NÁZOR ODBORNÍKA
Připravila: MUDr. Dagmar Rašková
O GENETICE SLUCHOVÝCH VAD
S MUDR. DAGMAR RAŠKOVOU, LÉKAŘKOU GENETICKÉ PORADNY
V CENTRU LÉKAŘSKÉ GENETIKY A REPRODUKČNÍ MEDICÍNY GENNET, S.R.O.
Obr. Č. 1: DNA
Zdroj: Hvcwa.llpaper.info/dna-wallpaper/
OBECNĚ O GENETICE
De o xy ribonukleová kyselina (DNA) je nositelkou genetické informace buňky. Má tvar dvoušroubovice (Obr. č". 1) a její hlavní" část se nachází v buněčném jádře, menší část DNA je uložena v buněčných organelách, zejména mitochondriích. V buněčném jádře vyšších (eukaryo-tických) organismů je DNA rozdělena do částí, zvaných chromozomy (Obr. č. 2). Lidská buňka má 23 párů chromozomů. Základní částí DNA je nukleotid, který je složeny z fosfátového zbytku kyseliny fosforečné, deoxyribózy a čtyř dusíkatých bází: adenin, guanin, cytosin a thy-min. Princip komplementarity bází znamená, že se přednostně páruje adenin s thyminem a guanin s cys-tosinem. Právě poradí bází je klíčové v přenosu genetické informace. Gen je úsek DNA kódující tvorbu určitého produktu, zpravidla bílkoviny (proteinu). Gen, který kóduje protein, je složený z tripletů (kodónů), kde každý triplet představuje informaci o zařazení jedné aminokyseliny. Zároveň geny obsahují funkční regulační sekvence označující místo přepisu (transkripce) genu.
DNA vySšfch (eukaryotických) organizmů obsahuje rozsáhlé úseky nekódujících sekvencí {uvnitř genů se nazývají int-rony), které musí být pň přepisu do ribonukleové kyseliny (RNA) vystřiženy. Části kódující DNA se nazývají exony. Genový lokus je úsek molekuly DNA obsahující jpclen gen. Forma genu na lokusu se nazývá alela. Jedinci se stejnými alelami téhož lokusu (na párových chromozomech) jsou homozygoti, jedinci s rozdílnými alelami jsou heterozygoti. Heterozygotní konstituce je v rámci genetické variability evolučně výhodnější. Heterozygoti nesoucí mutovanou alelu mohou však být zdravými přenašeči autozomálně (ev. gonozomálně) recesivní choroby, která se díky přítomnosti párové dominantní alely u svého nositele neprojeví.
Projeví se pouze u recesivního homozygota, který má obě alely mutované, každou od jednoho rodiče — pře-našeče. Tento typ dědičnosti se nazývá autozomálně recesivní a u těžkých vrozených poruch sluchu je nej-častějšT. Riziko pro potomstvo dvou zdravých recesivních heterozygotů je pak 25 % (Obr. č. 3 a 4). Dominantní alela se projeví již u heterozygota, tedy v jedné kopii. Riziko pro potomstvo je pak 50 %. Tímto způsobem
Autozomálně dominantní dědičnost
Otec s postižením
Zdravá matka
| Zdravý jedinec ] Jedinec 5 postižením
Syn s postižením     Zdravá dcera      Zdravý syn   Dcera s postižen
Obr. č. 3; Autozomálně dominantní dědičnost
Zdmj: tipload.iťikitnedia.org/wikipedia/commoíis/e/el/
Aulodominant jpg