IMG_1547.JPG pablo-pineda-650787.jpg IMG_0600.JPG Obsah prezentace… •Co je Downův syndrom •Diagnostika •Zdravotní komplikace •Fyziognomické zvláštnosti •Genetická podstata •Typy DS •Kognitivní a rozumové schopnosti •Komunikace •Chování •Možnosti vzdělávání •Zaměstnávání •Dospělý život ds2.gif Downův syndrom (DS) •vrozená chromozomální vada •vznik je neovlivnitelný, je způsoben náhodnou situací (chromozomální aberace) - může nastat v období, kdy se vytváří DNA plodu •dodnes neznáme důvod, proč k aberaci dochází •jediný rizikový faktor: věk rodičů (matky nad 35 let, otcové nad 50 let) •u obou pohlaví a všech etnických a národnostních skupin na světě • - jedno ze 700 živě narozených dětí má DS na světě se narodí cca 100 000 dětí s DS ročně, v ČR 70 Syndrom - soubor charakteristických společných znaků Downův – podle doktora Johna Langdona Downa - v roce 1866 poprvé popsal znaky Downova syndromu Příčina vzniku (chromozomální aberace) odhalena až v roce 1959 francouzským vědcem Jeromem Lejeunem. Diagnostika DS (screening) •PRENATÁLNÍ •Invazivní vyšetření •Neinvazivní vyšetření • •POSTNATÁLNÍ (PERINATÁLNÍ) 116178.jpg amniocenteza(2).jpg images.jpeg PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA •nejdříve kolem 9. týdne gravidity •většina testů až mezi 14. - 20. týdnem • • •Neinvazivní vyšetření • •nezasahují do těla matky •šetrnější, ale méně spolehlivé (54-65%) •vyšetření mezi 14. - 16. týdnem těhotenství •Triple test, ultrazvuk Triple test - vyšetřením krve matky ve 4. měs. těhotenství - v krvi jsou tři různé látky produkované plodem s DS ve změněné koncentraci Ultrazvukové vyšetření - projasnění šíje plodu (nuchální translucence) ve 3. mesíci - větší množství tekutiny v šíjové oblasti = chromozomální porucha • • Invazivní vyšetření •zasahují do těla matky •spolehlivější než neinvazivní •Amniocentéza, •biopsie choriových •klků, kordocentéza amniocenteza(2).jpg Amniocentéza - odběr plodové vody v období 4. měsíce gravidity - vyšetření chromozomů plodových buněk z plodové vody - spolehlivost 99% Biopsie choriových klků (CVS) Genetický rozbor vzorku placenty ve 3. měsíci Menší spolehlivost (placenta může mít jinou genetickou výbavu než plod) Kordocentéza - vyšetření krve z pupečníkové cévy odebrané za kontroly ultrazvukem v 5. měs. těhotenství PERINATÁLNÍ ČI POSTNATÁLNÍ DG.: •Na základě fyziognomických zvláštností, výskytu typických zdravotních komplikací (srdeční vada), genetický rozbor krve dítěte… • • image_169.jpeg Fyziognomické zvláštnosti downs-syndrome-baby.jpg IMG_0349.JPG Hlava –menší, temeno lehce zploštělé Obličej – menší plošší nos a ploché rysy tváře – kulatý vzhled Oči – užší oční víčka, ve vnitřním koutku oka kolmá kožní řasa (bilaterální epikantus) Brushfieldovy skvrny – bílé či nažloutlé tečky po okraji duhovky Ústa – menší ústa ve srovnání s velikostí jazyka Vlasy – lidé s Downovým syndromem většinou mívají rovné a velmi jemné vlasy. Uši – bývají často menší, zúžené mohou být i ušní kanálky Krk – širší a mohutnější BabiesWithDownSyndrome_9.10_Reese.jpg Serbia-society-disabled-119215.jpg Končetiny - mohou být mohutnější a kratší, s kratšími a silnějšími prsty Napříč dlaní často vede pouze jediná rýha. Svalový tonus - celková svalová ochablost (hypotonie) i orofaciální oblasti Ochablost vazů - volnější klouby Nedostatečná pevnost šlach - ploché nohy hypotonia.jpg DSC_0021.jpg Tělesná váha – porodní váha nižší, od 3 let a hl. v dospělosti nárůst hmotnosti, sklony k nadváze Růst –dospělý muž s DS měří 147 – 162 cm, dospělá žena 135 – 155 cm Yo+Tambien+Premiere+in+Madrid+Fxfs4kRMopdl.jpg imagesuy.jpeg twins.jpg roisin deburca.jpg IMG_0600.JPG M1400331-Down_s_syndrome_baby-SPL.jpg ZDRAVOTNÍ KOMPLIKACE - tyto vady se u lidí s DS mohou vyskytovat častěji, než u běžné populace •vrozené srdeční vady (50 %) •onemocnění dýchacích cest •krátkozrakost (40 %) •strabismus •sluchové vady způsobené zúžením zvukovodu a hromaděním ušního mazu ve středouší •chybná funkce štítné žlázy •30x vyšší pravděpodobnost výskytu leukemie • GENETICKÁ PODSTATA DS •Odlišnost od majority stavbou buněk •Jádro každé buňky obsahuje geny •Geny jsou v jádře uspořádány v řetězcích, které se nazývají chromozomy •Chromozomy jsou přítomny v každé buňce lidského těla a nesou záznam o všech vlastnostech a charakteristikách, které jsme zdědili •Chromozomy jsou v buněčném jádře uspořádány do 23 párů •Každá buňka v těle obsahuje 46 chromosomů • Downův syndrom - při dělení buněk dojde k chybě v počtu chromosomů v buňkách - místo obvyklé dvojice se u 21. chromozomu jedná o trojici (ztrojení 21. chromozomu) Lidé s DS mají místo 46 chromozomů v každé buňce 47 chromozomů (22 párů a jedna trojice) = klasická Trisomie 21. chromozomu Karyogramm-813.JPG TYPY DS •Trisomie 21. Chromozomu •Nejčastější typ (88% osob s DS) •Ztrojený 21. Chromozom v každé buňce těla • •Translokace •Kolem 4% osob s DS •v každé buňce není nadbytečný celý 21. chromozom, ale jen část 21. Chromozomu •(odlomený neaktivní vrcholek chromozomu se připojí k jinému a vznikne opět nadbytečný chromozom) • •Mozaika •velmi vzácná forma (1 % osob s DS) •buňky v těle jako mozaika - některé buňky mají nadbytečný 21. chromozom, některé jsou v pořádku • KOGNITIVNÍ A ROZUMOVÉ SCHOPNOSTI • u téměř všech jedinců - určitý stupeň mentálního postižení • ve většině případů středně těžké mentální postižení (IQ 35 – 49) • u menšího procenta lehké mentální postižení – mozaika (IQ 50 – 69) nebo těžké mentální postižení ((IQ 21 – 34) • hluboká mentální retardace (IQ nižší než 20) se vyskytuje výjimečně • závisí na přidružených vadách, vrozených dispozicích k učení a komunikaci, prostředí (rodinný život – ústavní péče), vzdělávacích metodách a přístupu ke vzdělávání • výška inteligence vyjádřená číslem IQ – spíše relativní pojem • vývoj člověka s DS probíhá po celý život, ale je pomalejší • ve všech složkách vývoje (motorika, řeč, sociální oblast, kognitivní vývoj) vývoj stylem „brzda, plyn“ • Základní rysy a deficity kognitivních funkcí • Pomalejší a snížený rozsah zrakového vnímání •Zhoršené prostorové vnímání •Snížená citlivost vjemů spojených s hmatem a akustickým analyzátorem •Změněné a nedokonalé vnímání času •Ulpívavé myšlení •Horší paměť •Nižší úroveň představ • KOMUNIKACE - každý člověk s DS má určitý druh a stupeň narušené komunikační schopnosti - rádi komunikují, jsou přátelští a milí - opoždění vývoje řeči (začátky kolem 3 let) - širší pasivní slovní zásoba než aktivní - kolem 5 let slovní zásobu kolem 300 slov (intaktní dítě 2500) - 9leté dítě s DS 500 slov (slov. zás. 2-3letého dítěte z majority) - logopedická péče, podpora AAK (soc. čtení, makaton, znak do řeči, globální čtení, VOKS) - vliv řeči na integraci - existují případy, kdy se řeč vůbec nerozvine Příčiny vzniku NKS •celkové opoždění v rámci psychomotorického vývoje •horší paměť •fyzický zjev (na první pohled spojován s postižením - redukce komunikačních příležitostí ) •mentální postižení •orofaciální patologie (hypotonie jazyka, úst a rtů, hypotonické a insuficientní velum) •poruchy sluchového vnímání (zúžené sluchové kanálky) •problémy se sluchovou diferenciací zvuků •užší nosní průduchy •zdravotní problémy •změněná technika dýchání • • Chování dětí s DS - vliv výchovy, vrozeného temperamentu a povahy, dědičnosti, přidružených vad a předešlých zkušeností Komplikované projevy dětí s DS (dle Šusterové) Manipulativní chování související s příjmem potravy (buď odmítání, nebo vynucování potravy) Nechuť ke změnám, obliba rutinních činností Nesoustředěnost Nižší frustrační tolerance – záchvaty vzteku při vymezování pravidel Nižší reaktivita na podněty z vnějšku Přecitlivělost na hluk a doteky (hlavně stříhání nehtů, česání vlasů, čištění zubů) Radost ze společnosti lidí, navazování hlubokých vztahů i k méně známým lidem, citlivost Skřípání zubů (hlavně když se dítě soustředí, nebo nudí) Snaha upoutat na sebe pozornost nežádoucím chováním Tvrdohlavost a ulpívavost Zvýšená motorická aktivita Integrace (IVP, Asistent pedagoga, SPC, legislativa) Speciální školství •MŠ speciální •Základní škola praktická •Základní škola speciální •Odborné učiliště •Praktická škola •Večerní kurzy •Kurzy k doplnění vzdělání MOŽNOSTI VZDĚLÁVÁNÍ Legislativní ukotvení integrace Zákon č. 561/2004 Sb., o předškolním, základním, středním, vyšším odborném a jiném vzdělávání (školský zákon) Vyhláška č.73/2005 Sb. o vzdělávání dětí žáků a studentů se speciálními vzdělávacími potřebami a dětí žáků a studentů mimořádně nadaných (podmínky, formy a zabezpečení integrovaného vzdělávání ve škole) Vyhláška č. 147/2011 Sb., kterou se mění vyhláška č. 73/2005 Sb., o vzdělávání dětí, žáků a studentů se speciálními vzdělávacími potřebami a dětí, žáků a studentů mimořádně nadaných Vyhláška č. 72/2005 Sb., o poskytování poradenských služeb ve školách a školských poradenských zařízeních Vyhláška č. 116/2011 Sb. kterou se mění vyhláška č. 72/2005 Sb., o poskytování poradenských služeb ve školách a školských poradenských zařízeních •Dospělý život •Rodina •Domovy pro osoby se zdravotním postižením •Chráněné bydlení •Chráněné byty • 1.jpg downdocss062310c_rgbb.jpg wylie dale.jpg Pablo+Pineda+Yo+Tambien+Premiere+Madrid+tIamLKXyTSOl.jpg pablo-pineda-yo-tambien.jpg hffj.jpeg strong love.jpg •Zaměstnání •Podporované zaměstnávání •Chráněné dílny •Denní stacionáře • • • downsyndrome.jpg MOD-14260056.jpg •Knižní zdroje: • •SELIKOWITZ, M.: Downův syndrom. Praha: Portál, 2005. • •PUESCHEL,S., M.: Downův syndrom pro lepší budoucnost. Metodická příručka pro rodiče. Praha: TECH-MARKET, 1997. • •ŠUSTROVÁ, M. a kol.: Diagnóza: Downov syndróm. Bratislava: Spoločnosť Downovho syndrómu na Slovensku, 2004. • •ŠVARCOVÁ, I.: Mentální retardace. Praha: Portál, 2001. • •VALENTA, M., MÜLLER, O.: Psychopedie. Teoretické základy a metodika. Praha: Parta, 2004. • • • • •Internetové zdroje: • •www. downsyndrom.cz •www. ovecka.eu •www. usmevy.cz •www.down-syndrome.eu • • Mgr. Kateřina Jiskrová o.s. Úsměvy k.jiskrova@gmail.com www. downuv-syndrom.blogspot.com C0107296-Man_with_Down_s_syndrome-SPL.jpg Děkuji Vám za pozornost J