Vývoj a teratologie smyslových
organů
Anna Mac Gillavry Danylevska
5.12.2024
diencephalon
Vývoj oka
Vývoj očního pohárku a čočky
pigmentová vrstva sítnice
neurální vrstva sítnice
+
mesenchym
VVV oka
• Anoftalmie – unilaterální x bilaterální; 0,18-0,4/10000;
součastí syndromů Fraser, Fryns, Waardenburg, Matthew-Wood
etc.
https://www.wjgnet.com/1949-8470/full/v6/i7/515.htm
• Microftalmie – unilaterání x bilaterální;
1,5-1,9/10000, bulbus je < 10 mm u novorozence a 12 mm po 1.
roce (< 21 mm u dospělého); cytomegalovirus, toxoplasmosis
Anophthalmos+and+microphthalmos+Causes+and+treatment+for
+small+eye+syndrome+(1).jpg (267×189)
Congenital microphthalmia and coloboma of optic nerve | Dalpasso protesi oculari
• Kyklopie a synoftalmie – ztráta tkáni mediálních struktur –
holoprosencefalie: mutace SHH, alkohol, diabetes matky, narušení
metabolismu cholesterolu
Holoprosencephaly causes, diagnosis, prognosis and treatment (healthjade.com)
• Kolobom – nejčastěji coloboma iridis, ale může postihnout
řasnaté těleso, sítnici, cévnatku, víčko a nervus opticus –
spojeno s mutaci v PAX2 – renal coloboma syndrome –
autosomálně dominantní
https://cz.pinterest.com/pin/313774299008887395/
• vrozená afakie
• vrozená aniridie – mutace PAX6, také součásti WAGR
syndromu – microdelece na chromosomu 11 (PAX6 a WT1)
https://webeye.ophth.uiowa.edu/eyeforum/cases/211-Aniridia.htm#gsc.tab=0
Fil:Aniridi2.jpg – JournalWiki (uio.no)
• Membrana iridopupillaris persistens
• Sclerocornea
• Centrální dysgeneze předního segmentu - Petersova anomálie
• Vrozená katarakta – dědičná nebo zarděnky v 4.-6. týdnu
těhotenství!
• Arteria hyaloidea persistens - 3 % donošených novorozenců –
amblyopie, krvacení do sklivce, odchlípení sítnice
• Vrozený glaukom
Vývoj vnitřního ucha
první
ektodermová
brázda
Vývoj blanitého labyrintu
T. W. Sadler, Langman’s medical embryology, 12th edition
Vývoj středního ucha
první
ektodermová
brázda
Vývoj ušního boltce a zevního zvukovodu
T. W. Sadler, Langman’s medical embryology, 14th edition
VVV ušního boltce a zevního zvukovodu
• Anotie
• Microtie (typ 1 – 4)
- 1/6000-12000 obvykle unilaterální defekt, zevní
zvukovod chybí nebo je zúžený – hluchota převodní
• Preaurikulární výrůstky a jamky
All of the frequently occurring chromosomal
syndromes and most of the less common have ear
anomalies as one of their characteristics!!! (Langman’s
medical embryology, T. W. Sadler, 14th edition, p. 359)
Anotia | Children's Hospital of Philadelphia (chop.edu)
Vrození hluchota
Nervová vs. Převodní
postižení vláskových bb.
nebo ganglia
- Vrozená ankylóza třmínku
- Genetické faktory - 50% případů (např. Treacher Collinsův
syndrom, Downův syndrom)
- Infekce - zarděnky, Cytomegalovirus, Herpes simplex
- Předčasně narozené jedinci
- Diabetes matky
- Isotretinoin (kys. 13-cis-retinová)!
Author with Treacher Collins Syndrome Abandoned as a Baby, Now 'Full of Self Love'