Mgr. Natálie Čeplová (ceplova@ped.muni.cz) Òzabývá se zkoumáním zákonitostí dědičnosti a proměnlivosti organismů Òdědičnost a proměnlivost souvisí se schopností rozmnožovat se Òrozmnožování je schopnost organismů vytvářet nové generace organismů s týmiž druhovými vlastnostmi jako mají organismy rodičovské Ò Ònepohlavní – nový jedinec vzniká z jediné původní buňky nebo části tkáně a je geneticky identický s rodičovským jedincem = klon Òpohlavní – nový jedinec vzniká splynutím pohlavních buněk (gamet) ÒJohann Gregor Mendel (1822-1884) Éhybridizační pokusy na hrachu Énedědí se přímo znaky, ale „vlohy“ pro ně Édominantní a recesivní znaky, alely ÉMendelovy zákony (viz dále) Òznovuobjevení Mendelovy práce ve 20. století ÒWilliam Bateson (1861-1926) Étermín „genetika“ (1906) É É ÒThomas Hunt Morgan (1866-1945) Épráce o chromozomech Émodelový organismus Drosophila melanogaster (octomilka) É1. Nobelova cena za genetiku ÒJames D. Watson a Francis H. Crick Émodel dvoušroubovice DNA (1953) ÉNobelova cena http://shyretiring2.blogspot.com http://www.georgiahealth.edu Ò1956 – stanoven počet chromozomů v lidské buňce Ò1965 – sekvenován genom kvasinky Ò2003 – kompletní sekvence lidského genomu http://cs.wikipedia.org/wiki/Lidsk%C3%BD_genom Ònositelkami genetické informace jsou nukleové kyseliny ÉDNA – deoxyribonukleová kyselina É(RNA – ribonukleová kyselina) Òstavebními jednotkami DNA jsou nukleotidy Éstavba nukleotidu: organická báze + pětiuhlíkatý cukr (deoxyribosa) + fosfát (kyselina trihydrogenfosforečná) Ò Òbáze obsažené v molekule DNA Éadenin (A) Éthymin (T) Éguanin (G) Écytosin (C) Ònukleotidy jsou spojeny prostřednictvím fosfátu v polynukleotidové řetězce Òmolekula DNA je tvořena dvěma řetězci , které tvoří pravotočivě vinutou dvoušroubovici Òbáze jsou tzv. komplementární Éadenin – thymin (2 vodíkové vazby) Éguanin – cytosin (3 vodíkové vazby) Éve dvoušroubovici stojí komplementární báze vždy naproti sobě, toto je podstata genetického kódování Òreplikace DNA Éúčinkem enzymu DNA-polymerázy dojde k porušení vodíkových vazeb mezi řetězci Ékaždý řetězec slouží jako matrice (vzor), přiřazují se na něj volné komplementární nukleotidy Évzniknou dvě dceřiné molekuly DNA, identické s původní makromolekulou Òstavba DNA http://evolution.berkeley.edu Òreplikace DNA http://biological-discoveries.blogspot.com Òribonukleová kyselina (RNA) Éjednovláknové makromolekuly menší než DNA Éstavba: organická báze + pětiuhlíkatý cukr ribosa + fosfát Ébáze Ðadenin (A) Ðguanin (G) Ðcytosin (C) Ðuracil (U) Évíce typů RNA (ribozomální, mediátorová, transferová) Éfunkce při syntéze bílkovin É É Ògen (vloha) É jednotka zodpovědná za vznik dědičné vlastnosti Éz hlediska molekulární biologie – úsek makromolekuly DNA, který svým pořadím nukleotidů určuje pořadí aminokyselin v bílkovině nebo pořadí nukleotidů v molekulách RNA Ògenetika prokaryotické buňky Ébuňka nemá typické jádro, ale nukleoid Égenetickou informaci nese jediná molekula DNA uzavřená do kruhu Ògenetika eukaryotické buňky Éjaderný genom je uložen na jednotlivých chromozomech Éna stavbě chromozomů se podílí DNA a bílkoviny (histony) Épočet a tvar chromozomů jsou pro každý druh organismů charakteristické a konstantní Òstavba chromozomu Ò http://www.tgg-leer.de CENTROMERA CHROMATIDA RAMENO CHROMOZOMU RAMENO CHROMOZOMU Òv jádře tělové (somatické) buňky se nachází chromozomy po zcela shodných dvojicích – mají stejný tvar a velikost, obsahují stejné geny, nemusí ale obsahovat stejnou formu genu – alelu Òoznačujeme je jako homologické chromozomy, jeden pochází ze samčí pohlavní buňky a jeden ze samičí Òjádra pohlavních buněk obsahují jen jednu sadu chromozomů – jsou haploidní (n), somatické buňky jsou diploidní (obsahují dvě sady chromozomů, 2n) Ò Òkaždá buňka obsahuje kompletní genovou výbavu, kterou prostřednictvím chromozomů předává svým dceřiným buňkám Òpři nepřímém jaderném dělení – mitóze – zůstává počet chromozomů stejný (2n), ze somatických buněk vznikají opět somatické buňky Òpři pohlavním rozmnožování probíhá Ò redukční jaderné dělení – meióza – Ò homologické páry chromozomů se rozchází Ò do vznikajících pohlavních buněk (gamet), Ò tento rozchod se nazývá segregace Òpři meióze dochází k procesu crossing-over Ò (homologické chromozomy si vymění části Ò svých chromatid) – dochází k rekombinaci vloh http://www.phschool.com Ògen (vloha) – úsek DNA obsahující informaci pro vznik určitého znaku, konkrétní forma genu se nazývá alela, každá somatická buňka obsahuje dvě alely jednoho genu Òsoubor všech genů v buňce = genotyp Ògen + činitelé prostředí = znak (vlastnost) Òsoubor všech znaků organismu = fenotyp Òtypy znaků Émorfologické – velikost a tvar těla Éfunkční – schopnost biologické aktivity; (u člověka dále znaky psychické) Ònebo Ékvalitativní (znaky o různé kvalitě – barva květů, krevní skupina) Ékvantitativní (spojité vyjádření – velikost plodů, tělesná výška) ÒDĚDIČNOST KVALITATIVNÍCH ZNAKŮ Éčasto podmíněno jediným genem – monogenní znak (krevní skupina, barva očí, barva květů hrachu) Égeny velkého účinku – nejsou ovlivnitelné prostředím É Éhomozygot – jedinec, který má v konkrétním genu obě alely shodné Éheterozygot – nese dvě rozdílné alely daného genu Éalela, která se fenotypově projeví u homozygotního i heterozygotního jedince je dominantní Éalela, která se projeví jen v homozygotním stavu je recesivní Éje-li znak určen dvěma současně dominantními alelami, hovoříme o kodominanci (krevní skupiny 0, A, B, AB) Éneúplná dominance – intermediarita – heterozygot je fenotypově odlišný od homozygotů (homozygotní jedinci mají květy červené nebo bílé, heterozygotní růžové) É Ò gamety: A A a Aa Aa a Aa Aa gamety: A a A AA Aa a Aa aa Monohybridní křížení v první generaci (monohybridní = sledujeme jeden znak) rodiče (P): dominantní homozygot (AA) – tvoří gamety jednoho typu (A) recesivní homozygot (aa) – tvoří gamety jednoho typu (a) potomstvo v první generaci (F1): pouze heterozygoti (Aa) Monohybridní křížení v druhé generaci rodiče (F1): heterozygoti (Aa) – tvoří dva typy gamet (A, a) v poměru 1:1 potomstvo (F2): dominantní homozygoti (AA), heterozygoti (Aa) a recesivní homozygoti (aa) v poměru 1:2:1 F1 A A a Aa Aa a Aa Aa F2 A a A AA Aa a Aa aa F1 A A a Aa Aa a Aa Aa F2 A a A AA Aa a Aa aa Fenotyp potomstva při úplné dominanci (barva květů hrachu) dominantní alela – červená barva, recesivní alela – bílá barva, heterozygot – červený Fenotyp potomstva při neúplné dominanci (barva květů hledíku) dominantní alela – červená barva, recesivní alela – bílá barva, heterozygot – růžový ÒMendelovy zákony ÉI. Kříženci ze vzájemného křížení dvou rozdílně homozygotních rodičů jsou vždy heterozygotní, fenotypově stejní = zákon o uniformitě hybridů. ÉII. Při křížení heterozygotních rodičů lze genotypy i fenotypy nově vzniklých jedinců vyjádřit poměrem malých celých čísel. ÉIII. Při vzájemném křížení vícenásobných heterozygotních hybridů (polyhybridů) vznikne mezi alelami sledovaných genů tolik kombinací, kolik je teoreticky možných matematických kombinací mezi vzájemně nezávislými veličinami. ÒDědičnost a pohlaví Époměr pohlaví u gonochoristů (organismů s oddělenými pohlavími) je 1:1 =>jedno pohlaví je založeno homozygotně, druhé heterozygotně Échromozomová sada se liší v jednom páru chromozomů, tzv. pohlavní chromozomy (heterochromozomy, gonozomy) Ðpárový heterochromozom X Ðnepárový heterochromozom Y Éhomogametní pohlaví (XX) vs. heterogametní pohlaví (XY) Éostatní (nepohlavní) chromozomy nazýváme autozomy ÉTypy chromozomového určení pohlaví u živočichů Étyp savčí (Drosophila) Ð♀ je homozygotní (XX) Ð♂ je heterozygotní (XY) Ðpotomstvo 1:1 Ðtento typ se vyskytuje Ðu savců, plazů, obojživelníků, většiny hmyzu atd. Étyp ptačí (Abraxas) Ð♂ je homozygotní (XX) Ð♀ je heterozygotní (XY) Ðtento typ se vyskytuje u ptáků, některých ryb a motýlů Ð Ð gamety X X X XX XX Y XY XY ÒDĚDIČNOST KVANTITATIVNÍCH ZNAKŮ Épodmíněno velkým počtem genů – polygenní znak (tělesná výška) Égeny malého účinku – jsou snadno ovlivnitelné prostředím Évelké množství kombinací alel – mnoho různých genotypů, spolu s působením prostředí mnoho fenotypů É Ò ÒMimojaderná dědičnost Évětšina genetické informace buňky je uložena v jádře (u prokaryot v nukleiodu) Émalé množství DNA je uloženo mimo jádro v mitochondriích a chloroplastech (u prokaryot v plazmidech) Édědí se pouze v mateřské linii (při oplození se do ♀ gamety dostává ze ♂ gamety pouze jaderná DNA) ÒGenetická proměnlivost Éfaktory podmiňující proměnlivost genotypů jsou: segregace, rekombinace, spojování párových alel při oplození – nemění se počet a typ alel, vznikají pouze nové kombinace Éprocesy, při kterých se mění počet a typ alel (mění se kvalita a kvantita genů) se nazývají mutace Ðspontánní mutace – vznikají nahodile s pravděpodobností cca 10-8 pro jeden gen na jednu generaci Ðindukované mutace – vyvolány působením mutagenních činitelů (fyzikální mutageny – rentgenové, UV záření; chemické mutageny – aromatické chlorované deriváty, alkaloidy, kationty těžkých kovů) Étypy mutací (podle rozsahu) Ðgenové Ðchromozomové Ðgenomové É Ò ÒGenové mutace Ézasahují jednotlivé geny Émají molekulární podstatu (chyba v pořadí bází v DNA) Évzácné ÒChromozomové mutace (chromozomové aberace) Émění strukturu chromozomů (ztráta, zdvojení, převrácení úseků chromozomů, přemístění části chromozomů na jiný chromozom, rozpad chromozomů) Émohou být překážkou normálního průběhu meiózy, vznikají sterilní gamety (u člověka se odhaduje, že tento stav postihuje cca 6% gamet) ÒGenomové mutace Émění počet chromozomů v buňce Épolyploidie (znásobení počtu celých chromozomových sad – 3n, 4n, atd.); častá zvláště u rostlin, přenášena do dalších generací Éaneuploidie (chybí nebo přebývají určité chromozomy – 2n + 1, 2n – 1, atd.); způsobuje závažné poruchy (Downův syndrom, Edwardsův syndrom), jedinci jsou většinou sterilní Òvětšina mutací své nositele poškozuje, jen nepatrná část je pro svého nositele výhodná, ta se pak stává zdrojem dědičné proměnlivosti Òčlověk má 23 párů chromozomů (22 párů autozomů, 1 pár gonozomů XX nebo XY) Òplatí stejné genetické zákony Ònelze zkoumat experimentálně (hybridizací – křížením) Òpoužívají se pozorovací metody Égenealogický výzkum (zkoumání několika generací jednoho rodu) Épopulační výzkum (vzorek určité populace) Égemellilogický výzkum (dědičnost u dvojčat) É+ zjišťování karyotypu (mikroskopický obraz chromozomů) ÒDědičné choroby a dispozice Égenotyp člověka podmiňuje zdravotní stav Édědičné dispozice – choroba je podmíněna geneticky, ale k jejímu vzniku je potřeba působení určitého činitele prostředí (alergie, neurózy, vysoký krevní tlak) Édědičné choroby – vyvolány mutacemi, vliv prostředí je takřka nulový ÒDownův syndrom Épříčina: trizomie 21. chromozomu Éprojevy: zešikmené oči, plochý nos, malá ústa s velkým jazykem, malý vzrůst, na dlani jediná rýha, mentální retardace, srdeční vady Énejčastější genetická porucha (cca 1 z 800 až 1000 novorozenců), pravděpodobnost výskytu se zvyšuje s věkem matky http://www.stefajir.cz/ ÒEdwardsův syndrom Épříčina: trizomie 18. chromozomu Éprojevy: nízká porodní váha novorozence, rozštěpy, mentální retardace, deformace končetin, srdeční vady, poruchy dýchání, jen 5-10% se dožívá 1. roku života Édruhá nejčastější genetická porucha po Downově syndromu (1 z 5000 až 6000 novorozenců) Ò http://www.stefajir.cz/ ÒHemofylie Édědičná porucha srážlivosti krve Évázána na chromozom X Éženy jsou pouze přenašečky (buňkám stačí jediný zdravý chromozom X, choroba se neprojeví) Émuž vždy onemocní (má jen jeden chromozom X, choroba se projeví) ÒDaltonismus Ébarvoslepost Édědí se na stejném principu jako hemofylie