Dětská neurooftalmologie Neurooftalmologické vyšetření u dětí • vykazuje oproti vyšetření dospělého určité zvláštnosti, protože je potřeba respektovat vývoj zrakových funkcí a zároveň je často obtížné je kvantifikovat • neurooftalmologická onemocnění může být projevem onemocnění CNS, proto je nutné komplexně hodnotit psychomotorický vývoj dítěte Neurooftalmologické vyšetření u dětí • Pozorování dítěte • Anamnéza od rodičů: průběh těhotenství, porodu, rodinná anamnéza, neurologické a psychomotorické vývojové milníky, podezření na poškození mozku, spasmus, křeče, ataxii a sluch…) Anamnéza od rodičů • Vidí podle vás vaše dítě? • Reaguje dítě na světlo, obličeje, hračky? • Fixuje dítě rodiče, lahvičku, vlastní ruce? • Reaguje dítě na zvukové, nikoli však na zrakové podněty? • Fixace? Kompenzační postavení hlavy? • Sleduje dítě objekty očima? Vyšetřovací metody u dětí • Zraková ostrost • Binokulární vidění • Brücknerův test • Pupilomotorika • Perimetrie • Barvocit • Okulomotorika • Refrakce • Oční nález • Elektrofyziologie • Konzilium: pediatrie neuroradiologie neurochirurgie ORL dětský psycholog / psychiatr genetika Zraková ostrost • mrkání při osvitu, fixace, pozorování předmětů, OKN (< 2 měsíce) • PL (preferential looking), OKN, VEP (2-18 měsíců) • PL (LEA test), E-háky, obrázkové optotypy (18 m – 5 let) • Snellenovy optotypy (u dětí, co znají písmena) Vyšetření u dětí • Zornice: zakrýváme střídavě oči, na oku s poruchou aference se po zakrytí druhého oka zornice rozšíří • Perimetrie: konfrontační vyšetření ZP, od 6-7 let kinetická perimetrie, statická od 8-10 let • Okulomotorika: zajímavé hračky, pomůcky Postižení zrakového nervu • Kongenitální anomálie papily • Atrofie • Edém papily Vrozené anomálie papily • Hypoplázie papily • Morning – glory • Tilted disc • Papilární kolobom Hypoplázie zrakového nervu - součást vývojových poruch struktur střední čáry mozku - porucha funkce hypothalamu a hypofýzy Morning glory anomálie Kolobom terče zrakového nervu Tilted disc Atrofie terče zrakového nervu • patří k hlavním příčinám závažného zrakového postižení v dětském věku a zároveň je nejčastější příčinou špatných zrakových funkcí u dětí mentálně postižených • narůstající úspěšnost záchrany předčasně narozených dětí zvyšuje incidenci kortikálního zrakového postižení a atrofie optiku, které souvisí s větší predispozicí těchto dětí k hydrocephalu nebo perinatální hypoxickoischemické encefalopatii. Atrofie terče zrakového nervu • tumory (29 %), • pozánětlivé (meningitis, neuritis n. optici) (17 %) • trauma (11 %) • nejasná příčina (11 %) • dědičné (9 %) • perinatální onemocnění (9 %) • hydrocephalus (6 %), • neurodegenerativní onemocnění (5 %), toxické/metabolické onemocnění (1 %), různé (3 %). Hydrocephalus Dědičné formy atrofie terče zrakového nervu • Leberova hereditární atrofie optiku • Dominantně dědičná atrofie optiku (Kjerova atrofie) - porucha barvocitu pro modrožlutou oblast (tritanopie) • Autozomálně recesivně dědičná atrofie optiku Leberova hereditární atrofie optiku (LHON) • nejdříve jednostranné, během několika týdnů však oboustranné onemocnění • dědičnost je vázána na mitochondrie a dědí se tak pouze po mateřské linii • postiženi bývají především mladí muži (15-35 let) • zraková ostrost obvykle klesá výrazně pod 0,1 • potvrzujeme průkazem mutace mitochondriální DNA • pro léčbu LHON lze použít preparát idebenone (Raxone) Edém papily zrakového nervu • Neurooftalmologický urgentní případ • Příznaky či okolnosti napoví etiologii • Edém + nauzea + bolesti hlavy + zvracení → městnavá papila • Neostrý nazální okraj, spíše náhodný nález, jinak zdravé dítě → pseudoedém (drúzová papila) • Edém papily + akutní zhoršení vidění → neuritida Mozkové tumory u dětí • nejčastější solidní nádory dětského věku a po leukémii druhým nejčastějším typem rakoviny u dětí • nadále hlavní příčina úmrtí na onkologické onemocnění u dětí • v léčbě se podle histologického typu a lokalizace tumoru uplatňuje chirurgie, radioterapie a chemoterapie • cílem terapie je však nejen vyléčení dítěte, ale vyléčení za podmínky dosažení přijatelné pozdní toxicity, především v oblasti endokrinních a psychomotorických funkcí Tumory zrakové dráhy u dětí • Gliom zrakového nervu (neurofibromatóza, AD, terapie: chirurgická u slepého bulbu nebo radioterapie, u dětí do 5 let chemoterapie) • Kraniofaryngeom (roste v oblasti chiasma, terapie chirurgická + radioterapie) Neurofibromatóza typ I Kraniofaryngeom Neuritis n. optici • Neuritida ZN bývá u dětí často oboustranná, u dospělých většinou jednostranná • U dětí je většinou spojena s edémem papily, zatímco u dospělých bývá častěji retrobulbární • Pediatrická neuritida ZN bývá často považována za komplikaci infekčních chorob a není tedy předzvěstí roztroušené sklerózy. U dospělých je naopak potřeba na demyelinizující onemocnění vždy myslet Nystagmus u dětí • Očního původu - albinismus!, dědičné dystrofie sítnice, hypoplázie optiku, ROP • Kongenitální idiopatický nystagmus Retinitis pigmentosa • Dědičné onemocnění • Šeroslepost • koncentrické zúžení ZP, později zhoršení zrakové ostrosti • Pigmentace na sítnici, atrofie optiku, katarakta, edém makuly • Diagnostika: zorné pole, ERG, oftalmolskopie Retinitis pigmentosa Retinitis pigmentosa Stargardtova choroba • Dědičné onemocnění • Makulární dystrofie • Výrazně zhoršená zraková ostrost mezi 6.-20 rokem • Centrální skotom • Poruchy barvocitu • Diagnostika: multifokální ERG Stargardtova choroba Centrálně podmíněné poruchy vidění u dětí = poruchy vidění způsobené intrakraniálními změnami v průběhu zrakové dráhy • Normální oční nález • Nutné neuroradiologické vyšetření • Infekce CNS, traumata hlavy, hydrocephalus, hypoxická encefalopatie, krvácení do mozku např. u nedonošených dětí Psychogenní poruchy vidění • Diagnosis per exclusionem • Variabilní údaje při vyšetření • Při udávaném jednostranném postižení lze využít stereoskopické testy • Na psychogenní poruchu vidění u dětí je potřeba nahlížet jako na projekci problémů (v rodině, ve škole), nikoli jako na simulaci