Základy genetiky Proč jsme podobní rodičům? A jak k tomu vlastně může dojít? Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz, ISSN: 1802-4785, financovaného z ESF a státního rozpočtu ČR. Provozováno Výzkumným ústavem pedagogickým v Praze. sídlo dědičnosti X = ? obr. autor GENETIKA – nauka o dědičnosti a proměnlivosti organismů •Zakladatelem nauky o dědičnosti byl moravský kněz, později opat - Johann Gregor Mendel (1824 – 1884). •Ze svého studia křížení hrachu formuloval tři základní genetické zákony. Jeho práce však byla plně doceněna až po jeho smrti. • •http://cs.wikipedia.org/wiki/Gregor_Mendel • • image?image_id=21860&filters=&rotate=°rees= •http://openphoto.net/gallery/image.html?image_id=21860&hints=Flower__Flowers__Nature__Canon__Rebel _XS Eukaryotní buňka •Jádro –Geny jsou převážně umístěny na chromozomech soustředěných v jádře. •Chromozómy –Jádra všech buněk jednoho organismu mají stejnou chromozomovou výbavu •stejný počet •stejný tvar •stejné rozměry •stejný obsah genů – •Haploidie •Diploidie • 7_11 sídlo dědičnosti Kde je vlastně sídlo dědičnosti? buňka jádro buňky chromozom Lidská buňka jich má 46 (23 párů) Kyselina deoxyribonukleová, zkráceně DNA Tvar dvojité šroubovice Stavební kameny DNA – nukleotidy, obsahující nukleové báze (adenin, thymin, cytosin, guanin) A T C G obr. autor Chromozomy •Jsou to pentlicovité útvary z DNA a proteinů v jádře = hmota chromatin •Chromosomy jsou většinou značně rozvolněné a nejsou viditelné • (tzv. interfázové chromosomy) •Na počátku dělení buňky dochází k jejich spiralizaci, zkracování a tím i zviditelnění • (tzv. mitotické chromosomy). • Mitotické chromosomy na snímku z elektronového mikroskopu 8_7 DNA je složená z úseků (GENŮ), nesoucích informaci o určitém znaku (např. barva očí, tvar ušního lalůčku). Stejný gen (např. pro barvu očí) ale může mít různé varianty = ALELY (např. hnědá barva očí, modrá barva očí) A B C A a DNA Stejný GEN, určující barvu očí Různé ALELY stejného genu (A - hnědé oči, a - modré oči) Gen •základem genetické informace DNA •pořadí bází na DNA je vzorem pro pořadí aminokyselin v bílkovinách (triplety) •gen = úsek DNA, podle kterého vzniká jedna nebo více bílkovin (nebo RNA) •genom = soubor všech genů v jádře • •geny umístěny na chromozomech •prokaryotní buňky mají jeden chromozom (=jádro) •eukaryotní buňky mají obvykle několik chromozomů Alela •některé geny mohou existovat v několika odlišných formách - alelách •Tj. existují geny, které mají •jednu alelu (těch je většina) •dvě alely (obvykle se označují velkým/malým písmenem A/a) •tři nebo více alel (obvykle se označují indexem) •U haploidních buněk se vždy projeví přítomná alela •U diploidních buněk jsou vždy dvě alely, pokud jsou různé, může se projevit znak podmíněný jen jednou z nich (=dominantní alela) Lidské chromosomy 8_2 Homologní chromozomy spermie1 Každá somatická buňka je diploidní. • Jedna chromozomová sada (v každé buňce) pochází od otce, jedna od matky. vajíčko spermie pár homologních chromozomů 1) Jedinec, který má znak určený stejnými alelami (dominantními či recesivními), se nazývá HOMOZYGOT. 2) Jedinec, který má znak určený jednou dominantní a jednou recesivní alelou, se nazývá HETEROZYGOT. A A a a A a Genotyp a fenotyp •genotyp = genetický základ (alely) •fenotyp = znak (projev alel) • •Úplná a neúplná dominance •nejjednodušší vztahy mezi dvěma alelami •rozlišují se dva typy alel – dominantní (A), recesivní (a) •diploidní organismus může mít dvě stejné alely nebo každou alelu jinou • AA – dominantní homozygot • Aa – heterozygot • aa – recesivní homozygot Úplná a neúplná dominance A je úplně dominantní nad a, sledovaný znak je barva květu - A je alela pro červenou barvu, a je alela pro bílou barvu Genotyp Fenotyp AA | Aa | aa { Genotyp Fenotyp AA | Aa | aa { Úplná dominance Neúplná dominance Genetické aspekty mitózy •dceřinné buňky jsou z genetického hlediska přesnou kopií mateřské buňky Genetické aspekty meiózy •při meióze vznikají gamety, každá dceřinná buňka má polovinu genetické informace mateřské buňky (2n ® n) •je-li haploidní počet chromozomů n, je počet možností pro vznik různých dceřinných buněk 2n (tj. s pravděpodobností 1/2n budou dvě dceřinné buňky stejné) Diploidní počty chromozomů některých rostlin a živočichů Hrách setý 14 Ječmen obecný 14 Rajče jedlé 24 Jasan ztepilý 46 Lípa srdčitá 82 Žížala obecná 36 Štika obecná 18 Kapr obecný 104 Pes domácí 78 Šimpanz učenlivý 48 Nepohlavní rozmnožování •Pokud se buňka množí nepohlavně (například dělením), je situace jednoduchá. Nově vzniklí jedinci jsou geneticky totožní s buňkou mateřskou, protože od ní dostali přesně ty samé dědičné informace, jaké měla ona. Jak ale ve skutečnosti dochází k přenosu genetické informace? Záleží na tom, o jaký typ rozmnožování se jedná. •Při pohlavním rozmnožování však nový jedinec nevzniká dělením buňky, ale naopak splynutím dvou pohlavních buněk (například vajíčka a spermie). Protože však musí zůstat zachován celkový počet chromozomů, obsahují pohlavní buňky jen jednu sadu chromozomů (z každého páru jen jeden). Splynutím dvou pohlavních buněk se pak obnoví původní počet chromozomů. Tělní buňky Pohlavní buňky (v pohlavních orgánech) Pohlavní rozmnožování Vznik pohlavních buněk Dělení - meióza Pohlavní buňky samčí - spermie Nový jedinec (oplozené vajíčko) Schéma pohlavního rozmnožování meióza meióza Pohlavní buňky samičí - vajíčka Tělní buňky samičí Tělní buňky samčí oplození Závěr: •Proč jsme tedy podobní rodičům? –Protože celé naše tělo je vytvořeno podle stavebního plánu zakódovaného v molekule DNA, umístěné v chromozomech v jádře každé naší buňky. Chromozomů jsou v tělních buňkách dvě sady – jedna pochází od otce a druhá od matky. – •A jak k tomu může dojít? –Pohlavní buňky našich rodičů (vajíčko a spermie) obsahují každá jednu sadu chromozomů s kompletní DNA. Při oplození vajíčka dojde ke zdvojení sad chromozómů a vzniku embrya, které se nadále vyvíjí s genetickou informací od obou rodičů. –