Der frühkindliche Autismus führt zu einer vielfältigen Art von Behinderungen, besonders im Bereich der Entwicklung, des Sozialverhaltens, der Wahrnehmung und der Kommunikation. Fasst man die beiden international anerkannten Klassifikationssysteme ICD-10 und DSM-IV zusammen, erkennt man folgende übereinstimmende Merkmale: qualitative Beeinträchtigungen wechselseitiger sozialer Aktionen, qualitative Beeinträchtigung der Kommunikation, eingeschränkte Interessen und stereotype Verhaltensmuster, Beginn der Erkrankung vor dem dritten Lebensjahr. Zudem wird bei ICD-10 als Merkmal noch „unspezifische Probleme wie Befürchtungen, Phobien, Schlaf- und Essstörungen, Wutausbrüche, Aggressionen, Selbstverletzungen“ aufgeführt. Ein Merkmal des frühkindlichen Autismus kann u. a. Abkapselung von den Mitmenschen sein. Für manche autistische Menschen ist es kaum möglich, eine Beziehung zu Personen aufzubauen. Oft scheint es so, als zeigen sie mehr Freude bei der Beschäftigung mit Gegenständen als im persönlichen Kontakt zu Mitmenschen gleichen Alters. Andere zeigen Interesse am Sozialkontakt, leiden dann aber oft darunter, dass sie aufgrund ihrer Probleme im Sozialverhalten bei anderen Menschen anecken und ausgegrenzt werden. In manchen Fällen entwickeln sie sich schon in den ersten Lebensmonaten auffällig. In anderen Fällen verläuft die frühkindliche Entwicklung anfangs (scheinbar) normal, Auffälligkeiten werden teils erst im zweiten oder dritten Lebensjahr sichtbar. Weiterhin gibt es den Verlauf, dass es nach einer anfangs (scheinbar) normalen Entwicklung im zweiten oder dritten Lebensjahr zu einem Verlust der bereits erworbenen sozialen und kommunikativen Fähigkeiten kommt. Veränderungsangst: teils reagieren autistische Menschen mit Angst- und Panikzuständen, wenn etwas nicht nach dem geregelten Tagesablauf auftritt oder andere Erwartungen (z. B. der Platz, an dem die Möbel stehen) nicht erfüllt werden. Kanner-Autisten haben meist starke Sprachauffälligkeiten. Ungefähr die Hälfte der Kanner-autistischen Menschen kann sich nicht lautsprachlich äußern. Diejenigen, die sprechenkönnen, haben oft Sprachauffälligkeiten (beispielsweise monotone Sprachmelodie; wortwörtliches Verständnis von Sprache). Im allgemeinen sind Artikulation und Grammatik weniger betroffen, oft etwas stärker die Semantik und oft ganz stark der sachgerechte Gebrauch der Sprache, denn dieser bereitet oft am meisten Schwierigkeiten. Helfen können Zeichnen bzw.Malen , um die Sinneswahrnehmungen zu schulen, zur unterstützenden Kommunikation das Schreiben. Ängste werden abgebaut, in denen die Betroffenen auf dem Computer oder Rechner sich schriftlich ausdrücken lernen oder mit Tonbandaufnahmen und dem anschließenden Abspielen ihre Sprache trainieren. Es weist sehr vieles darauf hin, dass Autismus genetisch bedingt ist, wobei wahrscheinlich mehrere Gene beteiligt sind. Wie und mit welchen Zwischenschritten und unter welchen Bedingungen es von der veränderten genetischen Ausgangslage zu den oben beschriebenen Symptomen kommt, ist nicht genau bekannt. Konsens herrscht jedoch weitgehend darüber, dass Autismus nicht - wie es noch in den sechziger Jahren des vorigen Jahrhunderts angenommen wurde - durch mütterliches Fehlverhalten (siehe unter: Kühlschrankmutter) verursacht wird. Als Asperger-Syndrom wird eine Störung innerhalb des Autismusspektrums bezeichnet, die vor allem durch Schwächen in den Bereichen der sozialen Interaktion und Kommunikation gekennzeichnet ist sowie von eingeschränkten und stereotypen Aktivitäten und Interessen bestimmt wird. Beeinträchtigt ist insbesondere die Fähigkeit, nonverbale und parasprachliche Signale bei anderen Personen intuitiv zu erkennen und intuitiv selbst auszusenden. Das Kontakt- und Kommunikationsverhalten von Asperger-Autisten erscheint dadurch „merkwürdig“ und ungeschickt und wie eine milde Variante des frühkindlichen Autismus (Kanner-Syndrom). Da ihre Intelligenz in den meisten Fällen normal ausgeprägt ist, werden sie von ihrer Umwelt jedoch nicht als Autisten, sondern höchstens als „wunderlich“ wahrgenommen. Gelegentlich fällt das Asperger-Syndrom mit einer Hoch- oder Inselbegabungzusammen. Das Syndrom, das als angeboren und nicht heilbar angesehen wird, macht sich etwa vom vierten Lebensjahr an bemerkbar. Das Asperger-Syndrom ist oft nicht nur mit Beeinträchtigungen, sondern auch mit erheblichen Stärken verbunden, etwa in den Bereichen der Wahrnehmung, der Introspektion, der Aufmerksamkeit oder der Gedächtnisleistung. Die Frage, ob es als Krankheitoder als eine Normvariante der menschlichen Informationsverarbeitung einzustufen ist, wird darum sowohl von Asperger-Autisten und Angehörigen als auch von Wissenschaftlern und Ärzten uneinheitlich beantwortet. Uneinig ist sich die Forschergemeinschaft auch hinsichtlich der Frage, ob das Asperger-Syndrom als selbstständiges Störungsbild oder als lediglich graduelle Variante des frühkindlichen Autismus anzusehen ist. Im englischsprachigen Raum werden beim frühkindlichen Autismus verschiedene Formen unterschieden – darunter der Hochfunktionale Autismus (HFA), bei dem die Intelligenz nicht beeinträchtigt ist. Die Unterscheidung zwischen HFA und Asperger-Syndrom ist noch nicht geklärt, und gelegentlich werden beide Begriffe synonym verwendet. Viele Forscher sind der Frage nachgegangen, ob beide klar unterschieden werden können. Die Ergebnisse ihrer Untersuchungen weisen darauf hin, dass die Gemeinsamkeiten weitaus größer sind als die Differenzen. Auch Lorna Wing schlug bereits 1991 vor, Autismus als nahtloses Kontinuum unterschiedlich schwerer Störungen zu beschreiben, in dem HFA und Asperger-Syndrom milde Ausprägungsformen bilden. Viele Autoren sprechen heute darum von „Autismusspektrumsstörungen“ (ASS). Da das Autismusspektrum beim Asperger-Syndrom nicht endet, sondern sich weit in die Normalität – zum Beispiel bis in die „ganz normale“ Schüchternheit oder Eigenbrötlerei – hinein erstreckt, wurde für Erscheinungsbilder mit schwach ausgeprägten autistischen Persönlichkeitsmerkmalen und Verhaltensweisen der Begriff „Broader Autism Phenotype“ (BAP) geprägt. Zu den Autoren, die zwischen HFA und Asperger-Syndrom weiterhin explizit unterscheiden, zählt unter anderem das Forscherteam des Yale Child Study Center.