Genetický kód
AGA UUA AGC
AGG     , UUG AGU
GCA GCC GCG GCU	CGA CGC CGG CGU	GAC GAU	AAC AAU	UGC UGU	GAA GAG	CAA CAG	GGA GGC GGG GGU	CAC CAU	AUA AUC AUU	CUA cuc CÚG CUU	AAA AAG	AUG	uue	CCA CCC CCG ecu	UCA UCC UCG UCU	ACA ACC ACG ACU	UGG	UAC UAU	GUA GUC GUG GUU	UAA UÄG UGA
Ala	Arg	Asp	Asn	Cys	Glu	Gin	Gly	His	lle	Leu	Lya	Mat	Pha	Pro	Ser	Thr	Trp	Tyr	Val	stop
A	R	0	N	C	E	Q	G	H	í	L	K	M	F .	P	í"	T	W	Y	V	
© Espero Publishine. s.r.o.
asparagová kyselina Asp D glutamová kyselina     GIu E
gac gaa
gau gag
								
ísražriffi • •	••: •' Liite ■.;							
asparagin	Asn	N	"aac	aau				
glutamin	Gin	q	caa	cag				
serin	Ser	S	agc	agu	uca	ucc	ucg	ucu
threonin	Thr	t	aca	acc	acg	acu		
tyrosin	lyr	y	uac	uau				
alanin	Ala	a	gca	gcc	gcg	gcu		
glycin	Gly	G	gga	ggc	GGG	ggu		
valin .	Val	v	V. gua	guc	gug	guu		
% ;leucjn .	Leu	L ;	; uua	uug	cua	cuc	cug	cuu
;.isoleucin •	He		AUA	áuc	auu			
proUri	;.; pro	.'. p C:í\"' ,5	cca	ccc	ccg	ecu		
: '• fehylalanin".	- Phe :C.	f '	A£:{-ůuc j	UUU				
. {'^mětKlonin Uc_		; m ,	,J:.' aug ^ ugg .					
			^^ugc-(	;,\ugu;'				
			■% UAG-					
Klíč k barvám:
■■'ízáporne nabité polárni aminokyseliny nenabité polární aminokyseliny
kladně nabité polární aminokyseliny nepolární aminokyseliny
1 Délka 1	
1 km (kilometr)	= 103m
1 m (metr)	
1 cm {centimetr)	=  10-* m
1 mra (milimetr)	= l(T3m
1 um (mikrometr)	= lO^m
1 nm (nanometr)	= lO-'m
lÁ(Angstrom)	= 10-tom
1 Hmotnost 1	
1 kg (kilogram)	= 103g
1 g (gram)	
1 mg (miligram)	= i<r3g
1 tig (mikrogram)	=  10-* g
1 ng (nanogram)	= 10"9g
Objem                       • - .. v;v-		
1 L (litr)	= (írrW	
1 mL (mililitr)            =    10-3 L	=    (10-2 m)3	= lem3
1 uL (mikrolitr)          =   10"* L	=   (ÍO-3 m)3	= Imm3
1 nL (nanolitr)           =   1CT9 L	=   (10-* m)3	
1 Koncentrace           -      -. *u< -; :;j       * h .		
1M (molární;mol/L)	=   6.02 xíQ23	molekd/L
1 mM (milimolámí; mtnol/L)	= ÍO^M	
1 uM (mikromolární; umol/L)	= ÍO^M	
1 nM (nanomolární; nmol/L)	= 10-*M	
Některé užitečné definice		
U (joule) 1 cal (kalorie)
1 L vody 1 Da (dalton)
1 kDa (kilodalton) hmotnost Země bakteriální genom lidský genom
=   práce, kterou vykoná sna N působící po dráze lm
=   teplo potřebné k zahřátí 1 g vody o 1 °c zastaralá jednotka; =4,I8J
- 1 kg (při 4 °C)
- přibližná hmotnost 1 atornu 'H (l,7xl0-24g)
= 103Da
=    přibližně 10a kg
=    0,5-5 x 106 nukieotidových párůi =   3 x 109 nukieotidových párů
Table 3-2  The degeneracy of the genetic code
Number of Total
synonymous number of
c°dons                Amino acid codons
6               Leu, Ser, Arg 18
4               Gly, Pro, Ala, Val, Thr 20
3               Ik 3
2                Phe, Tyr, Cys, His, Gin, 18 Glu, Asn, Asp, Lys
f    1                Met, Trp 2
l^lotal number of codons for amino acids 61
^Number of codons for termination 3
B_ Total number of codons in genetic code 64
ODCHYLKY OD STANDARDNÍHO GENETICKÉHO KÓDU. Genetický kód uvedený v tab. 3 je standardní. Tak budeme označovat kód, který je používán většinou organismů. V savčích mitochondriích se však některé kodony čtou odchylně, např. kodon 5'UGA3' se čte v mitochondriích člověka jako trypto-fan nebo kodon pro izoleucin S'AUA3' se čte jako metionin. Celkově jsou zvláštnosti čtení kodonů v mitochondriích uvedeny v tab. 4. V těchto zvláštních případech mluvíme o odchylkách od standardního genetického kódu. Setkáváme se s nimi též v jaderné DNA některých prvoku (Tetrahymena, Stylonychia a Paramecium). U těchto organismů se čtou terminacní kodony UAA, UAG standardního kódu jako glutamin. U prokaryotického organismuMycoplasma caprícolum je terminacní kodon UGA čten jako tryptofan.
Tabulka 4
Odchylky od standardního genetického kódu
Kodon	Odpovídající aminokyselina podle standardního kódu	Odpovídající aminokyselina podl mitochondrií .----_ '_			e genetického kódu	
		Člověk	Neurospora	Saccharo-myces	Drosophila	Rostliny
UGA	Term	Trp	Trp	Trp	Trp	Term
AUA	Ile	Met	Ile	Met	Met	Ile
			Arg	(Ile)		
AGA	Arg	Term		Arg	Ser	Arg
AGG	Arg	Term	Arg	Arg	Arg	Arg
CUA	Leu	Leu	Leu	Thr	Leu	Leu
CGG	Arg	Arg	Arg	Arg	Arg	Trp
a cíl, ale i účinnou kontrolu regulačními mechanismy. Právem se domníváme, že celý proces, napr. diferenciace nebo regenerace buněk, je řízen účinnými mechanismy, které aktivují nebo inhibují syntézu DNA, a tím i nepřímé dělení buněk. Je možné, že právě poruchou regulačních mechanismů dochází ke vzriku zhoubných nádorů -k rakovině.
MUTACE
Na začátku kapitoly jsme konstatovali, že látka schopná přenášet genetickou informaci musí být kromě jiného nejen dostatečně stálá, ale i přiměřeně plastická, schopná určitých změn. Takovými' změnami jsou mutace. Mutace představují odchylky od původního znění genetické informace. Vznikají zpravidla při%plikaci DNA a jsou dědičné. Mají různý rozsah i dopad a rozdělují se na mutace genové, chromozómové a genomové, dále pak na mutace somatické a gametické a posléze i podle činitelů, jež je vyvolávají, na mutace spontánní a uměle vyvolané. Na tomto místě nás zajímají mutace genové (též zv. bodové), které způsobují přímou změnu v samotném genu, popř. v pořadí nukleotidů.
Nejčastěji dochází ke ztrátě některé báze nebo naopak k vložení nadbytečné báze. V prvém případě hovoříme o tzv. deleci, ve druhém případě o adici. Ukážeme si to na příkladě. Tripletový zápis genetické informace převedený do srozumitelné češtiny bude znít:
KDO RÁD ČTE TEN ZNÁ VÍC
Při deleci 1 báze (ztráta O): KDR ÁDČ TET ENZ NÁV ÍC Při adici 1 báze (vklad A): KDA ORÁ DČT ETE NZNÁVIC
V obou případech následuje po chybném místu nesrozumitelná a nesmyslná informace, způsobená posunem nukleotidů, a proto tento druh mutací nazýváme mutace posunové.
Podstatně menší účinek mají mutace záměnové. Zde dochází k záměně určité báze za jinou, čímž se změní informace jen toho tripletu, kde k záměně došlo. Náš příklad to ukáže názorně:
KDO RDÁ ČTE TEN ZNÁ VÍC
Genové mutace jsou často vyrovnávány tzv. zpětnými mutacemi, které alespoň do určité míry chyby upraví.
2. Proveďte transkripci genetické informace do mRNA podle kódJ
jícího vlákna DNA: / •          .; ' •
kédující       t - T - A - G - A - T - T - A - C - T - G - A - C
vlákno / - h    f\    V   C   U A   A    U   G   K    C    U 6
G - T " ^ .   -     •- • C - A C
" G " O
O    A   -Gt -A U .   u ' A    C    U    íí    A c
AA-T-C-T - A ■ - A - T - G - A - C - T - 6
DNA je transkribována enzymem RNA-polymerázou
nově syntetizovaný RNA-transkript
RNA-polymeráza
dvojšroubovice DNA
/
místo opětného spojení obou řetězců DNA
\
rozvíjecí místo
krátký úsek šroubovice DNA/RNA
ribonukleosid-trifosfáty
3'
5'
směr přepisu
© Kspero Publishing, s.r.o.
DOPLNKY
/233/
k molekule tRNA dochází v cytoplazmé za katalytického působeni enzymů (aminoacyl-tRNA-synte-táz) O tom, jaká aminokyselina se váže na určitou molekulu tRNSA, rozhoduje určitá část jednovlák-nového úseku, kde se nachází trojice bází - antiko-don.
Arg
.A
-A-U
U
a
c    . M-L
C
t
. 9
G—C í......A
Q......G
C......G
Ú Ú
C G^C-C-GiKW G C-Ů-dé-Č-ÁÁO
U'U~G-
G
A-
A
U -AÚ
U° ^
A C -A-C>
CGC
antikodon
Molekula tRNA
Schematické znázornění molekuly tRNA
Ser
+    ATP +
aktivační enzym
I Ser J aktivovaná — - —   forma aminokyseliny
+   AMP    4-   © (?)
serin
AGA tRNA pro serin
narůstající polypeptide^ řetězec bílkoviny GTP
ENZYM
GDP + (?)
uvolněné molekuly tRNA
SjT* ACC AUA^
UUGAUUUGGUAUGAUUCUUUU
kodón
iRNA
í
RIBOZÓM
1