Anička a její rodina
Dcera má sluchoví postiženi s diagnózou prelingvální absolútni hluchota. Anička je od svých 14 mésťců uživatelem kochleárního implantátu, v roce 2013 byla jednostranní implantována ve FN Motol.
Zatím nikdo v naší rodině sluchovým postižením netrpěl.
1. Ano, proběhlo v roce 2013.
2. Na genetické vyšetření nás odeslal pan doktor MUDr. Petr Myška. Bylo součásti vyšetření v rámci programu kochleárni' implantace.
3. Vyšetřeni' jsme absolvovali na Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol.
4. Přesně si nepamatuji, ale myslfm, že to bylo kolem tří měsíců. Ovšem byly jsme s paní doktorkou MUDr. Radkou Pourovou, Ph.D. domluvené, že nám výsledky sdělí během našeho pobytu ve FN Motol po kochleární im-plantaci, abychom nemuseli kvůli výsledkům dojíždět.
5. Vysvětleni' se mi dostalo přímo od paní doktorky MUDr. Radky Pourové, Ph.D, včetně vysvětlení principu testu a jeho omezení.
6. Ne, Anička nemá potvrzenou genetickou příčinu sluchového postižení. Vyšetřena byla na mutací genu DFNB1, který kóduje známý Connexin 26.
7. Vůbec nijak.
Trnkovi
Jedno dítě ve věku 3,5 roku se sluchovou vadou. Nikdo jiný v rodině sluchovou vadu nemá.
1. Ano.
2. Doporučení přišlo z Mrázovky od p. Myšky. 3- MUDr. Bělobrádková, Pardubice.
4. Cca 3 týdny.
5. Ano, podala ho paní doktorka.
6. Ano, má, mutace Conexin 26.
7. Promítly se v plánování dětí, snažíme se o druhého potomka pomocí IVF.
Látovi z Karlových Varů
Tři děti ve věku 12, 4 a 1 rok. Sluchové postižení má jen čtyřletý syn.
Nikdy nikdo sluchové postižení v rodině neměl.
1. Ano, proběhlo základní i NGS (metoda sekvenování nové generace - pozn. redakce).
2. Dle pokynu MUDr. Myšky dětská lékařka. NGS jsme si vyžádali sami.
3- Genetika Sokolov, Genetika FN Motol.
4. Cca 3 měsíce. Na NGS přes rok a půl.
5. Lékař dané genetiky.
6. Nemá.
7. NGS výsledky jsme obdrželi až po narození dalšího dítěte. Výsledky se do našeho života promítly tak, že jsme si nebyli jisti, zda další dítě nebude mít opět tuto vrozenou vadu. Přesto jsme se rozhodli dítě mít.
Autorka je vedoucí Rané péče pro Moravu a Slezsko
Ilustrační fotografie: Soutěžní snímky z fotografické soutěže na téma „GENETIKA'' Autorkami jsou Lucie Rýdlorá a Kristýna Péchalová