PROSÍM, OKQPÍ^E^VRAŤTE. Chromosomy
Chromozomy nebo chromosomy?
Jelikož možností, jak psát slovo chromosomy, máme více (chromozomy, chromozómy) a názoru, co je vlastně správně, existuje ještě větší množství, je na těchto stránkách jednotně používáno staršího, ale rozhodně ne nesprávného, výrazu chromosom, chromosomy.
Mikrostavba chromosomů
Chromosomy jsou pentlicovité útvary vznikající v eukaryotních buňkách při jaderném dělení. Základní stavební jednotkou chromosomů jsou tzv. nukleosomy - což je útvar tvořený 8 histony, které jsou omotány zhruba 146 páry bazí molekuly DNA. Spiralizací těchto nukleosomů vznikají chromatinová vlákna a další spiralizací těchto vláken vznikají již celé chromosomy.
Makrostavba chromosomů
Nejčastěji se chromosomy jeví jako dvě ramena, mezi nimiž je ztenčená oblast (zaškrcení) - centromera. Koncová část ramének se potom označuje jako telomera. Raménka nemusí být stejně dlouhá - potom na chromosomů rozlišujeme krátké raménko (p raménko) a dlouhé raménko (q raménko). U některých chromosomů ještě nalézáme sekundární zaškrcení na jednom raménku, které odděluje jeho koncovou část - tzv. satelit. Obecně pak chromosomy podle uložení centromery dělíme na chromosomy Telocentrické (pouze s 1 raménkem), Metacentrické (se stejně dlouhými raménky), Submetacentrické (jedno raménko je mírně kratší) a Akrocentrické (jedno raménko je znatelně kratší). Tvar a velikost chromosomů, stejně jako umístění centromery, jsou poměrně charakteristické a konstantní druhové znaky. Např. člověk - 23 párů chromosomů, žížala - 18 párů, pes - 39 párů. Tento soubor chromosomů označujeme jako karyotyp.
Pro vyšetrení karyotypu je nutné zachytit buňky (při vyšetření karyotypu člověka se používají kultivované, dělící se leukocyty, odebrané z periferní krve) při mitóze (nejlépe v metafázi), k čemuž se dodnes používá vřeténkový jed - kolchicin. Dále se chromosomy znázorní třeba některou z pruhovacích technik, jako je Q pruhování nebo G pruhování (Ale dnes se již běžně používá řada modernějších metod pro zkoumání karyotypu -např. FISH = Fluorescent In Situ Hybridization).
Autosomy a gonosomy
Chromosomy se dělí na chromosomy somatické (autosomy, které tvoří homologní páry a určují všechny vlastnosti organismu mimo pohlaví) a chromosomy pohlavní (gonosomy), které určují pohlaví jedince (ale nesou i jiné geny) a jsou heterologní (označení X a Y). Jakým způsobem se pohlaví dědí, se dočtete v kapitole dědičnost.
Karyotyp člověka
Karyotyp člověka se skládá z 23 párů chromosomů. Z toho 22 chromosomů jsou autosomy a tvoří homologní páry, zatímco poslední pár je heterologní a je tvořen pohlavními chromosomy. U člověka je mužské pohlaví primárně určeno přítomností chromosomů Y. Jakmile v zygotě tento chromosom přítomen není - začne se dále vyvíjet jedinec ženského pohlaví. U ženského zárodku dojde velmi časně ve všech buňkách k inaktivaci jednoho X chromosomů (náhodně - může být od matky i od otce) a k jeho kondenzaci. Tato struktura se označuje jako Barrovo tělísko (nebo také sex chromatin, případně X chromatin) a lze jej využít k diagnostice pohlaví, či různých chromosomovvch aberací chromosomů X.
Chromosomy člověka dělíme podle jejich makrostavby do několika skupin:
A - Chromosomy 1, 2, 3 jsou velké metacentrické.
B - Chromosomy 4, 5 jsou velké submetacentrické.
C - Chromosomy 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X jsou střední submetacentrické.
D - Chromosomy 13, 14, 15 jsou střední akrocentrické. E - Chromosomy 16, 17, 18 jsou střední submetacentrické. F - Chromosomy 19, 20 jsou malé mediocentrické. G - Chromosomy 21, 22, Y jsou malé akrocentrické.