V každé normální lidské buňce (s výjimkou červených krvinek, kde není jádro a tedy ani chromozómy, a dále pohlavních buněk, které obsahují haploidní počet chromozómů) je obsaženo 46 chromozómů, z toho 22 párů autochromozómů a dva heterochromozómy. Na chromozómech rozlišujeme řadu částí. Všechny lidské chromozómy mají nejméně jedno zúžení (primární konstrikce, místo, kde se nachází tzv. centromera, která hraje důležitou úlohu při buněčném dělení). Toto zúžení dělí chromozóm na kratší (p) a delší (q) raménko. Chromozómy 13, 14, 15, 21 a 22 mají u člověka ještě další zúžení, které odděluje od kratšího raménka tzv. satelit. Můstek mezi satelitem a zbytkem chromozómu obsahuje tzv. organizátor jadérka. Chromozómy 1, 3, 9, 13, 14, 15, 16, 19, 21, 22 a Y jsou částečně tvořeny tzv. heterochromatinem, který je funkčně i barvitelností odlišný od zbytku chromozómů.
Pomocí různých barvicích metod můžeme odlišit na chromozómech tzv. proužky (G a R), které nám umožňují jednotlivé chromozómy rozeznat a přesněji lokalizovat poruchy chromozómů, jednotlivé geny apod. Toto vyšetření provádíme po umělém zastavení buněčného dělení (v tzv. metafázi evtl. profázi), kdy chromozómy jsou kondenzované a spárované, takže každý autochromozóm otcovského původu a mateřského původu vytvářejí útvar podoby písmene X - viz obrázek.
V každém páru autochromozómů" je jeden zděděný po otci a jeden po matce.
Heterochromozómy jsou u ženy reprezentovány vždy dvěma chromozómy X, jeden je zděděn po otci, druhý po matce. Chromozómy jsou uloženy v buněčném jádře, které je obklopeno jaderným obalem a je přibližně kulovitého tvaru, velké asi 10 pm (1/100 mm). Jaderné chromozómy obsahují převážnou většinu dědičné informace, jen malá část je uložena v cytoplazmě (v mitochondriích). Dědičná informace j kódovaná v desoxyribonukleové kyselině, jejíž úseky reprezentují jednotlivé geny. Každý gen je přesně lokalizován na chromozómu ---anar4, ^hrnmmAmorh HZHiřntrhi nnrnwrněnich viz National Libra tyořMedicíne, Genprogress s.r.o.
V každé normální lidské buňce (s výjimkou červených krvinek, kde není jádro a tedy ani chromozómy, a dále pohlavních buněk, které obsahují haploidní počet chromozómů) je obsaženo 46 chromozómů, z toho 22 párů autochromozómů a dva heterochromozómy. Na chromozómech rozlišujeme řadu částí. Všechny lidské chromozómy mají nejméně jedno zúžení (primární konstrikce, místo, kde se nachází tzv. centromera, která hraje důležitou úlohu při buněčném dělení). Toto zúžení dělí chromozóm na kratší (p) a delší (q) raménko. Chromozómy 13, 14, 15, 21 a 22 mají u člověka ještě další zúžení, které odděluje od kratšího raménka tzv. satelit. Můstek mezi satelitem a zbytkem chromozómu obsahuje tzv. organizátor jadérka. Chromozómy 1, 3, 9, 13,14, 15, 16, 19, 21, 22 a Y jsou částečně tvořeny tzv. heterochromatinem, který je funkčně i barvitelností odlišný od zbytku chromozómů.
Pomocí různých barvicích metod můžeme odlišit na chromozómech tzv. proužky (G a R), které nám umožňují jednotlivé chromozómy rozeznat a přesněji lokalizovat poruchy chromozómů, jednotlivé geny apod. Toto vyšetření provádíme po umělém zastavení buněčného dělení (v tzv. metafázi evtl. profázi), kdy chromozómy jsou kondenzované a spárované, takže každý autochromozóm otcovského původu a mateřského původu vytvářejí útvar podoby písmene X - viz obrázek.
v Kazaem paru autocnromozomci je jeaen zaeaeny po otci a jeaen po matce.
Heterochromozómy jsou u muže reprezentovány chromozómem X a chromozómem Y. Chromozóm X dědí muž vždy po matce, chromozóm Y po otci.
Chromozómy jsou uloženy v buněčném jádře, které je obklopeno jaderným obalem a je přibližně kulovitého tvaru, velké asi 10 pm (1/100 mm).
Jaderné chromozómy obsahují převážnou většinu dědičné informace, jen malá část je uložena v cytoplazmě (v mitochondriích). Dědičná informace je kódována v desoxyribonukleové kyselině, jejíž úseky reprezentují jednotlivé geny. Každý gen je přesně lokalizován na chromozómu.
Dalšíinfnrmarp n nenprh rhmmnrfímprh. riěHiřnvrh nnpmnrnŘnírh vi7 Natinnal i ihrarv nf Mfríicinp Gennmamss s.ť.ó.
	
O	®
§	®
	><
	©
	©
9	
> <
®
11. Schéma dvou chromozómových parů: chromozomy téhož páru jsou vzájemně homologické, chromozomy různých párů jsou vzájemně heterologické. V týchž fokusech homologických chromozomů jsou vždy tytéž geny, buď ve dvou stejných alelách, nebo v různých alelách <