NÁZOR ODBORNÍKA
dědičnosti se zpravidla dědí lehčí formy nedoslýchavosti, kde se porucha předává z generace na generaci. Gonozomálně recesivní typ dědičnosti (Obr. č. 5) je charakteristický tím, že se mutovaná alela nachází na jednom z pohlavních chromozomů, na chromozomu X. Ženy mají tyto chromozomy dva, proto se u přenašeček vloha zpravidla neprojeví vůbec, nebo jen mírně. Riziko je pak pro 50 % jejich synů, kteří získají od matky chromozom X s mutovanou alelou a od otce chromozom Y. Tento typ dědičnosti je u poruch sluchu velmi vzácný. Gonozomálně dominantní typ dědičnosti (Obr. č. 6) je velmi vzácný i u jiných dědičných onemocnění, nebudu ho proto zmiňovat.
GENETICKÉ TESTY
Genetické testy se vyšetřují z periferní žilní nesrážlivé krve, odběr nemusí být nalačno. Krev se nabírá přednostně neslyšícímu pacientovi. Pokud u něj prokážeme kauzální mutaci určitého genu, vyšetřujeme další osoby v riziku, tzn. příbuzné 1. stupně (rodiče, sourozence, děti). Výsledek je k dispozici zpravidla do 4-6 týdnů, pokud se však testují vzácnější geny, může trvat i déle. Genetické testy provádí každé oddělení lékařské genetiky, které je ve všech větších městech. Pokud pracoviště neprovádí DNA vyšetření genů pro poruchy sluchu, posílá DNA pacienta na specializované pracoviště.
Autozomálně recesivní dědičnost
Doporučení na genetické vyšetření vydává zpravidla foniatr, ev. pediatr nebo gynekolog v případe, že rodina plánuje další těhotenství. Genetické vyšetření probíhá formou pohovoru, genetik se ptá na osobní anamnézu neslyšícího (průběh těhotenství' a porodu, celkový zdravotní stav, jiná onemocnění - zejména poruchu štítné žlázy, oční poruchy, kožní onemocnění, onemocnění ledvin, srdce apod.). Je
vhodné přinést s sebou závěr foniatrického vyšetření (tíže sluchové poruchy, typ sluchové poruchy - percepční nebo převodní, věk, kdy byla ponicha diagnostikována, zda je stav setrvalý nebo se ponicha zhoršuje, zda je neslyšící v programu kochleárnf implantace apod.). Nutné je i vyšetření fenotypu (vzhledu pacienta) a sestavení rodokmenu (přibližně do generace prarodičů pacienta). Pokud se porucha v rodině vyskytla, je nutné vědět u koho a zda slyšel jeho partner či partnerka a jeho děti. Často lze určit typ dědičnosti pouze na základě genealogie.
Obr. Č. 2: Chromozom Zdroj: elproyectomatriz. wordpre-ss. co > n/2070/01/05/maximo-san -din- vs-darwin-el-da rwin ismo-m ódem o-pa rte- iv/
Gonozomálně recesivní dědičnost,
matka přenašečka
přenašečka
Zdravý syn     Dcera přenašečka    Synpřenašeč  Dcera s postižením
Zdravý syn
Zdravá dcera    Dcera přenašečka Syn s postižením
Obr. č. 4: Autozomálně recesivní dědičnost Obr. č. 5: Gonozomálně recesivní dědičnost, matka přenašečka
Zdroj: uww.bioexplorcr.net/aiitosomal-recessiiKHnheritcmce.html/    Zdroj: archive.cnx.org/contents/ee2dfa4c-b9c6-41ea-8be5-
Sd8117f4e9d3@3/pattems-of-inheritance
DETSKYSLUCH 03/201: