SPSMP_SPP4, SP4MP_SPP4 Specializace Psychopedie 3

Edukace, intervence u žáků (osob) s mentálním postižením – potížemi v učení

PhDr. Mgr. Soňa Chaloupková, Ph.D.
Podzim 2013, Pdf MU

Genetické poruchy 

Metabolické poruchy 

 Fenylketonurie

•	Fenylketonurie (zkratkou PKU - phenylketonuria) je vrozená metabolická porucha, kdy postiženým chybí v játrech důležitý enzym pro zpracování aminokyseliny fenylalaninu – fenylalaninhydroxyláza, který má fenylalanin přeměnit na thyrosin.

•	FENYLALANIN – je jedna z dvaceti aminokyselin, z nichž jsou sestaveny řetězce molekul bílkovin rostlin i živočichů. Ve stravě člověka je fenylalanin přítomen prakticky všude. 

•	V podstatě to znamená vyloučení bílkovin z přirozených zdrojů potravin.

•	Mutace je na chromozomu 12.

Projevy Fenylketonurie
•	Dítě postiženo touto chorobou začne během 1. měsíce zaostávat, během 6. až 12. měsíce dochází ke grand-mal křečím a to několikrát denně.

•	Při léčbě křečí postižený nereaguje na léčbu antiepileptiky.

•	Na kůži se mohou vyskytovat ekzémy, dítě je neklidné, agresivní, apatické, má světlou plet, světlé oči, vlasy kvůli nedostatku melaninu.

•	Pokud se na onemocnění nepřijde včas, nebo se nedodržuje dieta, dochází k mentálnímu postižení, k mikrocefalii, opožděnému psychomotorickému vývoji.

Diagnostika Fenylketonurie
•	Diagnostika se provádí vyšetřením přítomnosti fenylalaninu v kapilární krvi, odebírané z patičky novorozence mezi 4. – 6. dnem po narození.

Dieta při Fenylketonurii
Zakázané potraviny:
•	Cukrovinky: čokoláda a čokoládové bonbóny, želatinové bonbóny 

•	Ořechy: vlašské, arašídy, kešu, Para, mák 

•	Sušené ovoce: meruňky, švestky, rozinky, banán, ananas, kokos 

•	Obiloviny: ovesné vločky, krupice, mouka (pšeničná, ovesná, rýžová, sójová, žitná), vaječné těstoviny, špagety, corn flakes , knedlíky z prášku (houskové i bramborové) 

•	Luštěniny: čočka, fazole, hrách, sója a sójové maso 

•	Nápoje: označené jako light (slazené umělým sladidlem aspartamem) 

Dieta při Fenylketonurii
Potraviny vhodné v omezeném množství:
•	Brambory a bramborové výrobky: zařazovat podle předepsaného množství 

•	Rýže: zařazovat dle předepsané dávky 

•	Ovoce: banány, pomeranče, mandarinky 

•	Zelenina: špenát, kapusta, zelí, růžičková kapusta, květák, steril. hrášek, kukuřice, zelené steril. fazolky 

•	Ostatní: kečup, hořčice, majonéza 

Dieta při Fenylketonurii
Potraviny vhodné bez omezení:
•	Cukr a cukrovinky: med, džemy, ovocné želé, fondán, tvrdé kyselé bonbóny, ovocné lipo 

•	Tuky: máslo, sádlo, Perla, Rama, Flora, Hera, rostlinné oleje 

•	Nízkobíl. pečivo: tmavý i světlý chléb PKU, křehký chléb Protam, sladké pečivo - ovocný chlebíček, linecké pečivo, sladké keksy, medovníčky 

•	Ostatní: kompoty, zeleninový bujón 

•	Obiloviny: těstoviny PKU (polévkové nudle, hvězdičky, mušle, kolínka, fleky), mouka Apromix, Vitaprotam, na zahuštění - Maizena, Solamyl, pudinkový prášek

 Galaktosémie

Galaktosemie
•	Příčinou galaktosemie je nedostatečná aktivita enzymu s komplikovaným názvem galaktosa-1- fosfát – urdyltrasferasa (zkratka GALT). Tím je blokována chemická přeměna galaktózy, která vzniká trávením mléčného cukru, na glukózu.

•	Poruchou funkce enzymu vznikají látky látkové výměny (galaktitol, galaktosa-1-fosfát), jež se hromadí v krvi a tkáních a vedou k poškození různých orgánů.

•	Postihuje chromozom 9.

Diagnostika Galaktosemie
•	Celopopulační novorozenecký screening galaktosemie je prováděn v mnohých státech světa, v naší zemi screening galaktosemie  dosud není běžný (převážně z finančních důvodů).

Léčba Galaktosemie
•	Pokud je diagnóza potvrzena, je nutná celoživotní bezlaktózová a nízkogalaktózová dietoterapie. Bezmléčná strava ještě sama o sobě neznamená dietu bez galaktózy, protože galaktóza je v určitém množství přítomna i v celé řadě nemléčných potravin. 
•	Určité množství galaktózy je přítomno ve všech druzích ovoce a v některých obilovinách, zelenině (například kapusta, květák, řepa, růžičková kapusta, zelí, rajčata) a luštěninách (hrách, sója, fazole, čočka apod.). U pacientů je nutno vyloučit z jídelníčku kakao, čokoládu, smetanové zmrzliny, mandle, ořechy, skořici. Naopak v rýži, bramborech, v drůbežím a rybím mase je obsah galaktózy zcela zanedbatelný nebo nulový. Je zapotřebí kontrolovat i předepisované léky a vitamínové tablety, protože laktóza či galaktóza může být součástí některých lékových forem (dražé, sirupy apod.). Bohužel úplné vyloučení galaktózy ve výživě nelze dosáhnout. 
•	Navíc dosud není známo, nakolik je malé množství galaktózy ve výživě dítěte s galaktosémií nutné nebo naopak škodlivé pro jeho vývoj.

 Mukopolysacharidóza

Mukopolysacharidóza (MPS)
•	MPS je důsledkem poruchy metabolismu sacharidů.

Projevy MPS
•	Jednotlivé formy mukopolysacharidosy se od sebe liší v typu chybějícího enzymu a hlavně ve svých projevech. 

•	MPS I – Hurler, Hurler/Scheie, Scheie syndrom

•	MPS II – Hunter syndrom

•	MPS III – Sanfilipo syndrom

•	MPS IV – Morquio syndrom

•	MPS VI – Maroteaux-Lamy syndrom

•	MPS VII – Sly syndrom 

Etiologie a léčba MPS
•	Bohužel, účinná léčba neexistuje, ač výzkum pokračuje stále dopředu.
•	Neustálé hromadění látek 
v těle vede u většiny typů 
onemocnění k předčas-
nému úmrtí. 

Homocystinurie

Homocystinurie
•	Homocystinurie je metabolické onemocnění, které je způsobeno nejčastěji poruchou aktivity cystathion beta-syntázy (CBS deficit), enzymu podílejícího se v organismu na přeměně aminokyseliny methioninu na cystein. 

Projevy Homocystinurie
•	Postižení očí: Mezi typické příznaky patří dislokace (posunutí) oční čočky, výrazná krátkozrakost a glaukom (zelený zákal). Může se objevit ale také sítnicové odchlípení, atrofie optického nervu a katarakta (šedý zákal).

•	Postižení kostí: Homocystinurie způsobuje tzv. metabolickou osteopatii. Je přítomna osteoporóza, skolióza a náchylnost k patologickým kostním zlomeninám a zhroucením obratlů. Pacienti s homocystinurií bývají kolem puberty vysocí s tenkými a delšími dlouhými kostmi a mají dlouhé tzv. pavoučkové prsty. Může být přítomna i deformita hrudníku.

Projevy Homocystinurie
•	Postižení centrálního nervového systému: Asi 60% pacientů postihuje opoždění vývoje a mentální retardace s různým stupněm závažnosti. U asi poloviny případů byly popisovány křeče, odchylky na EEG a psychiatrické poruchy.

•	Postižení cévního systému: Tromboembolické komplikace (hluboká žilní trombóza, plicní embolie, cévní mozková příhoda), ke kterým dochází v tepnách i žilách ve všech částech těla, jsou hlavními příčinami nemocnosti a úmrtnosti. Prognóza je ovlivněna místem a rozsahem cévního uzávěru.

Literatura k DMP
•	FERNANDES, J., SAUDUBRAY, J.M., van den BERGHE, G., WALTER, J.H. et al.: Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch, Praha: Triton, 2008. s.257-363 ISBN 978-80-7387-096-6

•	HOFFMANN, G. F., NYHAN, W.L., ZSCHOCKE, J., KAHLER, S.G., MAYETAPEK, E.: Dědičné metabolické poruchy, Praha: Grada Publishing, 2006. 416 s. ISBN 978-80-247-0831-0

•	ŠŤASTNÁ, S. a kol.: Vybrané kapitoly z biochemické genetiky, Projekt Metabolické vzdělávací centrum CZ.04.3.07/3.2.01.2/2048, Ústav dědičných metabolických poruch, Všeobecná fakultní nemocnice v Praze, Praha 2008

Literatura k DMP
•	HYÁNEK, J.: Dědičné metabolické poruchy, Praha: Avicenum, 1990

•	BLEHOVÁ, B.: Fenylketonurie, Praha: SZN, 1963

•	KOMÁRKOVÁ, J., HEJCMANOVÁ, L.: Vaříme zdravě a chutně pro fenylketonuriky II, Praha: Nadační fond docentky Blehové pro nemocné fenylketonurií 2004, ISBN 80-239-2877-5

•	KOMÁRKOVÁ, J., NÁGLOVÁ, H.: Vaříme zdravě a chutně pro fenylketonuriky, Praha: Nadace docentky Blehové 1996, ISBN 80-902200-3-7

Literatura k DMP
•	PAZDÍRKOVÁ, R., KOMÁRKOVÁ, J. : Fenylketonurie a mateřství, Klinika dětí a dorostu 3.LF UK a Fakultní nemocnice Královské Vinohrady, Praha: 2010., ISBN 978-80-254-7368-9

•	PROCHÁZKOVÁ, D., HONZÍK, T., HERMÁNKOVÁ, R.: Rady pro pacientky s PKU a jejich blízké okolí, Ambulance pediatrie a dědičných poruch metabolismu, Pediatrická klinika FN Brno, Brno: 2011., ISBN 978-80-254-9655-8167-6.

•	PROCHÁZKOVÁ, D.: Proč potřebuji dietu aneb jak zvládnout fenylketonurii, Dětská interní klinika FN Brno, Brno

•	Časopis Metabolík

Genetické poruchy 

 chromozomální aberace

Genetické poruchy 

 Prader-Willi syndrom

•	Porucha ovlivňuje řádný vývoj nervů a je charakterizována nedostatečnou funkcí hypotalamu (část mezimozku) - určuje pocity hladu a nasycení, produkuje růstové a pohlavní hormony. 

Prader-Willi syndrom
•	Lidé s PWS se nikdy necítí zcela nasyceni a mají tedy stálý pocit hladu, nadměrnou chuť k jídlu.
•	Navíc k tomuto problému lidé s PWS potřebují podstatně méně kalorií (1/3 než je běžné) k udržení přiměřené váhy.
•	Obezita je hlavní příčinou nemoci a smrti při této poruše (vysoký krevní tlak, dýchací potíže, diabetes a jiné problémy). 
•	Poruchy spánku, spánková apnoe.
•	Podprůměrná inteligence (nejčastěji IQ mezi 70 - 80 až LMR).
•	Poruchy chování – náchylní k výbuchům zlosti, tvrdohlavosti, hádavosti.

Prader-Willi syndrom - diagnostika
•	Snížený svalový tonus v novorozeneckém a kojeneckém věku.
•	Nízká postava do 15 let 
•	Slabší pigmentace kůže, vlasů a očí 
•	Menší ruce a chodidla 
•	užší horní končetiny 

Prader-Willi syndrom - vzhled
Charakteristické rysy v obličeji:

•	protáhlá hlava,

•	úzký obličej,

•	oči ve tvaru mandle,

•	dolů stočené koutky úst s užším 
horním rtem 

•	Čeho se vyvarovat u dětí s PWS:
•	Učitel použije jídlo jako formu odměny za dobré chování.
•	Otevřené třídy – kde je mnoho rozptýlení a vyžaduje se nezávislost.

 Angelmanův syndrom

Angelmanův syndrom

Angelmanův syndrom - etiologie
•	AS spojen s abnormalitou na dlouhém raménku chromozomu 15.
Angelmanův syndrom 
•	Anglický název tohoto syndromu v minulosti zněl „Happy puppet“ (šťastná loutka) v současné době se používá „Angel child“ (Andělské dítě) nebo Angelman syndrom. Česká lékařská terminologie také používá název „Syndrom šťastného dítěte“. 
•	Poprvé popsán Dr. Angelmanem v roce 1965. 
•	Angelmanův syndrom je neléčitelný, avšak dají se potlačovat některé jeho příznaky (např. záchvaty).
•	Nemoc je stálá, ale není degenerativní. Lidé s AS se mohou těšit normální délce života.
•	Odhaduje se, že pravděpodobnost výskytu Angelmanova syndromu je jeden z 10 - 30 tisíc jedinců

Angelmanův syndrom – fyzické parametry
•	U některých dětí starších 12 měsíců dochází ke zpomalení růstu lebky (mikrocefalie)
•	Děti s AS mají velmi často ploché záhlaví.
•	Výška těchto dětí bývá podprůměrná.
•	Výška dospělých jedinců se pohybuje od 145 - 178 cm (záleží na výšce rodičů).
•	Vážnější obezita bývá vzácná.

•	www.angelman.cz

Angelmanův syndrom – zdravotní a vývojové problémy
•	AS mají jiný spánkový režim, jejich potřeba spánku je nižší než u zdravých dětí.

•	Více než 90% sledovaných dětí trpí epilepsií (většinou kolem 3 roku).

•	Někteří dospělí jedinci, kteří mají při chůzi strach a úzkost mohou ztratit schopnost chůze (nutná soustavná rehabilitace a trénink).

•	30 - 60% dětí se vyskytuje strabismus a ocular albinismus (neprobarvení duhovky).

 Williamsův syndrom

Williamsův syndrom
•	Williamsův syndrom (někdy také nazývaný Williams-Beurenův syndrom) je vzácná genetická porucha (cca 1 z 20 000 novorozenců) zapříčiňující zdravotní a vývojové problémy.

Williamsův syndrom – zdravotní komplikace
•	Vrozená srdeční vada – nejčastěji supravalvulární stenóza aorty (tj. zúžení jedné z hlavních cév odstupující ze srdce).
•	Poruchy růstu – většina dětí se rodí s nízkou porodní hmotností a v raném věku neprospívá. I později bývají menšího vzrůstu.
•	Infantilní hyperkalcémie – metabolická porucha, která znamená zvýšení hladiny vápníku v krvi, projeví se zejména v prvním roce života a zpravidla se sama časem upraví.
•	Další zdravotní komplikace - trávicí potíže v raném věku, pupeční či tříselná kýla, chronické záněty středního ucha, poruchy funkce ledvin, chybné postavení a anomální tvar zubů, zraková vada, skolióza, kloubní postižení.

Turnerův syndrom

Turnerův syndrom
•	První celistvý popis tohoto onemocnění vytvořil v roce 1938 americký doktor Henry Turner, po kterém je nemoc pojmenována.

Klinefelterův syndrom

Syndrom fragilního X (Renpenningův a Martin-Bellův syndrom)
•	Syndrom fragilního X je dědičný genetický předpoklad spojený s mentální retardací.
•	Jeho příčinou je zlom nebo slabost dlouhého ramene chromozomu X.
•	Jde o dědičnost gonosomálně recesivní (postiženi „pouze“ muži, ženy přenašečky) - u žen se mnohem častěji projevují poruchy učení, včetně nedostatků v matematice a potíží se soustředěním, i když jejich IQ může být v normě. 
•	Roku 1991 byl oddělen a pojmenován gen, který je odpovědný za syndrom fragilního X, jako FMR-1 (Gen mentální retardace fragilního X 1).

Syndrom fragilního X - prevalence
•	Odhady rozšíření syndromu fragilního X se liší!
•	Výzkum v Anglii zjistil míru jeho rozšíření přibližně 1 syndrom fragilního X na 1000 chlapců a rozšíření přenašečů v obecné populaci je přibližně 1 na 600. 
•	Pokud je rozšířenost MR v obecné populaci 3 procenta, tvoří syndrom fragilního X až 10 % MR.

•	Je 2. nejčastější vrozenou příčinou MR,
která je nám známa (za DS).

•	www.fragilnix.cz

Syndrom kočičího křiku (Cri du Chat)
•	typický hlasový projev – křik, který se projevuje zejména v dětství, s narůstajícím věkem mizí.
•	Mnozí jedinci s tímto syndromem se nedožívají dospělosti.
•	Tělesné znaky: malá hlava, nízko posazené uši, šikmé oči, široké obočí, malé čelisti.
•	Růstové nedostatky, hypotonie, respirační infekce.
•	TMR, HMR.

Rubinstein-Taybiho syndrom (syndrom širokých palců)
•	Autosomálně dominantní dědičnost.
•	Postižení chromozomu 2 a 16.

•	Obličej: červené plochy na obličeji, vysoko klenuté obočí, výrazné řasy, větší vzdálenost mezi očima, široký kořen nosu, zmenšená spodní čelist, neobvyklý úsměv s téměř zavřenýma očima, oční štěrbina směřující k uším.

•	Ortopedické vady: široké palce na nohou a rukou, malformace prstů, skoliózy, kifózy, lordózy.

•	Intelekt a chování: těžší stupně MR, veselá povaha, ale tvrdohlavost, náhlé změny nálad až agresivita

•	http://is.muni.cz/th/160386/pedf_b/RSTS.pdf

Rubinstein-Taybiho syndrom (syndrom širokých palců)

Carpenterův syndrom
•	Projevy: těžké deformace částí těla - malý vzrůst, obezita, na končetinách mívá krátké srostlé prsty (syndaktylie), někdy bývají přítomny i nadpočetné prsty (polydaktylie). Na hlavě dochází k předčasným srůstům některých lebečních švů, což má za následek abnormální tvary mozkovny - hlava může být krátká a široká nebo může mít kuželovitý tvar. Kromě toho bývají přítomné různé deformace obličeje - široký krátký nos, velké nosní dírky, široké tváře apod.

•	Intelekt může být sice nenarušený, ale velmi často se vyskytuje mentální retardace různého stupně.

Apertův syndrom
•	Hlavní rysy Apertova syndromu: 
•	předčasně spojené lebeční švy - kraniosynostóza
•	nevyvinutá střední část obličeje - hypoplazie
•	srostlé prsty horních i dolních končetin – syndaktylie
•	autosomálně dominantně 
dědičné onemocnění

Cornelia de Lange syndrom
•	Obličej: husté srostlé obočí, úzký horní ret, povislé ústní koutky, široký kořen nosu, velké, nízkoposazené, dysmorfní ušní boltce
•	Končetiny: omezená hybnost loketního kloubu, nahoru odtažený palec, chůze o široké bázi, malý obvod hlavy, nízký vzrůst, problémy s výživou, svalová hypertonie.
•	Nápadné znaky chování: motorická a duševní retardace, klidná povaha, občas autistické chování, bojácnost vůči cizím osobám, obličej bez výrazu, agresivita,autoagresivita, hluboký, drsný hlas.