INTEGROVANÝ VĚDNÍ ZÁKLAD II Vzdělávání pro udržitelný život, rozvoj a zdraví (dále VUR) ve 21. století Rozmanitost života jako důsledek dědičnosti a proměnlivosti ŽIVOT - OBECNÉ VLASTNOSTI (III.) (ROZMNOŽOVÁNÍ a základy genetiky: dědičnost, proměnlivost) Ing. Helena Jedličková, Ph.D. ZÁKLADNÍ GENETICKÉ POJMY • !! GENETIKA = věda o dědičnosti a proměnlivosti !! • 1, DĚDIČNOST = schopnost rodičovských organismů předávat své vlastnosti v podobě VLOH potomkům. • Projevuje se při rozmnožování • Umožňuje zachovat charakteristické vlastnosti organismů, (př. 1a,b) tzn. ZACHOVÁNÍ BIOLOGICKÉHO DRUHU !! 2, PROMĚNLIVOST = schopnost organismů měnit své vlastnosti příčiny: a, genetické (křížení a mutace) b, vliv prostředí (u kvantitativních znaků i vyvolání mutací) Umožňuje adaptaci organismu na prostředí (př.2a,b) tzn. VÝVOJ BIOLOGICKÉHO DRUHU !! DĚDIČNOST A PROMĚNLIVOST UMOŽŇUJÍ EVOLUCI NA ZEMI GEN – VLOHA – ZNAK – ALELA -CHROMOZOM-LOKUS ZÁKLADNÍ GENETICKÉ POJMY (př.3) GEN = VLOHA soubor = GENOTYP • = informace pro utvoření určité vlastnosti organismu • = informace pro syntézu určité látky (enzymu, hormonu, barviva) INFORMACE PRO UTVOŘENÍ BIOCHEMICKÉHO ZNAKU • = úsek DNA, který nese informaci o tvorbě bílkoviny ZNAK = vytvoření bílkoviny soubor = FENOTYP = realizace genetické informace = exprese (projev) genu ALELA = konkrétní forma genu (nese informaci o tvorbě látky- např.barviva) (buňka diploidní-2 alely, haploidní-1 alela,, homozygót ( aa, AA) heterozygót aA dominance a recesivita úplná, neúplná-intermediarita, kodominance Soubor dědičných informací (genů) je v převážné části soustředěn v buněčném jádře !! CHROMOZOM=útvar v buněčném jádře, jsou zde vázány geny. soubor = KARYOTYP Tvar a počet chromozomů charakterizuje biologický druh !! LOKUS = úsek DNA obsahující 1 gen (CHROMOZOMOVÁ MAPA) GENY VELKÉHO A MALÉHO ÚČINKU (př.3) VLASTNOSTI ORGANISMU - ZÁKLADNÍ GENETICKÉ POJMY • GENY VELKÉHO ÚČINKU - na tvorbě znaku (většinou kvalitativního) se podílí málo genů – často jeden (př. žlutá barva blatouchu) = gen má velký fenotypový význam - vliv prostředí má malý význam • GENY MALÉHO ÚČINKU - na tvorbě znaku (většinou kvantitativního) se podílí mnoho genů (př. hmotnost organismu) = gen má malý fenotypový účinek - vliv prostředí má velký význam • GENOTYP = SOUBOR GENŮ V ORGANISMU • GENOM = SOUBOR GENŮ V BUŇCE • GENOFOND = SOUBOR GENŮ V POPULACI ZNAKY – VLASTNOSTI ORGANISMŮ ZÁKLADNÍ GENETICKÉ POJMY • třídění znaků – vlastností : - morfologicko-anatomické - funkční = fyziologické - psychické Všechny jsou podmíněny biochemicky (enzymy) A, KVALITATIVNÍ – rozdílné varianty (krevní skupiny) B, KVANTITATIVNÍ – plynulý vývoj variant (velikost) Někdy nelze přesně rozhodnout, je –li znak kvalitativní nebo kvantitativní FENOTYP = SOUBOR VŠECH ZNAKÚ - základ= genotyp + vliv prostředí GENETIKA NA ÚROVNI BUŇKY - ZÁKLADNÍ GENETICKÉ POJMY (př.1,2) • CHROMOZÓM = 1 segment DNA • !! POČET CHROMOZOMŮ URČUJE BIOLOGICKÝ DRUH !! (př. člověk 23 párů=46) - chromozomy somatické („tělesné“) – autozomy= obsahují geny, určující všechny vlastnosti kromě pohlaví - Chromozomy pohlavní – gonozomy = určují pohlaví jedince, značí se X a Y, chromozómy se geneticky liší Karyotyp = počet a tvar chromozomů v jádře GENETIKA NA ÚROVNI ORGANISMU ROZMNOŽOVÁNÍ NEPOHLAVNÍ, POHLAVNÍ, KŘÍŽENÍ - ZÁKLADNÍ GENETICKÉ POJMY (př.1,2,3) • Generace rodičovská = PARENTÁLNÍ (P) • Generace potomků = FILIÁLNÍ (F1, F2…) Přenos genetické informace z generace na generaci se děje při ROZMNOŽOVÁNÍ -- NEPOHLAVNÍ – potomci = KLONY=geneticky shodní s rodiči, při vzniku rozdílů ve znacích se uplatňuje vnější prostředí (využití v zemědělství –vegetativní množení rostlin- udržení znaků) -- POHLAVNÍ – potomci získávají vlohy od otce i od matky = geneticky rozdílní s rodiči, při vzniku rozdílů ve znacích se uplatňuje kombinace alel (využití v zemědělství – šlechtitelství- jedinci s novými vlastnostmi.K zachování získaných vlastností se využívá příbuzenské křížení = INBREEDING = otec x dcera) KŘÍŽENÍ = HYBRIDIZACE = cílené pohlavní rozmnožování organimů za účelem sledování a získávání určitých znaků u potomků. = základní metoda genetického výzkumu a šlechtitelství DĚDIČNOST kvalitativních znaků: J. G. MENDEL ZÁKLADNÍ GENETICKÉ POJMY (př.4) DĚDIČNOST ZNAKU URČENÉHO JEDNÍM GENEM(1) • a, projev genu nezávisí na pohlaví (AUTOZOMÁLNÍ DĚDIČNOST) -monohybridismus s úplnou dominancí: 1, P: AA x AA nebo aa x aa = křížení stejných homozygótů F1, F2, F3 : = AA (nebo aa) = uniformní hybridi = čistá linie 2, P: AA x aa = křížení různých homozygótů F1 : = Aa = uniformní hybridi = fenotypově shodní s dominantním homozygótem = I. MENDELŮV ZÁKON: O uniformitě F1 generace 3, P: Aa x aa nebo Aa x AA = křížení homozygóta s heterozygotem F1 : = Aa , aa nebo AA = štěpný poměr 1:1 = potomci nejsou uniformní 4, P: Aa x Aa = křížení heterozygótů F1 : = 1AA : 2Aa : 1 aa = genotypový štěpný poměr F1 : = 3 : 1 = fenotypový štěpný poměr = II. MENDELŮV ZÁKON: O křížení heterozygótů ( v F2 generaci) - dyhybridismus s úplnou dominancí: P: AABB x aabb = dědičnost dvou genů „A“ a „B“ gamety: AB, Ab,aB,ab AAbb, aaBB = šlechtitelské novinky = III MENDELŮV ZÁKON: O volné kombinovatelnosti genů DĚDIČNOST kvalitativních znaků - ZÁKLADNÍ GENETICKÉ POJMY DĚDIČNOST ZNAKU URČENÉHO JEDNÍM GENEM(2) • b, projev genu závisí na pohlaví : • geny leží na pohlavních chromozomech (GENOZOOMÁLNÍ DĚDIČNOST) • CHROMOZOMOVÉ URČENÍ POHLAVÍ: Chromozomy X a Y A, savčí typ: (typ Drosophila)- savci včetně člověka (obojživelníci, plazi, hmyz) - samičí pohlaví XX – vajíčka pouze chromozom X - samčí pohlaví XY – spermie chromozom X nebo Y v poměru 1:1 X chromozomová dědičnost (člověk asi 50 genů)..nemoci vázané na pohlaví – př. hemofilie B, ptačí typ: (typ Abraxas)- ptáci, některé ryby, motýly - samičí pohlaví XY - samčí pohlaví XX C, neexistuje chromozom Y - př. vosy, kobylky, samčí pohlaví = X D, včely – rozlišení je dáno vnějšími faktory = potravou C, znaky pohlavně ovlivněné-přítomnost pohlavních hormonů (př. PP-plešatost) PROMĚNLIVOST ORGANISMŮ = VARIABILITA - ZÁKLADNÍ GENETICKÉ POJMY • 1, PŘÍČINY GENETICKÉ (včetně mutací) • 2, VLIV PROSTŘEDÍ • MUTAGENY: - fyzikální = radiomutace (ionizující, gama, UV-záření - chemické= chemomutace (pesticidy, konzervační látky, těžké kovy,peroxidy.) GENOVÉ INŽENÝRSTVÍ: Geny (skupiny genů) jsou přenášeny prostřednictvím virů nebo plazmidů bakterií = = rozšíření genomu buňky=vznik nového jedince (cultivaru nebo i druhu) Užití: -výroba hormonů (inzulin), enzymů, geneticky upravovaných jedinců, geneticky upravovaných potravin, surovin aj. Tématické okruhy-klíčová slova • Tématický okruh : • Rozmnožování - orgány a orgánové soustavy • Způsoby rozmnožování organismů-nepohlavní-klony, pohlavní-potomstvo. • Tématický okruh: Dědičnost a proměnlivost • Genetika -dědičnost - charakteristika - J.G. Mendel - význam, • cytologické základy dědičnosti - nukleové kyseliny, chromozómy,dělení buněk,přenos genetické informace, genetické pojmy-gen, alela, vloha, lokus, genotyp, genom, dědičnost a pohlaví, homozygot a heterozygot • Genetika -dědičnost a proměnlivost, dominance, recesivita, neúplná dominance, kodominance-krevní skupiny člověka, znak, vlastnost ,fenotyp, Mendlovy zákony, křížení-hybridizace, dědičnost kvalitativních znaků-proměnlivost diskontinuální, dědičnost kvantitativních znaků- geny malého účinku-proměnlivost kontinuální, vlastnosti dědičné a získané, příbuzenské křížení a inbrední deprese, křížení nepříbuzných jedinců-heteroza v Fl, adaptace, vliv prostředí, mutace, šlechtění. ORGANISMY, ČLOVĚK A JEJICH PROSTŘEDÍ = INTEGROVANÝ VĚDNÍ ZAÁKLAD III 3. semestr ak. rok 2009/2010