SPSMP_SPP4, SP4MP_SPP4 Specializace Psychopedie 3 Edukace, intervence u žáků (osob) s mentálním postižením – potížemi v učení PhDr. Mgr. Soňa Chaloupková, Ph.D. Podzim 2013, Pdf MU Genetické poruchy Metabolické poruchy Fenylketonurie Ø Fenylketonurie (zkratkou PKU - phenylketonuria) je vrozená metabolická porucha, kdy postiženým chybí v játrech důležitý enzym pro zpracování aminokyseliny fenylalaninu – fenylalaninhydroxyláza, který má fenylalanin přeměnit na thyrosin. Ø FENYLALANIN – je jedna z dvaceti aminokyselin, z nichž jsou sestaveny řetězce molekul bílkovin rostlin i živočichů. Ve stravě člověka je fenylalanin přítomen prakticky všude. Ø V podstatě to znamená vyloučení bílkovin z přirozených zdrojů potravin. Ø Mutace je na chromozomu 12. Projevy Fenylketonurie Ø Dítě postiženo touto chorobou začne během 1. měsíce zaostávat, během 6. až 12. měsíce dochází ke grand-mal křečím a to několikrát denně. Ø Při léčbě křečí postižený nereaguje na léčbu antiepileptiky. Ø Na kůži se mohou vyskytovat ekzémy, dítě je neklidné, agresivní, apatické, má světlou plet, světlé oči, vlasy kvůli nedostatku melaninu. Ø Pokud se na onemocnění nepřijde včas, nebo se nedodržuje dieta, dochází k mentálnímu postižení, k mikrocefalii, opožděnému psychomotorickému vývoji. Diagnostika Fenylketonurie Ø Diagnostika se provádí vyšetřením přítomnosti fenylalaninu v kapilární krvi, odebírané z patičky novorozence mezi 4. – 6. dnem po narození. Dieta při Fenylketonurii Zakázané potraviny: Ø Cukrovinky: čokoláda a čokoládové bonbóny, želatinové bonbóny Ø Ořechy: vlašské, arašídy, kešu, Para, mák Ø Sušené ovoce: meruňky, švestky, rozinky, banán, ananas, kokos Ø Obiloviny: ovesné vločky, krupice, mouka (pšeničná, ovesná, rýžová, sójová, žitná), vaječné těstoviny, špagety, corn flakes , knedlíky z prášku (houskové i bramborové) Ø Luštěniny: čočka, fazole, hrách, sója a sójové maso Ø Nápoje: označené jako light (slazené umělým sladidlem aspartamem) Dieta při Fenylketonurii Potraviny vhodné v omezeném množství: Ø Brambory a bramborové výrobky: zařazovat podle předepsaného množství Ø Rýže: zařazovat dle předepsané dávky Ø Ovoce: banány, pomeranče, mandarinky Ø Zelenina: špenát, kapusta, zelí, růžičková kapusta, květák, steril. hrášek, kukuřice, zelené steril. fazolky Ø Ostatní: kečup, hořčice, majonéza Dieta při Fenylketonurii Potraviny vhodné bez omezení: Ø Cukr a cukrovinky: med, džemy, ovocné želé, fondán, tvrdé kyselé bonbóny, ovocné lipo Ø Tuky: máslo, sádlo, Perla, Rama, Flora, Hera, rostlinné oleje Ø Nízkobíl. pečivo: tmavý i světlý chléb PKU, křehký chléb Protam, sladké pečivo - ovocný chlebíček, linecké pečivo, sladké keksy, medovníčky Ø Ostatní: kompoty, zeleninový bujón Ø Obiloviny: těstoviny PKU (polévkové nudle, hvězdičky, mušle, kolínka, fleky), mouka Apromix, Vitaprotam, na zahuštění - Maizena, Solamyl, pudinkový prášek Galaktosémie Galaktosemie Ø Příčinou galaktosemie je nedostatečná aktivita enzymu s komplikovaným názvem galaktosa-1- fosfát – urdyltrasferasa (zkratka GALT). Tím je blokována chemická přeměna galaktózy, která vzniká trávením mléčného cukru, na glukózu. Ø Poruchou funkce enzymu vznikají látky látkové výměny (galaktitol, galaktosa-1-fosfát), jež se hromadí v krvi a tkáních a vedou k poškození různých orgánů. Ø Postihuje chromozom 9. Diagnostika Galaktosemie Ø Celopopulační novorozenecký screening galaktosemie je prováděn v mnohých státech světa, v naší zemi screening galaktosemie dosud není běžný (převážně z finančních důvodů). Léčba Galaktosemie Ø Pokud je diagnóza potvrzena, je nutná celoživotní bezlaktózová a nízkogalaktózová dietoterapie. Bezmléčná strava ještě sama o sobě neznamená dietu bez galaktózy, protože galaktóza je v určitém množství přítomna i v celé řadě nemléčných potravin. Ø Určité množství galaktózy je přítomno ve všech druzích ovoce a v některých obilovinách, zelenině (například kapusta, květák, řepa, růžičková kapusta, zelí, rajčata) a luštěninách (hrách, sója, fazole, čočka apod.). U pacientů je nutno vyloučit z jídelníčku kakao, čokoládu, smetanové zmrzliny, mandle, ořechy, skořici. Naopak v rýži, bramborech, v drůbežím a rybím mase je obsah galaktózy zcela zanedbatelný nebo nulový. Je zapotřebí kontrolovat i předepisované léky a vitamínové tablety, protože laktóza či galaktóza může být součástí některých lékových forem (dražé, sirupy apod.). Bohužel úplné vyloučení galaktózy ve výživě nelze dosáhnout. Ø Navíc dosud není známo, nakolik je malé množství galaktózy ve výživě dítěte s galaktosémií nutné nebo naopak škodlivé pro jeho vývoj. Mukopolysacharidóza Mukopolysacharidóza (MPS) Ø MPS je důsledkem poruchy metabolismu sacharidů. Projevy MPS Ø Jednotlivé formy mukopolysacharidosy se od sebe liší v typu chybějícího enzymu a hlavně ve svých projevech. § MPS I – Hurler, Hurler/Scheie, Scheie syndrom § MPS II – Hunter syndrom § MPS III – Sanfilipo syndrom § MPS IV – Morquio syndrom § MPS VI – Maroteaux-Lamy syndrom § MPS VII – Sly syndrom Etiologie a léčba MPS Ø Bohužel, účinná léčba neexistuje, ač výzkum pokračuje stále dopředu. Ø Neustálé hromadění látek v těle vede u většiny typů onemocnění k předčas- nému úmrtí. Homocystinurie Homocystinurie Ø Homocystinurie je metabolické onemocnění, které je způsobeno nejčastěji poruchou aktivity cystathion beta-syntázy (CBS deficit), enzymu podílejícího se v organismu na přeměně aminokyseliny methioninu na cystein. Projevy Homocystinurie Ø Postižení očí: Mezi typické příznaky patří dislokace (posunutí) oční čočky, výrazná krátkozrakost a glaukom (zelený zákal). Může se objevit ale také sítnicové odchlípení, atrofie optického nervu a katarakta (šedý zákal). Ø Postižení kostí: Homocystinurie způsobuje tzv. metabolickou osteopatii. Je přítomna osteoporóza, skolióza a náchylnost k patologickým kostním zlomeninám a zhroucením obratlů. Pacienti s homocystinurií bývají kolem puberty vysocí s tenkými a delšími dlouhými kostmi a mají dlouhé tzv. pavoučkové prsty. Může být přítomna i deformita hrudníku. Projevy Homocystinurie Ø Postižení centrálního nervového systému: Asi 60% pacientů postihuje opoždění vývoje a mentální retardace s různým stupněm závažnosti. U asi poloviny případů byly popisovány křeče, odchylky na EEG a psychiatrické poruchy. Ø Postižení cévního systému: Tromboembolické komplikace (hluboká žilní trombóza, plicní embolie, cévní mozková příhoda), ke kterým dochází v tepnách i žilách ve všech částech těla, jsou hlavními příčinami nemocnosti a úmrtnosti. Prognóza je ovlivněna místem a rozsahem cévního uzávěru. Literatura k DMP Ø FERNANDES, J., SAUDUBRAY, J.M., van den BERGHE, G., WALTER, J.H. et al.: Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch, Praha: Triton, 2008. s.257-363 ISBN 978-80-7387-096-6 Ø HOFFMANN, G. F., NYHAN, W.L., ZSCHOCKE, J., KAHLER, S.G., MAYETAPEK, E.: Dědičné metabolické poruchy, Praha: Grada Publishing, 2006. 416 s. ISBN 978-80-247-0831-0 Ø ŠŤASTNÁ, S. a kol.: Vybrané kapitoly z biochemické genetiky, Projekt Metabolické vzdělávací centrum CZ.04.3.07/3.2.01.2/2048, Ústav dědičných metabolických poruch, Všeobecná fakultní nemocnice v Praze, Praha 2008 Literatura k DMP Ø HYÁNEK, J.: Dědičné metabolické poruchy, Praha: Avicenum, 1990 Ø BLEHOVÁ, B.: Fenylketonurie, Praha: SZN, 1963 Ø KOMÁRKOVÁ, J., HEJCMANOVÁ, L.: Vaříme zdravě a chutně pro fenylketonuriky II, Praha: Nadační fond docentky Blehové pro nemocné fenylketonurií 2004, ISBN 80-239-2877-5 Ø KOMÁRKOVÁ, J., NÁGLOVÁ, H.: Vaříme zdravě a chutně pro fenylketonuriky, Praha: Nadace docentky Blehové 1996, ISBN 80-902200-3-7 Literatura k DMP Ø PAZDÍRKOVÁ, R., KOMÁRKOVÁ, J. : Fenylketonurie a mateřství, Klinika dětí a dorostu 3.LF UK a Fakultní nemocnice Královské Vinohrady, Praha: 2010., ISBN 978-80-254-7368-9 Ø PROCHÁZKOVÁ, D., HONZÍK, T., HERMÁNKOVÁ, R.: Rady pro pacientky s PKU a jejich blízké okolí, Ambulance pediatrie a dědičných poruch metabolismu, Pediatrická klinika FN Brno, Brno: 2011., ISBN 978-80-254-9655-8167-6. Ø PROCHÁZKOVÁ, D.: Proč potřebuji dietu aneb jak zvládnout fenylketonurii, Dětská interní klinika FN Brno, Brno Ø Časopis Metabolík Genetické poruchy chromozomální aberace Genetické poruchy Prader-Willi syndrom p Porucha ovlivňuje řádný vývoj nervů a je charakterizována nedostatečnou funkcí hypotalamu (část mezimozku) - určuje pocity hladu a nasycení, produkuje růstové a pohlavní hormony. Prader-Willi syndrom p Lidé s PWS se nikdy necítí zcela nasyceni a mají tedy stálý pocit hladu, nadměrnou chuť k jídlu. p Navíc k tomuto problému lidé s PWS potřebují podstatně méně kalorií (1/3 než je běžné) k udržení přiměřené váhy. p Obezita je hlavní příčinou nemoci a smrti při této poruše (vysoký krevní tlak, dýchací potíže, diabetes a jiné problémy). p Poruchy spánku, spánková apnoe. p Podprůměrná inteligence (nejčastěji IQ mezi 70 - 80 až LMR). p Poruchy chování – náchylní k výbuchům zlosti, tvrdohlavosti, hádavosti. Prader-Willi syndrom - diagnostika p Snížený svalový tonus v novorozeneckém a kojeneckém věku. p Nízká postava do 15 let p Slabší pigmentace kůže, vlasů a očí p Menší ruce a chodidla p užší horní končetiny Prader-Willi syndrom - vzhled Charakteristické rysy v obličeji: • protáhlá hlava, • úzký obličej, • oči ve tvaru mandle, • dolů stočené koutky úst s užším horním rtem p Čeho se vyvarovat u dětí s PWS: p Učitel použije jídlo jako formu odměny za dobré chování. p Otevřené třídy – kde je mnoho rozptýlení a vyžaduje se nezávislost. Angelmanův syndrom Angelmanův syndrom Angelmanův syndrom - etiologie p AS spojen s abnormalitou na dlouhém raménku chromozomu 15. Angelmanův syndrom p Anglický název tohoto syndromu v minulosti zněl „Happy puppet“ (šťastná loutka) v současné době se používá „Angel child“ (Andělské dítě) nebo Angelman syndrom. Česká lékařská terminologie také používá název „Syndrom šťastného dítěte“. p Poprvé popsán Dr. Angelmanem v roce 1965. p Angelmanův syndrom je neléčitelný, avšak dají se potlačovat některé jeho příznaky (např. záchvaty). p Nemoc je stálá, ale není degenerativní. Lidé s AS se mohou těšit normální délce života. p Odhaduje se, že pravděpodobnost výskytu Angelmanova syndromu je jeden z 10 - 30 tisíc jedinců Angelmanův syndrom – fyzické parametry p U některých dětí starších 12 měsíců dochází ke zpomalení růstu lebky (mikrocefalie) p Děti s AS mají velmi často ploché záhlaví. p Výška těchto dětí bývá podprůměrná. p Výška dospělých jedinců se pohybuje od 145 - 178 cm (záleží na výšce rodičů). p Vážnější obezita bývá vzácná. p www.angelman.cz Angelmanův syndrom – zdravotní a vývojové problémy p AS mají jiný spánkový režim, jejich potřeba spánku je nižší než u zdravých dětí. p Více než 90% sledovaných dětí trpí epilepsií (většinou kolem 3 roku). p Někteří dospělí jedinci, kteří mají při chůzi strach a úzkost mohou ztratit schopnost chůze (nutná soustavná rehabilitace a trénink). p 30 - 60% dětí se vyskytuje strabismus a ocular albinismus (neprobarvení duhovky). Williamsův syndrom Williamsův syndrom p Williamsův syndrom (někdy také nazývaný Williams-Beurenův syndrom) je vzácná genetická porucha (cca 1 z 20 000 novorozenců) zapříčiňující zdravotní a vývojové problémy. Williamsův syndrom – zdravotní komplikace p Vrozená srdeční vada – nejčastěji supravalvulární stenóza aorty (tj. zúžení jedné z hlavních cév odstupující ze srdce). p Poruchy růstu – většina dětí se rodí s nízkou porodní hmotností a v raném věku neprospívá. I později bývají menšího vzrůstu. p Infantilní hyperkalcémie – metabolická porucha, která znamená zvýšení hladiny vápníku v krvi, projeví se zejména v prvním roce života a zpravidla se sama časem upraví. p Další zdravotní komplikace - trávicí potíže v raném věku, pupeční či tříselná kýla, chronické záněty středního ucha, poruchy funkce ledvin, chybné postavení a anomální tvar zubů, zraková vada, skolióza, kloubní postižení. Turnerův syndrom Turnerův syndrom q První celistvý popis tohoto onemocnění vytvořil v roce 1938 americký doktor Henry Turner, po kterém je nemoc pojmenována. Klinefelterův syndrom Syndrom fragilního X (Renpenningův a Martin-Bellův syndrom) p Syndrom fragilního X je dědičný genetický předpoklad spojený s mentální retardací. p Jeho příčinou je zlom nebo slabost dlouhého ramene chromozomu X. p Jde o dědičnost gonosomálně recesivní (postiženi „pouze“ muži, ženy přenašečky) - u žen se mnohem častěji projevují poruchy učení, včetně nedostatků v matematice a potíží se soustředěním, i když jejich IQ může být v normě. p Roku 1991 byl oddělen a pojmenován gen, který je odpovědný za syndrom fragilního X, jako FMR-1 (Gen mentální retardace fragilního X 1). Syndrom fragilního X - prevalence p Odhady rozšíření syndromu fragilního X se liší! p Výzkum v Anglii zjistil míru jeho rozšíření přibližně 1 syndrom fragilního X na 1000 chlapců a rozšíření přenašečů v obecné populaci je přibližně 1 na 600. p Pokud je rozšířenost MR v obecné populaci 3 procenta, tvoří syndrom fragilního X až 10 % MR. p Je 2. nejčastější vrozenou příčinou MR, která je nám známa (za DS). p www.fragilnix.cz Syndrom kočičího křiku (Cri du Chat) p typický hlasový projev – křik, který se projevuje zejména v dětství, s narůstajícím věkem mizí. p Mnozí jedinci s tímto syndromem se nedožívají dospělosti. p Tělesné znaky: malá hlava, nízko posazené uši, šikmé oči, široké obočí, malé čelisti. p Růstové nedostatky, hypotonie, respirační infekce. p TMR, HMR. Rubinstein-Taybiho syndrom (syndrom širokých palců) p Autosomálně dominantní dědičnost. p Postižení chromozomu 2 a 16. p Obličej: červené plochy na obličeji, vysoko klenuté obočí, výrazné řasy, větší vzdálenost mezi očima, široký kořen nosu, zmenšená spodní čelist, neobvyklý úsměv s téměř zavřenýma očima, oční štěrbina směřující k uším. p Ortopedické vady: široké palce na nohou a rukou, malformace prstů, skoliózy, kifózy, lordózy. p Intelekt a chování: těžší stupně MR, veselá povaha, ale tvrdohlavost, náhlé změny nálad až agresivita p http://is.muni.cz/th/160386/pedf_b/RSTS.pdf Rubinstein-Taybiho syndrom (syndrom širokých palců) Carpenterův syndrom p Projevy: těžké deformace částí těla - malý vzrůst, obezita, na končetinách mívá krátké srostlé prsty (syndaktylie), někdy bývají přítomny i nadpočetné prsty (polydaktylie). Na hlavě dochází k předčasným srůstům některých lebečních švů, což má za následek abnormální tvary mozkovny - hlava může být krátká a široká nebo může mít kuželovitý tvar. Kromě toho bývají přítomné různé deformace obličeje - široký krátký nos, velké nosní dírky, široké tváře apod. p Intelekt může být sice nenarušený, ale velmi často se vyskytuje mentální retardace různého stupně. Apertův syndrom p Hlavní rysy Apertova syndromu: p předčasně spojené lebeční švy - kraniosynostóza p nevyvinutá střední část obličeje - hypoplazie p srostlé prsty horních i dolních končetin – syndaktylie p autosomálně dominantně dědičné onemocnění Cornelia de Lange syndrom p Obličej: husté srostlé obočí, úzký horní ret, povislé ústní koutky, široký kořen nosu, velké, nízkoposazené, dysmorfní ušní boltce p Končetiny: omezená hybnost loketního kloubu, nahoru odtažený palec, chůze o široké bázi, malý obvod hlavy, nízký vzrůst, problémy s výživou, svalová hypertonie. p Nápadné znaky chování: motorická a duševní retardace, klidná povaha, občas autistické chování, bojácnost vůči cizím osobám, obličej bez výrazu, agresivita,autoagresivita, hluboký, drsný hlas.