\mo bi\IMG_20120311_3.jpg
G:\VVV\prenat\gemini\mo mo\IMG_20120109_13_1.jpg G:\VVV\prenat\gemini\tri\stevankova_2.jpg
G:\VVV\prenat\gemini\tri\tri bi\matustikova_6.jpg G:\VVV\prenat\gemini\mo
mo\norma\IMG_20120301_5_2.jpg G:\VVV\prenat\gemini\mo mo\bradova\IMG_20131204_1_13.jpg
G:\VVV\prenat\gemini\bi bi\bi bi 2_2.jpg

Adobe Systems
Gynekologicko-porodnická klinika Fakultní nemocnice Brno a Lékařské fakulty Masarykovy univerzity
14
Screening I. trimestru
screening vývojových vad
̶ přímé (morfologické vady)
̶ nepřímé (riziko chromozomálních vad)
TRISOMIE 18_1 G:\VVV\prenat\VVV\uropoeticky trakt\obstrukce\megavesica\IMG_20120311_2_1.jpg
ENCEPHALOCELE_6

Adobe Systems
Gynekologicko-porodnická klinika Fakultní nemocnice Brno a Lékařské fakulty Masarykovy univerzity
15
Screening I. trimestru
screening vývojových vad (Kenkhuis et al., 2017 )
̶ záchyt vrozených strukturálních vad plodu
̶45,1 % VVV zachyceno
̶0,1 % falešně pozitivních diagnóz
̶záchyt vrozených srdečních vad
̶33,3 % zachyceno v I. trim. (dalších 41,7 % zachyceno ve 20. t. g., 25,0% nepoznaných)
̶0,1 % falešně pozitivních
̶

Adobe Systems
Gynekologicko-porodnická klinika Fakultní nemocnice Brno a Lékařské fakulty Masarykovy univerzity
16
Záchyt rizika chromozomálních vad plodu I
Nosní kost
Intrakraniální translucence
Nuchální translucence

Adobe Systems
17
Záchyt rizika chromozomálních vad plodu II
Gynekologicko-porodnická klinika Fakultní nemocnice Brno a Lékařské fakulty Masarykovy univerzity
Nuchální translucence > 3,5 mm
̶hlavní marker rizika vady plodu.
̶75 % plodů s aneuploidií
̶30 % plodů se strukturální vadou, genetickým syndromem
̶1 % normálních plodů
̶Evans 1999, Nicolaides 2009, Pereira 2011, Kagan 2015, Grande 2015

Adobe Systems
Klinika (ústav) Fakultní nemocnice Brno a Lékařské fakulty Masarykovy univerzity
18
Záchyt rizika chromozomálních vad plodu III

Adobe Systems
19
Prenatální diagnostika II. trimestru
̶20.–22. týden
̶záchyt vrozených strukturálních vad plodu
̶záchyt vrozených srdečních vad plodu
̶záchyt placentární dysfunkce
Gynekologicko-porodnická klinika Fakultní nemocnice Brno a Lékařské fakulty Masarykovy univerzity

Adobe Systems
Gynekologicko-porodnická klinika Fakultní nemocnice Brno a Lékařské fakulty Masarykovy univerzity
20
Prenatální diagnostika III. trimestru
̶30.–32. týden
̶záchyt vrozených strukturálních vad plodu
̶kontrola růstu plodu
̶kontrola polohy plodu
̶kontrola polohy placenty
̶porodní plán
̶
̶

Adobe Systems
Gynekologicko-porodnická klinika Fakultní nemocnice Brno a Lékařské fakulty Masarykovy univerzity
21
Shrnutí
̶Tři screeningová vyšetření plodu („Velký ultrazvuk)
̶Podnět k dalšímu došetření (AMC, CVS…)
̶Atd.

Adobe Systems
Gynekologicko-porodnická klinika Fakultní nemocnice Brno a Lékařské fakulty Masarykovy univerzity
22
Zdroje ke studiu
̶isuog.com
̶
̶
̶Calda: UZ v gynekologii a porodnictví