Vrozené vývojové vady dýchacího systému Dýchací soustava: Jak chránit své plíce •Dýchací cesty •Cavum nasi •Nasopharynx, oropharynx •Larynx •Trachea •Bronchi • - extrapulmonární • - intrapulmonární •Bronchioli • nasopharynx Respirační oddíl •respirační bronchiolus •ductus alveolaris •sacculus alveolaris ® alveoli function of lungs https://sites.duke.edu/apep Vývoj nosních dutin https://anatomy-medicine.com/ https://pocketdentistry.com/ Stenóza a atrézie choan A normal nasal passage and a nasal passage with choanal atresia Oronazální membrána neproděraví nebo proděraví neúplně Většinou se vyskytuje společně s dalšími VVV (CHARGE syndrom) Po narození se dítě dusí – nedokáže dýchat pusou Neustálé ucpávání a výtok z jedné z nosních dírek Vtahování hrudníku: "vtahování" kůže mezi hrudními kostmi nebo kolem nich při vdechování Cyanóza - zhoršuje se během kojení (může dojít k aspiraci), ale zlepšuje se, když kojenec pláče Obtíže při zavádění katétru nosními dírkami Příčina Symptomy Zúžení až ucpání průchodu z nosní dutiny do faryngu -membranózní nebo kostní -bilaterální nebo unilaterální Vývoj laryngu a trachey Laryngotracheální výchlipka Septum oesophagotracheale Epiglotický val a párové arytenoidní valy Obliterace → rekanalizace Ventriculus laryngis, plica ventricularis, plica vocalis Descensus laryngis Příčina: opožděným vývojem chrupavek hrtanu (hlavně epiglottis) - epiglottis je nasávána do hrtanového vchodu Příznaky: Inspirační stidor, zhoršení při pohybu, pláči, výživě, v poloze vleže 15-60 % vícečetné VVV Atrézie (stenóza) laryngu – syndrom vrozené obstrukce horních dýchacích cest (CHAOS) Příčina: neúplna rekanalizace Příznaky: závisí na rozsahu - inspirační stridor Příčina: neúplna rekanalizace Příznaky: inspirační stridor, který se nemění s polohou; distálně od atrézie/stenózy jsou dýchací cesty rozšířeny, plíce zvětšeny – na poklep echogenní, bránice plochá až invertovaná, fetální ascites nebo hydrops (nahromadění tekutiny). Rete laryngis - blanitá síť na úrovni hlasivek zužuje dýchací cesty. Diafragma hrtanu – vazivová blána mezi hlasivkami či pod nimi Příčina: nadměrný růst mezenchymálních struktur (vazivo, chrupavka) Příznaky: závisí na síle a velikosti membrány - inspirační stridor, dysfonie, štěkavý kašel Laryngomalacie (stridor laryngis congenitus) Vrozené vývojové vady laryngu Tracheomalacie Chybění nebo zvýšená poddajnost chrupavek či nahrazení membránou - dochází ke kolapsu stěny při výdechu Příčina: špatná nebo opožděná diferenciace mezenchymu Příznaky: stridor, dušnost až dušení - může se projevit jen při usilovném výdechu či při kašli Vrozené vývojové vady trachey EA and TEF variants https://pedsurg.ucsf.edu/conditions-we-treat/esophageal-atresia.aspx 87 % 1 % 1 % 8 % 4 % Kongenitální atrézie (stenóza) trachey Příčina: nerovnoměrné oddělení trachey od jícnu Příznaky: stridor, dušnost, opakované infekce dých. cest, může způsobovat obstrukční emfyzém, často přidružená tracheoezofageální píštěl Tracheoezofageální píštěl (1: 3000-4500) často spojené s atrézií jícnu Příčina: neúplné oddělení trachey od ezofagu – defektní septum esophagotracheale Příznaky: závisí na typu - zahleňování úst a nosu pěnovitou tekutinou, kašel až dušení při polykání, při refluxu obsahu žaludku dušení, pneumonie; často i polyhydramnion Tracheální divertikulum - slepá výchlipka z trachey až tracheální lalok Vývoj plic Větvení plicního pupenu v bronchiální strom (vrůstá do perikardoperitoneálních kanálů) Entoderm, který dává vzniknout epitelu a žlázkám se spojí s okolním splanchnickým mezenchymem a vytvoří kompletní stěnu bronchů a bronchiolů. https://www.slideshare.net/OribaDanLangoya/embrology-of-the-respiratory-system Molecular Bases for Lung Development, Injury, and Repair ... Stádium primitivních alveolů (sakulární) (24. týden – porod) •významný nárůst počtu váčků a alveolů s diferencovanými pneumocyty •vytvořena bariéra krev-vzduch • tvorba surfaktantu – od 26. týdne je možné přežití bez lékařské pomoci Histogeneze plic Stádium pseudoglandulární (5. –17. týden) •větvení jako exokrinní žláza 16-25 úrovní •terminální bronchioly jsou slepě zakončeny, respirační část není vytvořena •jednovrstvý kubický až cylindrický epitel (entoderm) Stádium kanálkové (13. –25. týden) •větvení respirační části – vyvíjí se respirační bronchioly a váčky, •vaskularizace – kolem 17. týdne se začnou přibližovat kapiláry •kolem 19. týdne se začínají diferencovat AT1 z AT2 •dýchání a přežití je možné s lékařskou pomocí Stádium definitivních alveolů (alveolární) (34. týden -8. rok) •větvení respirační části – navyšování počtu alveolů (při narození 50 milionů) The Newborn Lung (Third Edition) 2019 Ageneze plic – jednostranná nebo oboustranná Příčina: porucha vývoje plicního pupenu Při jednostranné posun srdce a mediastina, zbylá plíce nadměrně rozvinutá, elevace bránice, asymetrie hrudníku Vrozené vývojové vady plic Hypoplázie plic - výrazně zmenšený plicní objem Příčina: brániční hernie nebo vrozené onemocnění srdce, oligohydramnion Lobus venae azygos (0,1-0,3 %)– nadpočetný lalok pravé plíce Příčina: Apikální bronchus roste mediálně a pleura prominuje až do oblasti vena azygos Plicní sekvestrace (přídatná plíce, vzácná) – plicní tkáň mimo bronchiální strom (s vlastním cévním zásobením) - extralobární (s vlastní pleurou) nebo intralobární může se manifestovat jako levopravý zkrat nebo recidivující pneumonie Лёгочная секвестрация, obrázek č.1 https://vk.com/@medic_surgery-legochnaya-sekvestraciya https://pulmonarychronicles.com https://www.jpedsurg.org/article/S0022-3468(17)30046-5/fulltext Přítomnost tekutiny v plicích je významným podnětem pro jejich vývoj. Pokud je přítomna těžká forma oligohydramnion (nedostatek amniové tekutiny) v chronické formě, vývoj plic se opožďuje a dochází k těžké pulmonální hypoplazii. Neuzavření bránice a následné vyhřeznutí střev do dutiny hrudní způsobuje útlak a v důsledku špatný vývoj plic. Bronchomalacie - Chybění nebo zvýšená poddajnost chrupavek Příčina: chybný nebo opožděný vývoj chrupavek Příznaky: chronický kašel, dušnost, pískoty, recidivující bronchopneumonie Vrozené plicní cysty -bronchogenní, alveolární nebo kombinace Příčina: dilatace bronchů nebo terminálních bronchiolů Příznaky: závisí na četnosti a velikosti – útlak zdravé tkáně – chronické infekce, riziko malignizace až urgentní stav Cystická adenomatoidní malformace plic - Nejčastější forma cystické plíce Nadměrný růst terminálních bronchiolů - cysty jsou vystlány bronchiálním epitelem, porucha alveolární diferenciace Typ 1 (2-10 cm), typ 2 (0,5-2 cm), typ 3 (0,5-5 mm) Po narození rozvoj cyst a útlak zdravé tkáně – cyanóza, tachykardie Kongenitální lobární emfyzém - nadměrné rozepnutí jednoho nebo více laloků Příčina: překážka ve ventilaci nebo nedokonale vyvinuté chrupavky průdušek Příznaky: tachypnoe, dyspnoe, cyanóza, kašel, pískání https://my.clevelandclinic.org/health/diseases https://www.chegg.com/flashcards/fetal-thoracic-anomalies Cystická fibróza plic - Výskyt v ČR 1:2500, ročně 35–45 dětí Příčina: autosomálně recesivně dědičné onemocnění, porucha transportu iontů (Cl- kanál) Příznaky: velmi časté infekce dýchacích cest, neustupující kašel - opakované infekce způsobují poškození plicní tkáně až selhání plic a smrt. Zasahuje i do funkce ostatních orgánů - menší vzrůst, paličkovité prsty, zvětšení jater a sleziny, neplodnost Syndrom respirační tísně – RDS (respiratory distress syndrom) 20 % úmrtí novorozenců Příčina: nedostatek surfaktantu - nedostatek nebo dysfunkční pneumocyty II. stoupá povrchové napětí mezi kapalinou a plynem → kolaps alveolů při výdechu – nekróza pneumocytů alveoly obsahují tekutinu s hyalinními membránami (shluky odloučených epitelových buněk) - Nutnost podání umělého surfaktantu a vyvolání jeho produkce pomocí kortikoidů - Při nedostatečném rozvinutí plic může zůstat otevřená Botallova dučej Děkuji za pozornost!