INTEGROVANÝ VĚDNÍ ZÁKLAD 2 Ing. Helena Jedličková, Ph.D. ŽIVOT - OBECNÉ VLASTNOSTI (III.) (ROZMNOŽOVÁNÍ- základy genetiky) ZÁKLADNÍ GENETICKÉ POJMY: • !! GENETIKA = věda o dědičnosti a proměnlivosti !! 1, DĚDIČNOST = schopnost rodičovských organismů předávat své vlastnosti v podobě VLOH potomkům. • Projevuje se při rozmnožování • Umožňuje zachovat charakteristické vlastnosti organismů tzn. ZACHOVÁNÍ BIOLOGICKÉHO DRUHU !! 2, PROMĚNLIVOST = schopnost organismů měnit své vlastnosti příčiny: a, genetické (křížení a mutace) b, vliv prostředí (výrazný u kvantitativních znaků, vyvolání mutací) Umožňuje adaptaci organismu na prostředí (př. 2a,b) tzn.VÝVOJ BIOLOGICKÉHO DRUHU !! DĚDIČNOST A PROMĚNLIVOST UMOŽŇUJÍ EVOLUCI NA ZEMI !!! GEN – VLOHA – ZNAK – ALELA – CHROMOZOM - LOKUS ZÁKLADNÍ GENETICKÉ POJMY GEN = VLOHA soubor = GENOTYP • = informace pro utvoření určité vlastnosti organismu • = informace pro syntézu určité látky (enzymu, hormonu, barviva) INFORMACE PRO UTVOŘENÍ BIOCHEMICKÉHO ZNAKU • = úsek DNA, který nese informaci o tvorbě bílkoviny ZNAK = vytvoření bílkoviny soubor = FENOTYP = realizace genetické informace = exprese (projev) genu ALELA = konkrétní forma genu (nese informaci o tvorbě látky- např.barviva) (buňka diploidní - 2 alely, haploidní - 1 alela, homozygót ( aa, AA), heterozygót (aA, Aa) Dominance (AA) a recesivita úplná (aa) a neúplná-intermediarita, Kodominance(př. Krevní skupiny AB, 00, A0, B0, AA, BB) LOKUS = úsek DNA obsahující 1 gen (CHROMOZOMOVÁ MAPA) Soubor dědičných informací (genů) je v převážné části soustředěn v buněčném jádře !! CHROMOZOM=útvar v buněčném jádře, jsou zde vázány geny. soubor = KARYOTYP Tvar a počet chromozomů charakterizuje biologický druh !! GENY VELKÉHO A MALÉHO ÚČINKU - VLASTNOSTI ORGANISMU • GENY VELKÉHO ÚČINKU - na tvorbě znaku (většinou kvalitativního) se podílí málo genů – často jeden (př. žlutá barva blatouchu) = gen má velký fenotypový význam - vliv prostředí má malý význam • GENY MALÉHO ÚČINKU - na tvorbě znaku (většinou kvantitativního) se podílí mnoho genů (př. hmotnost organismu) = gen má malý fenotypový účinek - vliv prostředí má velký význam • GENOM = SOUBOR GENŮ V BUŇCE • GENOTYP = SOUBOR GENŮ V ORGANISMU • GENOFOND = SOUBOR GENŮ V POPULACI ZNAKY – VLASTNOSTI ORGANISMŮ • třídění znaků – vlastností : - morfologicko-anatomické - funkční = fyziologické - psychické Všechny jsou podmíněny biochemicky (enzymy a hormony) A, KVALITATIVNÍ – rozdílné varianty (př. krevní skupiny) B, KVANTITATIVNÍ – plynulý vývoj variant (př. velikost) Někdy nelze přesně rozhodnout, je –li znak kvalitativní nebo kvantitativní FENOTYP = SOUBOR VŠECH ZNAKÚ - základ = genotyp + vliv prostředí GENETIKA NA ÚROVNI BUŇKY: • CHROMOZÓM = 1 segment DNA • !! POČET CHROMOZOMŮ URČUJE BIOLOGICKÝ DRUH !! (př. člověk 23 párů=46) - chromozomy somatické („tělesné“) – autozomy= obsahují geny, určující všechny vlastnosti kromě vázaných na pohlaví - Chromozomy pohlavní – gonozomy = určují pohlaví jedince, značí se X a Y, chromozómy se geneticky liší Karyotyp = počet a tvar chromozomů v jádře GENETIKA NA ÚROVNI ORGANISMU : ROZMNOŽOVÁNÍ NEPOHLAVNÍ, POHLAVNÍ, KŘÍŽENÍ Přenos genetické informace z generace na generaci se děje při ROZMNOŽOVÁNÍ -- NEPOHLAVNÍ – potomci = KLONY=geneticky shodní s rodiči, při vzniku rozdílů ve znacích se uplatňuje vnější prostředí (využití v zemědělství – vegetativní množení rostlin –např. barvy květů - udržení znaků) -- POHLAVNÍ – potomci získávají vlohy od otce i od matky = geneticky rozdílní s rodiči, při vzniku rozdílů ve znacích se uplatňuje kombinace alel (využití v zemědělství – šlechtitelství - jedinci s novými vlastnostmi: - KŘÍŽENÍ = HYBRIDIZACE = cílené pohlavní rozmnožování organismů za účelem sledování a získávání určitých znaků u potomků. = základní metoda genetického výzkumu a šlechtitelství • Generace rodičovská = PARENTÁLNÍ (P) • Generace potomků = FILIÁLNÍ (F1, F2…) Poznámka: ve šlechtitelství se k zachování získaných vlastností využívá: příbuzenské křížení = INBREEDING = otec x dcera u lidské populace se toto označuje jako incest. Ve většině národů západní civilizace a v jimi kolonizovaných národech je poměr mezi blízkými pokrevními příbuznými zločinem, i když i zde se definice blízkosti mění. V některých, jako například v Česku, jde o závažný žalovatelný trestný čin, v jiných je to jen přečin s mnohem méně vážnými důsledky. Je to z důvodu: důsledky jsou ve skrze negativní, kupříkladu ztráta imunity, snížení produkce u rostlin nebo snížení adaptační schopnosti. DĚDIČNOST kvalitativních znaků: J. G. MENDEL DĚDIČNOST ZNAKU URČENÉHO JEDNÍM GENEM A, projev genu nezávisí na pohlaví (AUTOZOMÁLNÍ DĚDIČNOST) - monohybridismus s úplnou dominancí: 1, P: AA x AA nebo aa x aa = křížení stejných homozygótů F1, F2, F3 : = AA (nebo aa) = uniformní hybridi = čistá linie 2, P: AA x aa = křížení různých homozygótů F1 : = Aa = uniformní hybridi = fenotypově shodní s dominantním homozygótem = I. MENDELŮV ZÁKON: O uniformitě F1 generace 3, P: Aa x aa nebo Aa x AA = křížení homozygóta s heterozygotem F1 : = Aa , aa nebo AA = štěpný poměr 1:1 = potomci nejsou uniformní 4, P: Aa x Aa = křížení heterozygótů F1 : = 1AA : 2Aa : 1 aa = genotypový štěpný poměr F1 : = 3 : 1 = fenotypový štěpný poměr = II. MENDELŮV ZÁKON: O křížení heterozygótů ( v F2 generaci) - dyhybridismus s úplnou dominancí: P: AABB x aabb = dědičnost dvou genů „A“ a „B“ gamety: AB, Ab,aB,ab AAbb, aaBB = šlechtitelské novinky = III MENDELŮV ZÁKON: O volné kombinovatelnosti genů B, projev genu závisí na pohlaví : (GENOZOOMÁLNÍ DĚDIČNOST • geny leží na pohlavních chromozomech: CHROMOZOMOVÉ URČENÍ POHLAVÍ Chromozomy X a Y A, savčí typ: (typ Drosophila) - savci včetně člověka (obojživelníci, plazi, hmyz) - samičí pohlaví XX – vajíčka pouze chromozom X - samčí pohlaví XY – spermie chromozom X nebo Y v poměru 1:1 X chromozomová dědičnost (člověk asi 50 genů)..nemoci vázané na pohlaví – hemofilie B, ptačí typ: (typ Abraxas) - ptáci, některé ryby, motýly - samičí pohlaví XY - samčí pohlaví XX C, neexistuje chromozom Y - př. vosy, kobylky, samčí pohlaví = X D, včely – rozlišení pohlaví je dáno vnějšími faktory = potravou (královna, trubci, dělnice) C, znaky pohlavně ovlivněné-přítomnost pohlavních hormonů (PP-plešatost) PROMĚNLIVOST ORGANISMŮ = VARIABILITA • 1, PŘÍČINY GENETICKÉ (včetně mutací) • 2, VLIV PROSTŘEDÍ • MUTAGENY: - fyzikální = radiomutace (ionizující, gama, UV-záření - chemické= chemomutace (pesticidy, konzervační látky, těžké kovy,peroxidy.) GENOVÉ INŽENÝRSTVÍ: Geny (skupiny genů) jsou přenášeny prostřednictvím virů nebo plazmidů bakterií = = rozšíření genomu buňky=vznik nového jedince (cultivaru nebo i druhu) Užití: -výroba hormonů (inzulin), enzymů, geneticky upravovaných jedinců, geneticky upravovaných potravin, surovin aj. Tématické okruhy-klíčová slova: • Tématický okruh : • Rozmnožování - orgány a orgánové soustavy • Způsoby rozmnožování organismů-nepohlavní-klony, pohlavní-potomstvo. • Tématický okruh: Dědičnost a proměnlivost • Genetika -dědičnost - charakteristika - J.G. Mendel - význam, • cytologické základy dědičnosti - nukleové kyseliny, chromozómy, dělení buněk, přenos genetické informace, genetické pojmy - gen, alela, vloha, lokus, genotyp, genom, dědičnost a pohlaví, homozygot a heterozygot • Genetika -dědičnost a proměnlivost, dominance, recesivita, neúplná dominance, kodominance - krevní skupiny člověka, znak, vlastnost, fenotyp, Mendlovy zákony, křížení - hybridizace, dědičnost kvalitativních znaků - proměnlivost diskontinuální, dědičnost kvantitativních znaků - geny malého účinku - proměnlivost kontinuální, vlastnosti dědičné a získané, příbuzenské křížení a inbrední deprese, křížení nepříbuzných jedinců - heteroza v Fl, adaptace, vliv prostředí, mutace, šlechtění. Těšíme se na vás Helena Jedličková