V každé buňce je uložená kompletní informace o tom, jak má celý organismus vypadat a jakým způsobem má správně fungovat. Tato informace je uložená ve formě genů složených z molekul DNA a proteinů v útvarech zvaných chromozomy. Každý z genů je kódován úsekem DNA o různé délce a je umístěn na různých částech konkrétního chromozomu. Počet a tvar chromozomů je charakteristický pro různé druhy organismů. Platí pravidlo, ž čím jsou organismy příbuznější, tím více shod lze najít jejich genech.

Obrázek č. 9 Chromozom a DNA

Soubor všech genů organismu označujeme pojmem genotyp. Pro genotyp člověka je typické, že se skládá z 23 párů chromozomů, u jiných organismů se tento počet liší. 22 párů je shodných, 23. pár můžeme v genotypu najít ve dvou variantách (na základě tvaru označujeme různé varianty 23. páru jako XX nebo XY.) Pouze 23 pár chromozomů v sobě nese informaci určující pohlaví budoucího potomka.

Tato zákonitost neplatí u všech organismů. Některé skupiny živočichů mají ve svém genotypu pro samičí pohlaví 2 nestejné chromozmy a pro samčí pohlaví 2 stejné chromozomy, případně pohlaví nemusí být vůbec dáno geneticky a odvíjí se od vnějších podmínek v období vývoje nebo i během života jedince.

Obrázek č. 10 Mužský a ženský genotyp.

Soubor genů - genotyp obsahuje určité informace, které se ve výsledku projeví pozorovatelnými vlastnostmi organismu, např. barvou kůže, výškou, krevní skupinou, pohlavím a mnoha dalšími. Soubor těchto vlastností označujeme jako fenotyp.

Ve všech tělních buňkách najdeme vždy dva stejné chromozomy, po jednom od každého rodiče. Každý z páru chromozomů nese stejnou genetickou informaci, ale ta může mít jinou kvalitu. Tyto dvě části obsahující stejné geny označujeme jako alely a zjednodušeně lze říci, že nesou informaci PROJEVÍM SE nebo NEPROJEVÍM SE. Z toho vyplývá, že pro určitou vlastnost může mít jedinec ve svém genotypu informaci PROJEVÍM SE, PROJEVÍM SE – tedy vlastnost se jistě projeví, PROJEVÍM SE, NEPROJEVÍM – podle charakteru informace se vlastnost projeví kompletně nebo alespoň částečně a NEPROJEVÍM SE, NEPROJEVÍM SE – u organismu bude tato vlastnost zcela chybět.

Ještě před objevením DNA a genetiky jako takové si lidé všímali právě fenotypu, tedy vlastností určitých organismů, které se projevovaly nebo naopak neprojevovaly u příbuzných jedinců téhož druhu. Největší pozornost byla věnována člověku, hospodářským plodinám a živočichům.

Právě šlechtění stálo za objevem Mendelových zákonů dědičnosti. Johan Gregor Mendel (1822 – 1884) po mnoha pokusech zvolil jako modelový organismus pro své studium hrách, neboť potomky – semena získal již během jednoho roku, bylo jich dostatečné množství a hned v následujícím roce je mohl opět křížit mezi sebou. Svou pozornost věnoval hned dvěma znakům – tvaru semen hrachu (kulatý, hrbolatý), barvě semen (zelené žluté) a barvě květu (bílá růžová). Vzájemným křížením a statickým porovnáním výsledků přišel k závěru, které dnes známe jako

1. Mendlův zákon: Křížením dvou různých homozygotů získáme pouze heterozygoty. Tedy pokud má jeden z rodičů 2 alely, které nesou informaci PROJEVÍM SE, PROJEVÍM SE (odborně označujeme jako homozygota dominantního) a druhý 2 alely, které nesou informaci NEPROJEVÍM SE, NEPROJEVÍM SE (odborně homozygot recesivní), tak všichni jejich potomci budou mít ve svém genotypu informaci PROJEVÍM SE, NEPROJEVÍM SE (odborně heterozygot).

2. Mendlův zákon: Křížením dvou heterozygotů získáme jak homozygoty, tak i heterozygoty. To znamená, že pokud mezi sebou budeme křížit 2 organismy s informací PROJEVÍM SE, NEPROJEVÍM SE, tak se jejich potomci mohou lišit, protože mohou ve svých genech nést jak informaci PROJEVÍM SE, PROJEVÍM SE nebo NEPROJEVÍM SE, NEPROJEVÍM SE, ale také PROJEVÍM SE, NEPOJEVÍM SE přesně jako rodiče.

Na fenotyp však nemá vliv pouze kvalita genů, některé vlastnosti jsou výsledkem hned několika genů současně, přičemž se jejich účinek může sčítat, tlumit nebo i jinak vzájemně ovlivňovat. V neposlední řadě hraje svou roli také prostředí, ve kterém se organismus vyvíjí. Pokud bude mít určitý člověk díky svému genotypu předpoklad být vysoký a silný, ale od mládí bude trpět podvýživou, jistě nedoroste 190 cm. Genotyp tedy obsahuje jisté předpoklady pro určité vlastnosti, které mohou být vnějšími podmínkami výrazněji ovlivněny – geny malého účinku. Jiné vlastnosti však nijak ovlivnit nelze, jako například krevní skupina – geny velkého účinku.