projekt GML Brno Docens
DUM č. 4 v sadě
37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika
Autor: Martin Krejčí
Datum: 02.06.2014
Ročník: 6AF, 6BF
Anotace DUMu: Morfologie a rozdělení chromozomů, homologní chromozomy, počty chromozomů,
karyotyp, karyogram, ideogram
Materiály jsou určeny pro bezplatné používání pro potřeby výuky a vzdělávání na všech typech škol
a školských zařízení. Jakékoliv další využití podléhá autorskému zákonu.
chromozomy
Morfologie chromozomů
 1842: Karl Wilhelm von Naegeli –
poprvé pozoroval a popsal
chromozomy.
 1882: Walter Flemming
zakladatel CYTOGENETIKY
První detailní popis
chování chromozomů
při jaderném a
buněčném dělení. Společně s Eduardem
Strasburgerem a Edouardem
van Benedenem (popis
procesů s chromozomy
při meióze.
Historie výzkumu chromozomů
http://cs.wikipedia.org/wiki/
Karl_Wilhelm_von_N%C3%A
4geli#mediaviewer/Soubor:
Carl_Wilhelm_von_Naegeli.jpg
http://cs.wikipedia.org/wiki/
Walther_Flemming#mediaviewer/
Soubor:Walther_flemming.gif
http://upload.wikimedia.org/
wikipedia/commons/2/20/
Eduard_Adolf_Strasburger.jpg
http://www.fotosimagenes.org/
edouard-van-beneden
 1888: Heinrich Wilhelm
Gottfried von Waldeyer-Hartz
Zavedl pojem chromozom.
 1902:Theodor Boveri-Walter
Sutton chromozomová teorie
(také známá jako teorie chromozomové
dědičnosti nebo teorie Sutton –
Boveri ). Je základní sjednocující teorií genetiky,
která identifikuje chromozomy jako nosiče
genetického materiálu.
Historie výzkumu chromozomů
http://en.wikipedia.org/wiki/File:Theodor_b
overi_walter_sutton.png
http://upload
.wikimedia.o
rg/wikipedia/
commons/4/4
7/Wilhelm_v
on_Waldeyer
-Hartz.jpg
Stavba chromozomu
CENTROMERA
(primární konstrikce)
TELOMERA
q RAMÉNKO
(delší raménko)
p RAMÉNKO
(kratší raménko)
SEKUNDÁRNÍ KONSTRIKCE
(NOR – organizátor jadérka)
KINETOCHOR (proteinový
komplex - upínání dělícího vřeténka)
http://janecolden.blogs
pot.cz/2008/01/cell-
division-vocabulary.html
satelitTELOMERA
Stavba chromozomu
http://en.wikipedia.org/
wiki/File:NHGRI_human
_male_karyotype.png
http://gymtri.trinec.org/soub
ory/Biologie/5-
rocnik/genetika/genetika-
bunky/chromozom.jpg
DVOUCHROMATIDOVÝ
chromozom
JEDNOCHROMATIDOVÝ
chromozom
Typ chromozomu p/(p+q)
METACENTRICKÝ
0,5 – 0,45
SUBMETACENTRICKÝ
0,45 – 0,25
AKROCENTRICKÝ
0,25 – 0,15
TELOCENTRICKÝ
> 0,15
Stavba chromozomu
kratší
raménko
p
delší
raménko
q
HOMOlogní chromozomy
 Každý chromozom v
jádře s diploidním (2n)
počtem chromozomů
zastoupen 2x – jeden
od otce a druhý od
matky  HOMOLOGNÍ
CHROMOZOMY.
 Homologní chromozomy
nesou stejné geny nacházející se na stejných
pozicích nachromatidách.
 Konkrétní alely těchto genů mohou být shodné,
nebo se od sebe mohou lišit.
http://www.oskole.sk/userfiles/image/zaida/biolog
ia/reprodukcia%20buniek_html_1c84115a.png
 METAFÁZNÍ chromozomy tvořeny
dvěma sesterskými CHROMATIDAMI.
 Každá sesterská chromatida nese na
stejných LOKUSECH geny v
identické alelické formě.
 Sesterské chromatidy jsou vždy
tvořeny identickou dsDNA vzniklé
při replikaci v S-fázi buněčného
cyklu.
 AUTOZOMY (somatické chr.) jsou
tvořeny homologními dvojicemi
vždy se stejnými geny. U
HETEROCHROMOZOMŮ (pohlavní chr.)
A Aa a
HOMOlogní chromozomy
http://www.oskole.sk/userfiles/ima
ge/biologia/jadrova_dedicnost/ima
ge001.png
Počty chromozomů
 Ploidie je počet homologních sad chromozomů v
živé buňce. Počet chromozomů v jedné sadě je
specifický pro každý organismus.
 Počet chromozomů v jedné sadě udává Monoploidní
číslo (x). Je stejné pro každou buňku v určitém
organismu (pozn. u člověka platí x=23).
 Podle počtu chromozomových sad rozlišujeme
buňky: - HAPLOIDNÍ (n)
- DIPLOIDNÍ (2n)
- TRIPLOIDNÍ (3n)
- TETRAPLOIDNÍ (4n)
 Euploidie počet chromozomových sad v
buňce je roven celočíselnému násobku
monoploidního čísla.
(u člověka je normální diploidní počet
chromozomů v somatických buňkách 2 x 23
(2n), tedy 46 chromozomů. Pozn. I člověk s
69 chromozomy (3 x 23) by byl považován za
euploidního).
 Aneuploidie: Jev, kdy dochází k absenci nebo
naopak k nadbytku chromozómů ve všech
buňkách určitého organismu. (např.
 trisomie (1 chromozom navíc)
nebo monosomie (o 1 chromozom méně).
Počty chromozomů
Patauův syndrom
Počty chromozomů
http://www.biokurs.de/skripten/bilder/patau.jpg
Edwardsův syndrom
http://cvirtuel.cochin.univ-paris5.fr/cytogen/cadricon/fich1-3/6-8/mouleb1.htm
Počty chromozomů
Karyotyp
ženy v
triploidní (3n)
výbavě.
Počty chromozomů
http://www.primates.com/
chimps/chimpanzee.jpg
Šimpanz učenlivý
(Pan troglodytes)
2n=48
http://www.hlasek.com/
foto/mus_musculus_ag6966.jpg
Myš domácí
(Mus musculus)
2n=40
http://auto.img.v4.skyrock.net/883
1/64298831/pics/2583748533_1.jpg
Vlk
(Canis lupus)
2n=78
http://theazollafoundation.org/wp-
content/uploads/2013/05/mosquito.png
(Anopheles culicifacies)
2n=6
(Trypanosoma brucei)
2n=128
http://imgc.artprintimages.com/images/
art-print/arthur-siegelman-trypanosoma-
protozoa-in-blood_i-G-38-3811-D6SIF00Z.jpg
(Artemia salina)
2n=168
http://media-
2.web.britannica.com/
eb-media/72/6872-
004-F62560FB.jpg
Chromozomová výbava
 Karyotyp je soubor všech chromozómů v
jádře buňky. V buněčných jádrech určitého
druhu je tento soubor konstantní do počtu,
velikosti i tvaru chromozómů.
http://upload.wikimedia.org/wikipedi
a/commons/thumb/2/21/DNA_human
_male_chromosomes.gif/640px-
DNA_human_male_chromosomes.gif
Karyotyp muže
Karyogram muže
 Ideogram,
idiogram =
grafické schema
zobrazující
chromozomové
proužky vzniklé
například metodou
G-banding (Gproužkování
směsí
methylenové
modři + eozin po
ošetření
trypsinem.
Chromozomová výbava
http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/b/b2/Karyotype.png/500px-Karyotype.png
Charakterizace chromozomů
 Proužek (band) je část chromosomu
snadno odlišitelná od sousedního
segmentu jevící se jako tmavší či
světlejší úsek vyvolaný jednou z
použitých barvících technik.
 Chromosomová raménka rozdělena
na oblasti (regions) – souhlasné a
odlišné morfologické znaky
(orientační body) byly použity k
pojmenování každé oblasti.
 Oblast (Region) = úsek
chromosomového raménka ležící
mezi středy dvou orientačních
bodů - značeny arabskými číslicemi
Karyotyp člověka - muž
Zápis kompletního
karyotypu muže
46, XY
AAXY
http://www.laborlexikon.de/images/Karyogramm-813.JPG
http://images.clipartlogo.com/
files/ss/thumb/312/31268017/
boy-smiling_small.jpg
Karyotyp člověka - žena
http://www.repromeda.cz/wp-content/uploads/%C5%BEensk%C3%BD.jpg
Zápis kompletního
karyotypu ženy
46, XX
AAXX
http://www.svetdetskefantazie
.cz/images/clanky/holcicka-Na-
volne-noze.jpg
Rozdělení lidských
chromozomů
 Lidský karyotyp lze rozdělit do sedmi skupin
podle tvaru a velikosti chromozomů.
 Důležitým kritériem je také poloha centromery.
A
C
B
D E
F G
Chromosom X – lze
zařadit do sk. C
Chromosom Y –
velikostně se blíží
chromosomům sk. G.
Rozdíl je ten, že
chromosom Y na p
raméncích nenese
satelity.
A: chr.1,2,3 – velké, metacentrické či
nanejvýš mírně submetacentrické
chromozomy.
B: chr.4,5 – velké, submetacentrické
chromozomy.
C: chr.6,7,8,9,10,11,12,X – středně velké,
submetacentrické chromozomy.
D: chr.13,14,15 – středně velké,
akrocentrické chromozomy, 13 a 14 nesou na
jednom konci chromatidy satelity.

Karyotyp člověka
jadérko
 Organizátory jadérka
(nucleolar organizer
regions, NORs) leží v oblasti
sekundárních konstrikcí 10.
dekondenzovaných akrocentrických
chromosomů v interfázi.
 Jejich chromatinové smyčky se
shlukují a tvoří základ jadérka.
 Funkcí organizátoru jadérka je formování a
udržování jadérka v interfázním jádře.
 Obsahuje vysoký počet kopií genů pro rRNA. Část
ramínek chromosomů, která leží distálně od
sekundární konstrikce se nazývá satelit.
http://sszdra-karvina.cz/bunka/bi/
03eu/obr/jaderko1.jpg