NOVOROZENEC Patofyziologie a vrozené vývojové vady těch nejmenších JAK DLOUHO BUDEME MÍT DOMA NOVOROZENCE? § Od momentu odstřižení pupeční šňůry po 28.den života (Machová) PATOFYZIOLOGIE § HLAVIČKA- tvar (deformity při porodu), fontanelky (do 18.měsíce) § OČI- do půl roku vždy šedomodré, strabismus (nezralost okoh.svalů) § NOŽIČKY- do O – poloha v děloze § GENITÁLIE- děvčátka krvavý výtok, chlapečci nesestouplá varlata § KŮŽE- skvrny, vyrážka, bílá krupička § HMOTNOST- první dny po porodu úbytek!!! § STOLICE- 1.-smolka(tmavá,mazlavá), při kojení vzhled míchaných vajec § MOČ-bezbarvá, nezapáchá § ZRAK- světlo/tma, dobrý sluch REFLEXY § SACÍ- měkké patro § HLEDACÍ- při podráždění tvářičky hledá prs § ÚCHOPOVÝ- do 6.týdne, uchopí a stiskne prst v dlani § MOROŮV – leknutí, objímací pohyb HKK, pláč § BABINSKÉHO- roztažení prstů dolní končetiny drážděním plosky nohy směrem od paty po zevní straně chodidla až pod prsty (12-16měs) § APGAR SCORE § Hodnotíme hned po porodu po 1, 5 a 10 min 5 kritérií (dech, puls, svalový tonus, vzhled kůže, reflexy-reakce na odsátí) ve 3 stupních (0-1-2body) § HODNOCENÍ: § 9-10b – zdravý, čilý § 7-8b – nutná podpora adaptace § 1-7b – nutná resuscitace § 0b – klinická smrt NOVOROZENECKÁ ŽLOUTENKA Postihuje více jak polovinu novorozenců, objevuje se 2-4 dny po porodu. Po narození se rapidně snižuje hladina fetálního hemoglobinu, přičemž jako vedlejší produkt vzniká bilirubin – způsobí viditelné zažloutnutí kůže. Děti se ozařují UV lampami. VROZENÉ VÝVOJOVÉ VADY § Vrozené vývojové vady (VVV) jsou defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. Postihují v různém rozsahu okolo 3% novorozenců. VYVOLÁVÁCÍ FAKTORY § Genové mutace § CHEMICKÉ- léčiva, alkohol, drogy, těžké kovy § FYZIKÁLNÍ- radioaktivita, RTG záření, vysoká teplota § BIOLOGICKÉ- infekce matky(toxoplazmóza, zarděnky,herpes viry), nemoci matky- DM, fenylketourie PŘÍKLADY VVV * SPINA BIFIDA – Patří mezi poruchy vývoje neurální trubice, která dává za vznik CNS. Rozštěp páteře - porucha splynutí obou polovin obratlového oblouku, což může mít za následek prolaps obsahu páteřního kanálu. Existují dvě formy, lehčí - uzavřená forma Spina bifida oculta a těžší forma - Spina bifida cystica, která již postihuje i míchu. K nejzávažnějším komplikacím patří hydrocefalus a možnost infekce nervové soustavy. Prognóza závisí na míře i místě postižení míchy. Původ neznámý - uvažuje se o kombinaci dědičných i nedědičných faktorů. ANENCEFALUS * Anencefalie je další typ postižení neurální trubice, který se vyznačuje různě velkou absencí mozku a v extrémním případě i míchy. Součástí jsou často malformace dalších orgánů (končetin, zažívacího traktu...). Setkáváme se s deformitami lebky (acrania - chybění calvy). Jde o vadu neslučitelnou se životem, postižení jedinci se rodí mrtví nebo umírají během několika dní po narození. Dědičnost není zcela známa, nejpravděpodobnější je multifaktoriální dědičnost, uvažuje se i o autozomálně recesivní či X-vázané dědičnosti. ENCEFALOKÉLA * Taktéž jde o defekt neurální trubice, tentokráte jsou poškozeny membránové i kostěné obaly, které obalují mozek. Část mozku se tímto defektem dostává skrze lebku v útvaru krytém kůží i mozkovými plenami. Často je tato vada spojená s mikrocefalií (abnormálně malou calvou), poměrně častý je i hydrocefalus. Míra úmrtnosti závisí na závažnosti, pohybuje se mezi 60 - 100% (u extrémně komplikovaných případů). HYDROCEFALUS * Hydrocefalus je vrozená vada charakterizovaná nahromaděním většího množství mozkomíšního moku v komorovém systému mozku (hydrocefalus internus) nebo mezi mozkem a dura mater (hydrocefalus externus). To je často spojeno s deformitami lebky (makrocefalie - nadprůměrně velká calva). V důsledku toho se sekundárně zvětšuje velikost hlavičky plodu a dochází k poškození dalšího vývoje mozku (atrofie mozku). Existuje řada příčin vzniku. Vrozený hydrocefalus se může vyskytovat samostatně nebo jako součást různých syndromů. Může být zapříčiněn i prodělanými infekcemi během těhotenství (toxoplazmóza) nebo hypersekrecí mozkomíšního moku. OMFALOKÉLA * Omfalokéla je defekt břišní stěny, který je charakteristický vyhřeznutím střevních kliček do pupečníku. Defekt je způsoben nedokonalou repozicí fyziologické hernie (střevní kličky se nevrátí zpět z pupečního stvolu při vývoji gastrointestinálního traktu). Omfalokéla může být doprovázena vadami srdce a vylučovací soustavy. GASTROSCHÍZA * Jde taktéž o defekt břišní stěny s výhřezem orgánů dutiny břišní. Na rozdíl od omfalokély je postižena paraumbilikální krajina (není zasažen pupek). Asi ve čtvrtině případů je gastroschíza doprovázena další vadou gastrointestinálního traktu VVV SRDCE * Vrozené vývojové vady srdce jsou jedny z nejčastějších vůbec. Velmi častou vadou je defekt předsíňového nebo komorového septa, tyto defekty se však často ani neprojeví. ROZŠTĚPOVÉ VADY * Vůbec nejčetnější vady – nejznámější a také nejméně závažný ačkoli nejvíce esteticky zatěžující a prenatálně takřka nediagnostikovatelný je rozštěp horního patra. SCREENINGY • Jsou to vyšetření z malého vzorku kapilární krve novorozence k odhalení některých vzácnějších nemocí, které by při pozdějším rozpoznání mohly způsobit trvalé postižení vývoje dítěte, jeho schopností a dovedností. Jsou to vyhledávací vyšetření prováděná u všech narozených dětí. V případě pozitivního výsledku je pak dítě vyšetřováno zevrubněji. • Kapilární krev se obvykle odebírá z patičky dítěte. Odhalit se tak dá porucha funkce štítné žlázy, dále onemocnění na podkladě vrozené vady látkové přeměny (fenylketonurie) a nově se zavádí i další vyšetření jako je například porucha hormonů nadledvin (adrenální hyperplazie). • Mezi screeningová vyšetření na porodnici patří také vyšetření oční čočky, pomocí kterého lze vyloučit její vrozený zákal. V posledních letech se rozšířilo i včasné vyšetření ledvin a kyčlí novorozenců ultrazvukem. Použitá literatura • www.sestra.cz • www.vrozenevady.cz • www.maminka.cz • www.stripky.cz • www.porodnice.cz • Anglicko-český, česko-anglický lékařský slovník, Věra Topilová, vyd. 1999