Základy speciální pedagogiky 1 Psychopedie Downův syndrom l Downova nemoc; nejrozšířenější forma MR – tvoří okolo 10% ze všech osob s mentálním postižením l chromozomální aberace – trizomie 21. chromozomu; z genetického hlediska – odlišnost ve stavbě buněk; l popsána v r. 1866 Johnem Downem; l úroveň rozumových schopností – středně těžká mentální retardace (IQ v rozmezí 35-49 bodů), může být i lehčí i těžší forma MR; Fyziognomické zvláštnosti osob s Downovým syndromem l menší hlava, zadní část plošší, kulatý vzhled; l ploché rysy obličeje; l úzká oční víčka s kožní řasou (bilaterální epikantus) l menší uši; l pootevřená ústa (hypotonie v orofaciální oblasti), vyčnívající jazyk; l malé a silné končetiny, jedna rýha přes dlaň, ploché nohy, volné klouby; Fyziognomické zvláštnosti osob s Downovým syndromem l nižší vzrůst (150-160cm); l váha odvislá od životosprávy (problém s obezitou); l anomálie vnitřních orgánů (srdeční vady, záněty horních cest dýchacích); l smyslové vady (zrakové, sluchové – záněty uší); l vady řeči (echolálie); Etiologie Downova syndromu l výskyt v každé populaci přibližně stejný; l rizikovým faktorem je věk rodičů – věk matky nad 35 let nebo mladé matky ve věku 15-19 let; věk otce nad 50 let; l DS je chromozomální vada, vzniká na základě chromozómových aberací; l z genetického hlediska – odlišnost ve stavbě buněk od ostatní populace; l DS označován jako trisomie 21. chromozomu – dispozice pro vznik uloženy v jednom z ramen chromozomu č. 21 Formy Downova syndromu l nondisjunkce (prostá trisomie) – 93% případů, každá buňka má 47 chromozomů ve 22 párech a jedné trojici; l mozaika – 3% případů, část buněk má správný počet chromozomů, v další části se objevuje trizomie; l translokační – 4% případů, ve 2/3 dědičná forma; rodič je přenašeč, ačkoli nemá žádné příznaky; u této formy není podstatný věk rodičů; Vyšetření – prenatální diagnostika l Sceeningové (vyhledávací) testy v těhotenství; l Ultrazvukové vyšetření; l Amniocentéza – odběr plodové vody – poměrně spolehlivé a věrohodné vyšetření;