SYNDROMY CHROMOSOMOVÉ INSTABILITY (SCI) –
SYNDROMY LOMIVOSTI CHROMOSOMŮ
vytvořilo CMBG FN Brno
zpracovala Mgr. Navaříková
[USEMAP]

-Autosomálně recesivně dědičná onemocnění
-Podmíněné mutacemi v jednom nebo více genech
-Vysoký podíl heterozygotů v populaci
- Ataxia teleangiectasia (AT)
      (Syndrom Louis – Barové)
-Nijmegen Breakage syndrom (NBS)
-Fanconiho anemie (FA)
-Bloomův syndrom (BS)
-Wernerův syndrom (WS)
-Xeroderma pigmentosum (XP)
-Syndrom ligázy IV (LIGIV)
-
[USEMAP]

-Poruchy enzymů odpovídajících za reparaci DNA (ligáza I, II, helikáza I, II, topoizomeráza I)
-Porucha genomové stability (vysoký počet chromosomových i chromatidových zlomů i spontánně,
dramaticky se zvyšující po expozici mutagenům, zvýšená výměna sesterských chromatid u Bloomova
syndromu)
-Hypersenzitivita k některým genotoxickým látkám (alkylační látky), UV a ionizujícímu záření
Klinické projevy
a laboratorní nálezy
[USEMAP]

-Multisystémové poruchy (vrozené vady)
-Růstová retardace
-Poruchy imunity (opakující se infekce)
-Poruchy pohlavního vývoje a zrání
-Kožní pigmentace a depigmentace, které předcházejí nástupu malignity
-Vysoké riziko vzniku malignit u homozygotů i heterozygotů (léčba malignit s ohledem na
hypersenzitivitu k mutagenům)
Klinické projevy
a laboratorní nálezy
[USEMAP]

•Kontakt pro dotazy: Navarikova.Marta@fnbrno.cz