Genetickým vyšetřením by měl projít každý neslyšící. U pacientů v riziku je možné indikovat genetické vyšetření již bezprostředně po narození jako tzv. prediktivní test. Je přesnější a pro kojence méně invazivnf než např. BERA vyšetření.
Rodina je na základě vstupního vyšetření poučena
0 možném typu dědičnosti a o rizicích rekurence (opakováni") pro sourozence, ev. pro potomstvo. Po vyhodnocení molekulárně genetického vyšetření je případně možné genetickou prognózu rodiny upřesnit. Pokud objasníme příčinu poruchy sluchu, je možné u párů
s vysokým rizikem nabídnout další vyšetření. U poruch sluchu se prenatální vyšetření (vyšetření z plodové vody nebo choriových klků) provádí málokdy, protože nález rizikového genotypu plodu, spojený s poruchou sluchu není většinou pro rodinu důvodem k ukončení těhotenství. Navíc i těžká porucha sluchu se dá nyní dobře kompenzovat možností kochleární implantace. Na našem pracovišti proto zpravidla nabízíme spise preimplantačnf diagnostiku (Obr. č. 7), ten. vyšetření buněk trofoekto-dermu u cca pětidenních embryí, oplodněných in vitro (ve zkumavce), přičemž se cíleně vyberou k implantaci do dělohy matky embrya, u kterých se porucha sluchu neprojeví (tedy u autozomálně recesivní dědičnosti zdraví homozygoti či heterozygoti). Sdělení výsledků je u neslyšících pacientů či rodin s nálezem kausálnf mutace vždy nezbytné formou osobního pohovoru s genetikem. U neslyšících je vhodná přítomnost tlumočníka. Na genetika se může rodina obrátit i později prostřednictvím telefonu, SMS či mailu, pokud potřebují dodatečně další vysvětlení. Na vyžádání je samozřejmě možné uspořádat
1 přednášku pro rodiny neslyšících.
Gonozomálně dominantní dědičnost, otec s postižením
Zdravý syn     Dcera 5 postižením    Zdravý syn   Dcera s postižením
Gonozomálně dominantní dědičnost, matka s postižením
Zdravý syn     Dcera s postižením Syn s postižením   Zdravá dcera
Obr. č. 6: Gonozomálně dominantní dědičnost
Zdroj: arcbive,cnx.org/contents/ee2dfa4c-b9c6-41 ea-8bc5-
-SdSl 17f4e9d.l@3/pattems-of-inbeHtance