CELIAKIE Jak se onemocnění projevuje? U dětí se projeví klasickými příznaky - neprospívání, nepřibývání na váze, mastné, objemné a nápadně zapáchající stolice nebo kašovité světlé průjmy, které vedou k podvýživě, plynatost, křeče a bolest a postupně vzedmuté, nafouklé břicho, které nápadně kontrastuje s hubenými končetinami. Děti také ztrácejí chuť k jídlu, jsou plačtivé a mrzuté. Často se rovněž projevuje anémie z nedostatku železa. Tím pádem jsou děti unavené, apatické k okolí, malé děti jsou velmi zaostalé za svými vrstevníky v pohybu. Také mohou často zvracet a ztrácejí chuť k jídlu. U dospělých se může onemocnění projevovat podobně, ale často jsou případy s méně vyvinutými příznaky. Kromě typických příznaků se může objevit řídnutí kostí, zvýšená kazivost zubů, bolest kloubů a svalů, cukrovka, kožní problémy, deprese, krvácivé stavy (např. časté krvácení z nosu bez zjevné příčiny), zvýšená náchylnost k infekcím, opožděná puberta, porucha pohlavních funkcí, otoky končetin. Ke sdruženým chorobám může také patřit porucha nervového systému (např. epilepsie), vysoké jaterní testy, poruchy ledvin, srdeční vady, zánět štítné žlázy, změny na CT vyšetření, na magnetické rezonanci apod. U žen může docházet k poruše menstruačního cyklu a neléčená celiakie může být příčinou častých potratů i sterility. Dále může dojít až k rozvratu metabolismu, zvýšenému výskytu nádorového onemocnění, u dětí to jsou poruchy psychického vývoje až s možným silným mentálním poškozením. Jak toto onemocnění vzniká? Přesný způsob dědičnosti tohoto onemocnění není znám. Můžeme hovořit o jistých genetických předpokladech u dítěte. Je to vlastně geneticky podmíněná enzematická porucha. Po celiakii by se mělo pátrat především v nejbližším příbuzenstvu (rodiče, sourozenci, ale i další příbuzní pacienta), u něhož se nemoc zjistila. Je nutné poznamenat, že tito příbuzní mívají mnohdy jen minimální nebo necharakteristické příznaky zmiňované choroby a zjištění, že trpí celiakií, bývá pro ně velkým překvapením. U žen nemocných celiakií existuje větší pravděpodobnost, že její dítě bude trpět touto chorobou. Jaké jsou zásady prevence a možnosti vyšetření? Ideální by bylo zjišťovat u každého narozeného dítěte, zda má či nemá predispozici k celiakii. V pozitivním případě by se z jeho stravy ihned vyloučily potraviny obsahující lepek, takže by se u něj onemocnění nikdy neprojevilo. Tato prevence se v současné době nerealizuje. U potenciálních nemocných (to znamená hlavně u příbuzných nemocného) se v krvi vyšetřují protilátky proti gliadinu a endomyziu. Na jednoho poznaného pozitivního celiaka připadá 20 tzv. potenciálních - to znamená nepoznaných celiaků. Lidem, u nichž se zjistí pozitivní protilátky -vysoká hladina imunoglobulínů- hlavně slizniční imunita - IgA (IgG, IgM) se doporučí střevní biopsie, která definitivně potvrdí nebo vyloučí podezření na celiakii. Podmínkou řádné diagnózy je provedení enterobiopsie, v době, kdy není dodržována bezlepková dieta. K potvrzení celiakie je nutné třikrát provést biopsii. V současné době se většinou praktikuje dvakrát odebrat vzorek sliznice na vyšetření a do budoucna bude stačit jeden pozitivní vzorek na potvrzení onemocnění. Odebraný vzorek slouží k podrobnému mikroskopickému, patologickému vyšetření. Biopsii by měli popisovat dva na sobě nezávislí patologové. Protilátky obsažené v krvi slouží jen jako jednoduché, nenáročné, levné a orientační vyšetření. Při potvrzení celiakie je nutné dodržovat bezlepkovou dietu po celý život, i když pacient nemá žádné příznaky onemocnění!!! Při nedodržování přísné diety je nebezpečí nového vzplanutí choroby. Provádí se vyšetření protilátek proti transglutamináze - tento enzym byl popsán teprve v roce 1997 - nejrychleji reaguje na stav pacienta. Současně se provádí vyšetření proti endomyziu. Při nasazení diety hladina protilátek v krvi rychle klesá, takže pacient nemůže ošálit lékaře a tvrdit mu, že dietu drží, i když tomu tak není. Pokud hladina neklesá a pacient tvrdí, že dietu drží, je možné, že konzumuje potraviny, v nichž není lepek na první pohled tak patrný a dodržování diety musí být přísnější. V současné době se začínají provádět i jiná pomocná vyšetření, která pomáhají lékařům ve stanovení diagnózy. Patří mezi ně sonografie, rtg, CT vyšetření, magnetická rezonance, jako nová vyšetření kapslová enterobiopsie, dechové testy 24hodinová ph metrie a další. Které potraviny jsou bez lepku? Existují potraviny, které jsou tzv. přirozeně bezlepkové - mezi základní patří - brambory, kukuřice, rýže, proso, pohanka, sója, jáhly, čočka, hrách, fazole, cizrna, amarant, ořechy, semena. Z těchto surovin se vyrábějí potravinářské výrobky hlavně na přípravu bezlepkových směsí na přípravu chleba, pečiva, knedlíků a moučníků. Mezi další přirozeně bezlepkové potraviny patří maso, ryby, zelenina, ovoce, mléko, tuky, vejce, med, cukr. I když jsou tyto potraviny bezlepkové - další výrobky z nich už mohou obsahovat lepek - např. mléčné výrobky mohou být zahuštěné pšeničným škrobem. Bezlepkové potraviny jsou označené znak - přeškrtnutý klas nebo jsou označeny slovně - neobsahuje lepek, vhodné pro bezlepkovou dietu, vyrobeno z přirozeně bezlepkových surovin. Nepřítomnost lepku v potravě garantuje výrobce. DERMATITIS HERPETIFORMIS DUHRING (DH) Je kožní projev nesnášenlivosti lepku a je vzácnější než celiakie. Vznikají při něm svědivé puchýřky podobné oparům, které se nacházejí zejména na vnější straně loktů, na kolenou, objevují se i na dalších částech těla. Často bývá poškozeno tenké střevo, ale při biopsii se nemusí prokázat poškození, protože atrofie sliznice může být jen ložisková. Toto onemocnění se může objevit podobně jako celiakie, kdykoliv během života. I zde je bezlepková dieta základní terapií. Odezva organismu na dietu může však být daleko pomalejší než u celiakie. U některých lidí je nutné pro zabránění tvorby puchýřků nasadit léky. ALERGIE NA LEPEK U některých lidí dochází k nepříznivým reakcím po použití lepku, aniž by bylo přítomno typické poškození sliznice tenkého střeva. Nejedná se tedy o diagnózu celiakie. Klinické projevy jsou nejčastěji vázány na trávicí trakt - nevolnost, křeče, nadýmání, průjem, ale též třeba únava či bolest kloubů. Pro odstranění potíží je třeba vyloučit lepek ze stravy. V některých případech je na rozdíl od celiakie nepatrné množství lepku tolerováno. Zda se jedná o prostou nesnášenlivost lepku či celiakii, musí vždy rozhodnout lékař (ještě před nasazením diety). FENYLKETONURIE Tato nemoc vyžaduje od nemocného nejen vynechání lepku, ale i omezení příjmu bílkovin na minimum. Rozborem krve z patičky miminka může pro rodiče následovat šok - jestliže diagnóza zní - vaše dítě má fenylketonurii. Nemoc, kterou trpí jedno z deseti tisíc dětí. Ze stravy je nutné odstranit veškeré zdroje bílkovin. Miminko se musí ihned přestat kojit i mateřské mléko může škodit. Z bílkovin se v krvi hromadí fenylalanin, který pacient při své nemoci neumí zpracovat a který postihuje rozvoj mozkových buněk. Tvrdá dieta se musí nasadit co nejdříve, jinak se dítě začne opožďovat. Následky neléčené fenylketonurie jsou hrozné. Je to opoždění tělesného i duševního vývoje. Dítě se musí vzdát hromady potravin a přesně dodržovat povolené množství i nápoje vhodné pro nemocné. Zakázány jsou všechny zdroje bílkovin - mléko, mléčné výrobky, maso a mastné výrobky, vejce, luštěniny a dodržovat bezlepkovou dietu. Smí se zelenina, ovoce, brambory, rýže, škroby a potraviny bez lepku a mléka. Přísná dieta chrání dítě před vysokými hladinami fenylalaninu, vedoucími ke zpožďování vývoje. Je nutné vařit bez lepku a bez bílkovin. Při dodržování přísné diety - je nízká hladina fenylalaninu, psychologické testy i EEG - mají dobré výsledky. Tak má dítě šanci na normální život. Podle lékaře může fenylketonurik asi v 15 letech dietu opustit. Duševní i tělesný vývoje je téměř ukončen, nehrozí už poškození mozkových buněk. V této době mohou děti jíst s ostatními členy rodiny. Bez vytrvalosti, zodpovědnosti, bez každodenní péče a pochopení celé rodiny se toho nikdy nedosáhne. To ale není konec. Jestliže toto onemocnění prodělala žena, až potká toho pravého a rozhodne se pro dítě, bude se muset k tvrdé dietě vrátit. Dodržovat ji 4 měsíce před početím a pak i celé těhotenství. Jedině tak bude mít šanci, že se jí narodí zdravé miminko. V současné době se ovšem objevují názory, že by se dieta u tohoto onemocnění měla dodržovat také celý život. Vše je zatím ve vývoji a teprve časem se ukáže, jaká dietní opatření jsou nezbytná. Zakázané potraviny při bezlepkové dietě!!! Obiloviny - pšenice, žito, ječmen a všechny výrobky z tohoto obilí. Moučná jídla, moučníky, nákypy, kaše - chléb, rohlíky, housky, dalamánky, preclíky, krupice, kroupy, krupky, koláče, dorty, zákusky, piškoty, perník, oplatky, sušenky, palačinky, lívance, svítek, žemlovka, knedlíky s ovocem, krupicová kaše, vločky, ječný slad, strouhanka, těstoviny - kolínka, špagety, nudle, fleky, makaróny, knedlíky - houskové, kynuté, tvarohové, bramborové, placky, bramborák. Rostlinná masa - Klaso, Seitan, Tomi, Robo aj. Potraviny, které obsahují lepek ve skryté formě: MASA - paštiky, játrovky, pomazánky, jelita, jitrnice, prejty, sekané, záviny, masové konzervy. Uzeniny - salámy, párky, klobásy, buřty, konzervy, ryby v tomatě, majonézy, kečupy, hořčice, dressingy, tatarské omáčky a další ochucovadla - např. masox, sojová omáčka, magi, worcesterová omáčka, hovězí, slepičí a zeleninový bujón a další. Sojová masa specielně upravená. CUKROVINKY - plněné čokolády, nugát, plněné bonbóny, karamely, fontánové bonbóny, müsli tyčinky, cereálie, sladové bonbóny, cornflakes, sojové suky, lipo. Lepek obsahují i NÁPOJE - sušená a instantní káva, kávoviny, Malcao, Bikava, Melta - ALKOHOL - pivo, vodka, whisky, žitná.. destiláty jsou zakázány!!! Jsou potraviny, ve kterých by širokou veřejnost vůbec nenapadlo, že mohou obsahovat lepek. Jsou to např. jogurty, pomazánková másla, kysané smetany, špenát, filé lisované do kostek, instantní bramborové kaše, kukuřičné lupínky, krokety, kypřící prášek do pečiva, pudinky, zmrzliny, hotová zeleninová jídla, zeleninové přesnídávky, polévky a další. Vždy je třeba číst složení potravin - nebrat výrobky pokud obsahují pšeničný škrob, škrob, modifikovaný škrob nebo jen označení E - 1422, E - 1442. Kukuřičný, bramborový nebo rýžový škrob je v pořádku. GLUTÉNOVÁ ENTEROPATIE (celiakie) článek poskytla redakce časopisu "Listy celiaků" Toto zánětlivé onemocnění tenkého střeva je vyvoláno u vnímavých jedinců nesnášenlivostí lepku - tj. bílkovinného komplexu obsaženého v povrchové části obilných zrn. Zánětlivé změny jsou provázeny řadou odchylek buněčné i hormonální imunity. Na vzniku onemocnění se významně podílejí genetické faktory. Klinicky se onemocnění manifestuje v dětství i v dospělosti malabsorbcí štěpných produktů jednotlivých živin, minerálů, vody a vitamínů. Léčení zahrnuje bezlepkovou dietu, kortikoidy a substituční terapii projevů malabsorbce. Pouze tato dieta má - zejména v dětství - šanci na vyléčení choroby. Bezlepková dieta musí být úplná a předpokládá vyloučení všech potravin obsahujících mouku a ostatní výrobky z obilovin (žita, pšenice, ječmene a ovsa). Jako náhrada se užívá mouka sójová a rýžová, škrob bramborový, kukuřičný a čistý pšeničný. Tato dieta se dodržuje dlouhodobě, u dospělých prakticky po celý život. Předpokladem pro její vysazení je úplná normalita kontrolního vyšetření biopsie sliznice tenkého střeva. Kortikoidy tlumí zánětlivou reakci ve střevní sliznici a napomáhají diferenciaci enterocytů. Používají se u nemocných, kde k navození remise nestačí bezlepková dieta. Dlouhodobé podávání omezujeme na nezbytné případy a redukujeme dávku na nejnižší množství dostatečné k udržení remise. Substituční terapie je zaměřena k úpravě zjištěných projevů malabsorbce a malnutrice a provádí se průběžně podle aktivity choroby. Ve větším rozsahu je nutná v počáteční fázi terapie po stanovení diagnózy a dále při relapsech provokovaných tzv. spouštěcími mechanismy (infekční choroby apod.). Anémie bývá většinou způsobena kombinovaným deficitem hemopoetických faktorů a vyžaduje vitamin B12, preparáty železa, popř. pyridoxin. Deficit minerálů (K, Ca, Mg) se léčí podle akutního stavu perorální nebo parenterální aplikací jednotlivých složek. Periferní neuropatie vyžaduje parenterální podání vysokých dávek komplexu vitaminu B a vitaminu B12.