Genetické poruchy - obecně Psychopedie – specializace 4 Mgr. Jana Srbková Něco z biologie J nChromozómy jsou paličkovité (tyčinkovité) útvary uložené v jádru každé buňky lidského těla. nV chromozómech jsou zakódovány všechny znaky - geny, které dítě dědí po svých rodičích. nLidská buňka obsahuje 46 chromozomů, které jsou uspořádány ve dvojicích dle velikosti. n > Něco z biologie J nV buňce je 22 párů pravidelných chromozomů a dva zbývající chromozomy určující pohlaví – XX u ženy a XY u muže. nPohlavní buňky mají poloviční počet chromozomů – 23 chromozomů je ve vajíčku a 23 chromozomů ve spermii. nV době početí tedy první vzniklá buňka obsahuje 46 chromozomů. Ta se začne dělit a její dělení bude pokračovat. Každá nově vzniklá buňka má vždy opět 46 chromozomů. > 4 základní typy dědičnosti nAutosomálně recesivní nNemoc se projeví pouze tehdy, když jsou oba geny téhož páru poškozené. Jedinec, který je nositelem jenom jednoho takového genu, zůstává zdravý. nPři tomto typu dědičnosti mohou stejně onemocnět jak chlapci, tak dívky. nV matčině těle vznikají vajíčka nesoucí zdravé chromosomy a vajíčka poškozená nTotéž u otce a spermií. nSplynutí vajíčka se spermií je proces zcela náhodný a řídí se zákonem o pravděpodobnosti (3 možnosti). n > 4 základní typy dědičnosti nAutosomálně dominantní nPotomek zdědí jednu normální kopii určitého genu a jednu změněnou neboli mutovanou. Tato mutovaná kopie převáží svým vlivem nad zdravou kopií genu, a proto se u postiženého jedince projeví genetické onemocnění. nPodle toho, který gen je mutován, se projeví odpovídající onemocnění. nNemocný rodič může svému potomkovi předat normální nebo mutovaný gen se stejnou pravděpodobností (50% šancí). > 4 základní typy dědičnosti nGonosomálně recesivní (vazba na chromosom X) nNemoc se přenáší z žen (matek) na muže (syny). Zatímco muži jsou nemocní, ženy jsou zdravé, přestože jsou nositelkami stejného genu s poruchou funkce. nV matčině těle vznikají dva typy vajíček – jeden typ nese chromosom X s defektním genem, druhý zdravý chromosom X. nProces splynutí dvou různých typů vajíček s dvěma různými typy zdravých spermií je zcela náhodný a odpovídá zákonu o pravděpodobnosti (4 možnosti). n > 4 základní typy dědičnosti nGonosomálně dominantní (vazba na chrom. X) nchoroby postihují obě pohlaví, npostižený otec nikdy nepředá nemoc svému synovi (nepředá X, ale Y), zatímco všechny jeho dcery budou postiženy (vždy předá X). nDěti postižených dcer pak mají jednotné 50% riziko (pro chlapce i pro dívky), že zdědí od matky zmutovaný X chromosom. > Geneticky podmíněné poruchy n1) Metabolické nVětšinou jsou recesivně dědičné. nZpravidla jsou vyvolány jedním genem, který má více účinků. nTři dopady neschopnosti organizmu metabolizovat určitou látku: qa) nepřítomnost molekuly bílkoviny, enzymu nebo jiné látky v organismu, které se pak nedostává, qb) hromadění molekul bílkoviny, enzymu nebo jiných látek v organismu, které nejsou správným způsobem odbourány a vyloučeny, qc) vznik látek, které do organismu nepatří, a způsobují jeho toxikaci. nfenylketonurie, galaktosemie, mukopolysacharidóza > Geneticky podmíněné poruchy n2) Autosomální dominantně dědičné nbrachydaktylie (krátkoprstost) – projevuje se krátkými silnými prsty bez mentálního postižení nMarfanův syndrom (též pavoučí nemoc, arachnodaktylie) – dlouhé tenké prsty, poruchy osifikace, asymetrie hrudníku, skolióza, rozštěp patra. četnost asi 1: 10 000. n > Geneticky podmíněné poruchy n3) Autosomální recesivně dědičné choroby nVětšina metabolických poruch – fenylketonurie n n4) Gonosomální choroby nGeny těchto chorob leží na chromozomu X – Syndrom fraxilního X, n > Geneticky podmíněné poruchy n5) Choroby vzniklé chromozómovou mutací (aberací) n nStrukturní aberace jsou následkem chromosomových zlomů (delecí), na které následuje určitá přestavba. Mohou vznikat spontánně nebo jako následek působení různých vnějších faktorů qCri du Chat (Syndrom kočičího křiku), Prader-Willi, Angelmanův, Williamsův syndrom q nNumerické aberace vznikají díky chybě při rozchodu chromosomů do dceřiných buněk během buněčného dělení (tzv. nondisjunkce) qDownův, Pataův, Edwardsův, Turnerův, Klineferterův syndrom >