NÁZOR ODBORNÍKA plantační diagnostiku, kdy rodina podstoupí asistovanou reprodukci, kdy jsou jednotlivá získaná embrya vyšetřena a je zjiStěno, která jsou zdravá (nenesou mutace v daném genu) a ta jsou pak použita k oplodnení. V případě, že nebyla zjištěna žádná genetická příčina sluchové vady, má podle vás smysl po nějakém čase genetické vyšetření opakovat? Genetika prodělala během posledních 10 let obrovský skok dopředu a pacienti, kteří prošli genetickým vyšetřením i jen před třemi lety, neměli ještě-možnost se zapojit do výzkumu pomoci' nejnovější metody tzv, sekvenování nové generace, v rámci nějž jsme nynť schopni zhodnotit všechny aktuálně známé geny spojené s poruchou sluchu v jediném vyšetření. Toto je právě ono nej náročnější' vyšetřeni trvající i rok a více. Snažíme se oslovovat naše „staré" pacienty s nabídkou této nové možnosti, ale ne všechny se nám podaří zastihnout či mají zájem o toto vyšetření. Naopak se na nás často obracejí pacienti, kteří podstoupili původní vyšetření na jiném pracovišti a o toto vyšetření by velmi stáli. O GENETICE Základní pojmy DNA, česky „deoxyribonukleotidová kyselina", je dlouhé a tenké vlákno, které je složené ze stavebních kamenů, z tzv. nukleotidů či bází a pomocí kombinace 4 typů těchto nukleotidů (adenosinu, guaninu, thyminu a cytosinu) kóduje veškerou naši genetickou informaci. DNA je uložena v jádře každé buňky našeho organizmu (kromě červených krvinek a krevních destiček). DNA je dvouvláknová a to tzv. komplementární. To znamená, že vždy stejný nukleotid v jednom vlákně se páruje se svým stálým protějškem z druhého vláka. Adenosin (zkráceně „A") se vždy páruje s thyminem („T") a guaning („G") s cytosinem („C") a samozřejmě obráceně. Informace tvořená těmito písmenky v DNA je překládána dvěma dalšími procesy (tzv. transkripcí a translací) do tvorby všech bílkovin (proteinů) v našem těle. Tyto bílkoviny mají nejrůznčjší funkce -stavební jako součást buněk, regulační jako enzymy v různých metabolických reakcích, informační při předávání vzruchů nervovou soustavou a mnoho dalších. Bílkoviny jsou složeny z aminokyselin a každá aminokyselina je překladem 3 po sobě jdoucích bází (např. ATC CGG a pod) v DNA (tzv. triplet či kodon). Genetický kód určuje, která aminokyselina je kódována kterou kombinací bází. Protože existuje více kombinací 3 písmen než je aminokyselin nacházejících se v lidském těle (tzv esenciálních aminokyselin), může být jedna aminokyselina výsledkem překladu až 6 různých tripletů. Toto může způsobit situaci, kdi i přesto, že dojde k „mutaci" tedy záměně pŕs menka (báze) v DNA, na bílkovinu to nemá žádný vliv, protože do překládané bílkoviny byla zařazena stejná aminokyselina, jako podle původní nemutované DNA. Pro tuto vlastnost genetického kódu (možnost kódování jedné aminokyseliny více různými triplety) se říká, Že genetický kód je „degenerovaný", nemá to však nic společného s běžnýn pejorativním významem tohoto slova. DNA se v normálním lidském jádře nachází ve 46 dlouhatánských vláknech, které se nazývají chromozomy. Chromozomů máme 23 párů, vždy jednu sadu od každého rodiče. Pokud rodič nese na některém svém chromozomu mutaci, máme vždy riziko 50 %, že od danéhc rodiče zdědíme chromozom s touto mutací a 50 %, že zdědíme chromozom zdravý. V případě monogenních genetických onemocnění (tedy onemocnění vázaných na jediný gen) hovoříme o celkem 6 způsobech dědičnosti (existují také polygennf způsoby dědičnosti, kterými se zcle však nebudeme zabývat). Zajímavostí je, že zákony monogenní dědičnosti vynalezl náš rodák Gregor Mendel v Brně v 19. století, podle něj se ty hlavní z nich nazývají „mendelovskou dědičností". K jejich pochopení je třeba nejprve vysvětli některé pojmy. „Gonozomální" znamená, že gen, jehož mutace jsou zodpovědné za dané onemocnění, se nachází na pohlav ním chromozomu (tzv. „gonozomu"), Čili bud na chromozomu X (X-vázaná dědičnost), anebo chromozomu \ (tzv. „holandrická" dědičnost - velmi vzácná). „Autozomální" naopak znamená, že zodpovědný gen se nachází na jednom z 22 párů ostatních chromozomů (tzv. autozomů). „Recesivní" dědičnost způsobí, že se onemocnění projeví pouze, pokud jsou poškozeny všechny kopie předmětného genu (obě kopie u autozomálních chorob tj. organizmus nemá žádnou funkční' kopii daného genu ve své genetické výbavě. „Dominantní" dědičnost je naopak situace, kdy i poškození jedné kopie genu (tzv. „alely") způsobí projev onemocnění. ODBORNÝ MAGAZÍN CENTRA PRO DĚTSKÝ SLUCH TAMTA'.'