DOWNŮV SYNDROM

Literatura:



ŠVARCOVÁ, I. Mentální retardace. II. přeprac. vyd. 

                     Praha : Portál, 2003. ISBN 80-7178-821-X.



CHVÁTALOVÁ, H. Jak se žije dětem s postižením. Praha :

                          Portál, 2001. ISBN 80-7178-588-1.

                                          Charakteristika

n   Nejrozšířenější forma mentální retardace



n   Popsáno 1866 Angličanem Johnem Downem



n   Dříve mongolismum



n   Většinou středně těžká MR





                                     Fyziognomické zvláštnosti

n   Menší hlava, zadní část plošší, kulatý vzhled



n   Obličej malých dětí ploché rysy



n   Úzká oční víčka, ve vnitřním koutku kolmá kožní řasa (bilaterální epikantus)



n   Někdy menší uši



n   Malá ústa, někdy otevřena – vyčnívání velkého jazyka, chybné postavení zubů





n   Ruce a chodidla malé a silné



n   Jedna rýha přes dlaň – „opičí rýha“



n   Otisky prstů odlišné od ostatních dětí



n   Ploché nohy (nedostatečná pevnost šlach)



n   Hypotonie, volné klouby







n   Širší a mohutnější krk



n   Výška 147 – 162 cm muži

            135 – 155 cm ženy



n   Vrozené srdeční vady – 40% (zvětšené srdce)



n   Smyslové vady – zrak, sluch





                                             Etiologie

n   Výskyt v každé populaci přibližně stejný





n   Věk rodičů – matky nad 35 let, 15 -19 let

                   - otcové nad 50 let

Nejvíce dětí se rodí matkám ve věku 24 – 30

                                              Formy DS

                                       Trizomie 21. chromozomu



n    Nondisjunkce - každá buňka místo 46 chromozomů

                         ve 23 párech 47 chromozomů ve 22  

                         párech a jedné trojici

                       - 93% případů



n    Mozaika - některé buňky 46 chromozomů, jiné 47               

                - 3%





n    Translokace - rodič přenašečem

                     - 4%

                                             Vyšetření

n   Screening těhotných žen – zda zvýšená možnost výskytu



n   Amniocentéza – vyloučení či potvrzení



n   Genetická vyšetření – odběr krve









                                                Péče

n   Vývoj opožděn – denní práce a péče



n   Důraz kladen na rozvoj řeči



n   Programy včasné péče



n   Klub rodičů a přátel dětí s DS (Klub RPDDS)



n   SPMP