NÁZOR ODBORNÍKA
Připravila: Martina Pétová
USHERUV SYNDROM
ROZHOVOR S DOC. MUDR. PETROU LIŠKOVOU, M.D., PHD., LÉKAŘKOU OČNÍ KLINIKY VFNA1.LF UK
Popsala byste, prosím, co je Usherův syndrom, v čem je specifický, co je jeho příčinou, a v jakém věku se nejčastěji u dětí projeví? Je pro něj kombinace postižení sluchu a zraku typická?
Ano, současné postiženi zraku a sluchu jsou základními projevy Usherova syndromu, který je nejčastějšřm onemocněním s kombinovaným postižením těchto dvou smyslů u dětí, adolescentů a mladých dospělých. Postižení sluchu se zjišťuje již záhy po narození, zatímco zrakové obtíže vznikají až později, podle typu Usherova syndromu (typ 1, 2 a 3) v první či clrtihé dekádě života. U typu 1 a 3 se dále přidružuje porucha rovnováhy, která se však s přibývajícím věkem u typu 1 lepší.
Usherův syndrom je z mého pohledu specifický tím, že zrakové postižení je progresivní a zatím jej nelze léčit. Příčinou onemocnění jsou změny v genech. Pokud bychom si veškerou genetickou informaci člověka představili jako knížku, jsou mutace něco podobného jako chyby v jednotlivých slovech, napr. místo slova vinice je napsáno sinice. Někdy chybí i pár slov ve větě, někdy celá kapitola.
Každý z nás nese celou řadu chyb v genech (mutací), které mohou způsobovat různá závažná onemocnění, např. i Usherův syndrom. Protože se ale jedná o onemocnění š tzv. autozomálně recesivní dědičností, musí se náhodně potkat dva jedinci, kteří oba přenášejí vlohu pro určitou chorobu ve stejném genu. Vzhledem k tomu, že genů je kolem 20 000, jedná se o velkou náhodu, často větší, než je pravděpodobnost výhry v loterii. 1 když se ale potkají dva nositelé, onemocnění se stále nemusí ti dětí projevit. Naopak pravděpodobnost, že dojde k jeho vzniku, je totiž pouze 25 %, v 50 % se stávají děti přenašeči jedné mutace bez projevů onemocnění a ve 25 % se nepřenese ani jedna z mutací.
Existují ještě nějaké další syndromy, které způsobují souběžnou sluchovou a zrakovou vadu?
Syndromů, které mohou způsobovat kombinované postiženi sluchu a zraku projevující se již v dětství, je celá řada. Na webových stránkách nationaldborg/library/ page/2084 jich je uvedeno více než 50, u řady pacientů jsou obtíže navíc blíže neurčeny, tj. není stanovena přesná diagnóza. Na našem pracovišti sledujeme dále např. pacienty s tzv. Harboyanovým syndromem, který se projevuje jako vrozený otok rohovek s hluchotou, která se ale rozvijí až později, nejdříve ve Čtyřech letech věku. Dalším relativně Častým syndromem s kombinovaným postiženřm je Sticklerův syndrom.
D S R K
C K Z O h
O N R K D
K Z V O C
.     •.    M    / O
18
ODBORNÝ MAGAZÍN CE NTRA PRO DETSKÝ SLUCH TAMTAM, o.p.s.