Metabolické poruchy Psychopedie 4 Mgr. Jana Srbková Co je metabolismus? l„Metabolismus je děj, při kterém v těle vznikají látky potřebné pro život a současně zanikají ty, jež už nemají uplatnění. Harmonie mezi tvorbou a odbouráváním zajišťuje ideální vnitřní prostředí.“ > Dědičné metabolické poruchy lV současné době rozeznáváme více než 850 metabolických poruch a onemocnění, z nichž léčitelných nebo ovlivnitelných dietou je přibližně 100. lO těchto poruchách již dávno neplatí, že jsou tak vzácné. lPři současné porodnosti v ČR se odhaduje, že se každým rokem narodí kolem 1 000 dětí s DMP. lKaždá DMP je různě těžká, má různou prognózu, a může se projevit (manifestovat) nebo diagnostikovat v jiném věku. > Léčba DMP lDMP není možné v současné době léčit léky a jedinou možností jejich léčby je přísná nízkobílkovinová dieta se sníženým obsahem přirozených bílkovin nebo aminokyselin. lCelková potřeba bílkovin musí být doplňována a nahrazována umělou směsí esenciálních aminokyselin (preparátů) bez příslušné aminokyseliny. lLéčba DMP není levnou záležitostí (např. roční náklady na léčbu jednoho pacienta s fenylketonurií jsou více než 250 tisíc Kč a pro typ I více než jeden milion Kč). lLéčba se provádí ve ČR ve 3 specializovaných centrech - Všeobecné fakultní nemocnici v Praze, ve FN Královské Vinohrady (pouze fenylketonurie) a ve FN Brno (pouze fenylketonurie. > Fenylketonurie lFenylketonurie (zkratkou PKU - phenylketonuria) je vrozená metabolická porucha, kdy postiženým chybí v játrech důležitý enzym pro zpracování aminokyseliny fenylalaninu - fenylalaninhydroxyláza. lFENYLALANIN – je jedna z dvaceti aminokyselin, z nichž jsou sestaveny řetězce molekul bílkovin rostlin i živočichů. Ve stravě člověka je fenylalanin přítomen prakticky všude. lV podstatě to znamená vyloučení bílkovin z přirozených zdrojů potravin. > Fenylketonurie lFenylketonurie postihuje přibližně 1 dítě z 10 000. lMetabolismus člověka s fenylketonurií je poškozován přítomností vyššího množství fenylalaninu, který se v jeho těle nerozkládá a ukládá se především v mozku, čímž dochází k rychlému poškození CNS s mnoha důsledky. > Projevy fenylketonurie lDítě postiženo touto chorobou začne během 1. měsíce zaostávat, během 6. až 12. měsíce dochází ke grand-mal křečím a to několikrát denně. lPři léčbě křečí postižený nereaguje na léčbu antiepileptiky. lNa kůži se mohou vyskytovat ekzémy, dítě je neklidné, agresivní, apatické, má světlou plet, světlé oči, vlasy kvůli nedostatku melaninu. lPokud se na onemocnění nepřijde včas, nebo se nedodržuje dieta, dítě se stává mentálně postižené, dochází k mikrocefalii, opožděnému psychomotorickému vývoji. > Diagnostika fenylketonurie lOd roku 1975 se provádí novorozenecký sreening, a to u všech čerstvě narozených dětí, který včas případnou metabolickou poruchu odhalí. lDiagnostika se provádí vyšetřením přítomnosti fenylalaninu v kapilární krvi,odebírané z patičky novorozence mezi 4. – 6. dnem po narození. l lSreening v těhotenství se provádí tehdy, když se v rodině jednoho z rodičů fenylketonurie vyskytuje. > Dieta při fenylketonurii lPacienti s fenylketonurií musí ze stravy vynechat potraviny obsahující bílkoviny: l maso, mléko a mléčné výrobky, vejce lobilniny, ořechy, luštěniny, lvětšinu cukrovinek, lvětšina druhů zeleniny. lCo vlastně mohou fenylketonurici jíst? lSpeciální potraviny pro PKU dietu (většinou ve specializovaných prodejnách zdravé výživy), lmed, džemy, kompoty ltuky rostlinné i živočišné (sádlo, máslo), lvybrané druhy zeleniny (špenát, kapusta, zelí aj.) a ovoce (banány, mandarinky, pomeranče). > Galaktosemie lGalaktosemie je pouze jedna z mnoha dědičných chorob poruchy látkové výměny, která je autosomálně recesivně dědičná. lPříčinou galaktosemie je nedostatečná aktivita enzymu s komplikovaným názvem galaktosa-1- fosfát – urdyltrasferasa (zkratka GALT). Tím je blokována chemická přeměna galaktózy, která vzniká trávením mléčného cukru, na glukózu. lPoruchou funkce enzymu vznikají látky látkové výměny (galaktitol, galaktosa-1-fosfát), jež se hromadí v krvi a tkáních a vedou k poškození různých orgánů. > Prevalence galaktosemie lGalaktosemie je vzácné onemocnění - nejčastěji se uvádí frekvence onemocnění od 1 : 40 000 – 1 : 80 000, což umožňuje četnost genu v populaci 1/150. lMnohem více je však nosičů. Odhaduje se, že k nim patří každý 110. l l > Diagnostika glaktosemie lCelopopulační novorozenecký screening galaktosemie je prováděn v mnohých státech světa, v naší zemi screening galaktosemie dosud není běžný (převážně z finančních důvodů). lZodpovědnost za včasně určenou diagnózu stále zůstává na pediatrech. lStanovení diagnózy galaktosemie není lehké, protože jde o velice vzácné onemocnění. lHrozí proto nebezpečí, že správná diagnóza choroby je určena až ve fázi, kdy již došlo k ireverzibilním (nezvratným) orgánovým změnám na mozku, játrech nebo čočce oční (katarakta). > Léčba galaktosemie lJedná se o bezgalaktózovou a bezlaktózovou dietu - mléčné cukry a galaktózu obsahuje hlavně mléko, všechny druhy mléčných výrobků, luštěniny, vnitřnosti aj. lPři podezření na galaktosemii u novorozence se ihned ukončuje kojení. Kojenci dostávají místo mléka hydrozyláty kaseinu – Nutramigen a Nutrinol aj. > Projevy galaktosemie lDítě s galaktosemií je nejprve jako každé jiné, ale později, zhruba ke konci prvního týdne života, se začnou projevovat první symptomy onemocnění: lodmítání potravy a neprospívání, lzvracení, lrůzné další příznaky těžkého poškození jater (žloutenka, zvětšení jater ). > Projevy galaktosemie lpsychomotorické opoždění, lmentální retardace (obvykle od pásma lehkého podprůměru po STMR), lneurologické syndromy, lopožděný vývoj řeči, lverbální dyspraxie, ldysfunkce vizuálně percepčního rázu, lsnižující se IQ s přibývajícím věkem, lmenší vzrůst, lmalý obvod hlavy, lkostní abnormality. > Mukopolysacharidóza (MPS) lMPS je důsledkem poruchy metabolismu sacharidů. lJde o poruchu některého z enzymů podílejícího se na přeměně mukopolysacharidů na látky, které by měly být z těla odstraněny. lVlivem narůstajícího hromadění meziproduktů látkové výměny dochází narůstajícím projevům onemocnění s postupujícím věkem. lMPS se vyskytuje v sedmi růz- ných formách a všechny, kromě MSP II, jsou dědičné (autosomálně recesivně). l > Formy mukopolysacharidózy lJednotlivé formy mukopolysacharidosy se od sebe liší v typu chybějícího enzymu a hlavně ve svých projevech. lMPS I – Hurler, Hurler/Scheie, Scheie syndrom lMPS II – Hunter syndrom lMPS III – Sanfilippo syndrom lMPS IV – Morquios syndrom lMPS VI – Maroteaux-Lamy syndrom lMPS VII – Sly syndrom > Etiologie a léčba lNelze přesně odhadnout jak je MPS četným onemocněním. lPočet nemocných dětí v ČR se odhaduje maximálně na několik desítek. lBohužel, účinná léčba neexistuje, ač výzkum pokračuje stále dopředu. lNeustálé hromadění látek v těle vede u většiny typů onemocnění k předčas- nému úmrtí. > Projevy a diagnostika lJe velmi obtížné odhalit nemoc v její počáteční fázi. lDítě se vyvíjí v mezích normy – bezpříznakové období (1. fáze) lObtíže nastávají obvykle mezi třetím až šestým rokem života (progrese – 2.fáze nemoci). lJako u všech chronicky nemocných dětí s postižením funkce centrální nervové soustavy dochází ke komplikacím nepříznivým pro kvalitu života. Tím je myšlena ztráta hygienických návyků, hybnosti, komunikačních dovedností atd. > Projevy mukopolysacharidózy lV druhé fázi se dítě začne zastavovat ve vývoji, stává se velmi neklidným, ztrácí potřebu spánku, je inkontinentní a postupně u něho dojde k úbytku všech rozumových schopností. lVe třetí fázi nemoc zasahuje pohybový aparát - (samostatná chůze ® chůze s oporou ® upoutání na invalidní vozík, na lůžko), k poruchám růstu, příjmu potravy, k problémům s dýcháním a srdcem. lRychlost progrese je závislá na daném typu MPS. lV konečná fázi nemoci přestávají fungovat orgány k životu nezbytné a u řady dětí dochází k úmrtí mezi 3. a 20. rokem života. > Občanské sdružení lSpolečnost pro mukopolysacharidosu l"Není naděje, zbývá láska". l >