http://www.lorm.cz/download/HMN/obsahCD/hluchoslepota.html



http://translate.google.cz/translate?hl=cs&langpair=en|cs&u=http://www.medterms.com/script/main/art
.asp%3Farticlekey%3D39011



Definice CHARGE asociace

CHARGE association: A constellation of congenital malformations ( birth defects ). CHARGE asociace:
souhvězdí vrozených vad ( vrozené vady ). The name of the condition is an acronym of some of the
most frequent features: Název podmínkou je zkratka některé z nejčastějších funkcí:
  * C = C oloboma (cleft) of the eye (80% of cases) and C ranial nerve abnormalities, C = C oloboma
(rozštěp) oka (80% případů) a C ranial nervové abnormality,
  * H = H eart malformation, H = H zemnící malformace,
  * A = Choanal A tresia (blockage of the nasal passageways) (58% of cases), = Choanální tresia
(ucpání nosních průchodů) (58% případů),
  * R = R etardation of growth after birth (87% of cases) and R etardation of development (94% of
cases), R = R etardation růstu po narození (87% případů) a R etardation vývoje (94% případů),
  * G = G enital hypoplasia (underdevelopment) in males (75% of cases) and urinary tract
malformations, and G = G enital hypoplazie (zaostalost), u mužů (75% případů) a močových cest,
vrozené vady, a
  * E = E ar malformations and/or deafness (88% of cases). E = E ar malformace a / nebo hluchotou
(88% případů).

In addition, there may be cleft lip or palate; micrognathia (small chin); facial palsy; and
esophageal atresia (a blind-ending to the food tube) or tracheoesophageal fistula (a connection
between the wind pipe and the food tube). Navíc, tam smět být rozštěp rtu nebo patra, mikrogenie
(malá brada), lícního nervu, a jícnu atrézie (slepý konec-potraviny trubka) nebo tracheo píštělí
(spojení mezi vítr potrubí a trubky jídlo). Other problems reported in children with the CHARGE
association include microcephaly (abnormally small head), ptosis (drooping) of the eyelids, trouble
breathing (due to the choanal atresia ), feeding problems in infancy, omphalocele , anal stenosis
(narrowing) or atresia (blockage), and deficiency of growth hormone . Jiné problémy hlášené u dětí
s CHARGE asociace patří mikrocefalie (abnormálně malou hlavu), ptóza (pokleslá) očních víček,
dýchací potíže (kvůli choanální atrézie ), problémy s krmením v dětství, omfalokéla , anální
stenóza (zúžení) nebo atrézie ( blokování), a nedostatek růstového hormonu .

Children with the CHARGE association may die in the newborn period or later in childhood or, as is
often the case, they may survive. Děti s CHARGE asociace mohou zemřít v novorozeneckém období, nebo
později v dětství, nebo, jak se často stává, mohou přežít. Causes of death in infancy include a
heart defect and respiratory insufficiency . Příčiny úmrtí v kojeneckém věku patří srdeční vadu a
respirační nedostatečnost . Babies prefer to breath through the nose (which is blocked by choanal
atresia). Miminka raději dech nosem (který je blokován choanální atrézie).

Children with the CHARGE association who survive usually show some degree of mental deficiency.
Děti s CHARGE asociaci, kdo přežijí, obvykle ukazují určitý stupeň mentální deficit. The range of
the mental handicap is very broad. Rozsah mentálního postižení je velmi široký. The mental
retardation may be very mild or it may be moderate, severe or even profound. Mentální retardací
může být velmi mírné, nebo to může být mírné, závažné nebo dokonce hluboké. The presence of visual
handicaps (from the colobomas and other eye malformations) or deafness can further compromise
cognition and make for more challenges in education. Přítomnost zrakovým postižením (z colobomas a
jiné oční vady) nebo hluchota může dále ohrozit poznání a aby pro další výzvy v oblasti vzdělávání.

Most children with the CHARGE association have no family history of the disorder. Většina dětí s
CHARGE sdružení nemají rodinné anamnéze poruchy. About 8% of cases are familial . Asi 8% případů je
familiární . The normal parents of a child with the CHARGE association have a low but not
negligible risk of recurrence of the CHARGE association in a future pregnancy. Normální rodiče
dítěte s CHARGE asociace mají nízké, ale nezanedbatelné riziko opakování z CHARGE asociace v
budoucí těhotenství.

The major birth defects characteristic of the CHARGE association arise between days 35 and 45 days
after conception . Hlavní vrozených vad charakteristika CHARGE asociace vznikne mezi dní 35 a 45
dní po početí . However, the cause or causes of the CHARGE association are purely conjectural --
entirely guesswork -- at this time. Nicméně, příčina nebo příčiny CHARGE asociace je čistě na
domněnkách - zcela dohady - v tomto okamžiku.

The association of choanal atresia with other congenital malformations was summarized by Brian Hall
in 1979 and in 1981 Roberta Pagon and colleagues broadly delineated the disorder and coined the
acronym CHARGE association. Sdružení choanální atrézie s dalšími vrozenými vadami byl shrnut Brian
Hall v roce 1979 a v roce 1981 Roberta Pagon a kolegové široce vymezené poruchy a razil zkratka
CHARGE asociace. It is also sometimes called the CHARGE syndrome. To je také někdy nazýváno syndrom
CHARGE.

Last Editorial Review: 9/11/2004 Poslední Redakční aktualizace: 11.09.2004