VROZENÉ VÝVOJOVÉ VADY VVV NEJČASTĚJŠÍ VROZENÉ VADY CO JSOU TO VROZENÉ VADY? ¢Jsou to defekty, které vznikají v období od početí do porodu dítěte. ¢Některé umí současná medicína léčit, zatímco s některými se musí dítě i jeho rodina naučit žít. Ne všechny jsou stejně závažné, některé mohou ohrožovat život, zatímco jiné mu ho „jen“ v různé míře komplikují. ¢Vrozenými vadami vzniklými v těhotenství je postiženo v současné době asi 5-10 % novorozeňátek. VROZENÉ VADY MOHOU POSTIHOVAT: STAVBU JEDNOTLIVÝCH ORGÁNŮ (STRUKTURÁLNÍ VADY) FUNKCI ORGÁNŮ (FUNKČNÍ VADY) RŮST (OZNAČUJÍ SE JAKO RŮSTOVÁ RETARDACE ČI OPOŽDĚNÍ RŮSTU) ¢ ¢Strukturální vrozené vady ¢ na první pohled viditelné (ale např. vady vnitřních orgánů vidět nejsou) ¢vznik 20. - 60. den od oplození ¢vady závažnější - dítě nemá např. vyvinuté končetiny nebo je má kratší ¢vady méně závažné - zdraví ani život dítěte neohrožují tzv. vady na kráse ¢ Funkční vrozené vady ¢vznik od 9. týdne těhotenství až do porodu ¢narušena funkce orgánů ¢jemné poruchy mozkových buněk, které se projevují např. jako ¢ syndrom lehké mozkové dysfunkce neboli lehčí poruchy mozku s ¢ následky jako poruchy chování, dyslexie, dyskalkulie ¢ Růstová retardace ¢zpomalení růstu - dítě přichází na svět menší a s nižší porodní váhou ¢zajímavost – zárodky a plody mužského pohlaví jsou vrozenými ¢ vadami postihovány dvakrát častěji než plody ženského pohlaví. CHROMOZOMÁLNÍ VADY ¢tvoří přibližně 5% (VVV) u novorozenců ¢5,6 - 11,5% úmrtí před narozením je podmíněno chromozomálními vadami ¢změny se mohou týkat počtu nebo struktury chromozomů ¢některé typy chromozomálních aberací se v populaci vyskytují častěji ¢ DOWNŮV SYNDROM ¢byl poprvé popsán Langdonem Downem v roce 1866. Jeho podkladem je nadpočetný 21. chromozóm, nebo-li trizomie 21. Výskyt tohoto syndromu se udává 1:750 až 1:1000 živě narozených dětí. Riziko výskytu Downova syndromu se prudce zvyšuje u matek nad 35 let věku. ¢typické příznaky ve zjevu - šikmo posazené oči, malý nos a ústa, velký jazyk, nižší postava, krátký krk, široké ruce, krátké prsty ¢náchylnost k určitým nemocem - změněná funkce štítné žlázy, nemoci respiračního traktu, srdeční vady, snížená imunita, poruchy zraku a sluchu, vždy je přítomna mentální retardace různého stupně. ¢ EDWARDSŮV SYNDROM ¢nadpočetný 18. chromozóm ¢výskyt 1:7500 ¢malá ústa a nos, duševní zaostalost ¢typické postavení prstů na ruce, kdy 2. a 5. prst jsou překříženy přes 3. a 4. ¢90% postižených umírá do 6 měsíců po narození SCREENINGY ¢ ¢Jsou to vyšetření z malého vzorku kapilární krve novorozence k odhalení některých vzácnějších nemocí, které by při pozdějším rozpoznání mohly způsobit trvalé postižení vývoje dítěte, jeho schopností a dovedností. ¢Jsou to vyhledávací vyšetření prováděná u všech narozených dětí. V případě pozitivního výsledku je pak dítě vyšetřováno zevrubněji. ¢Kapilární krev se obvykle odebírá z patičky dítěte. Odhalit se tak dá porucha funkce štítné žlázy, dále onemocnění na podkladě vrozené vady látkové přeměny (fenylketonurie) a nově se zavádí i další vyšetření jako je například porucha hormonů nadledvin (adrenální hyperplazie). ¢Mezi screeningová vyšetření na porodnici patří také vyšetření oční čočky, pomocí kterého lze vyloučit její vrozený zákal. V posledních letech se rozšířilo i včasné vyšetření ledvin a kyčlí novorozenců ultrazvukem. ¢ AUTOZOMÁLNĚ RECESIVNÍ CHOROBY ¢ FENYLKETONURIE ¢vrozená porucha metabolismu aminokyseliny fenylalaninu, který nemůže být přeměněn na tyrosin, a tudíž se odbourává na jiné produkty = to vede k poškozování CNS a následné mentální zaostalosti ¢neléčené onemocnění může CNS způsobit těžké defekty ¢výskyt je asi 1:10000 narozených ¢matky i s lehčí formou onemocnění musí během těhotenství dietu přísně dodržovat, jinak hrozí poškození vývoje plodu ¢ ¢ CYSTICKÁ FIBROSA ¢postihuje žlázy s vnější sekrecí (pankreas, játra) ¢v plicích se tvoří vazký hlen, vedoucí k respiračním potížím ¢sekundární infekce dýchacích cest může vést až k vážnému poškození plic, i smrti, ucpávání žlučovodů zase vede k poruchám trávení ¢Viníkem je mutace CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) genu, díky které je produkován chybný protein způsobující nefunkčnost membránových kanálků v postižených buňkách ¢https://www.ceskatelevize.cz/porady/10315080042-tep-24/212411058130001/video/ ¢https://www.youtube.com/watch?v=BOCVNESPs8g ¢ AUTOZOMÁLNĚ DOMINANTNÍ CHOROBY ¢ SYNDAKTYLIE, POLYDAKTYLIE ¢Srůst, respektive znásobení několika prstových článků. Onemocnění je relativně časté, ale dá se velmi dobře řešit chirurgickou cestou v raném věku. http://www.safebryo.cz/images/small%20a%20jine/1115400_small.jpg http://www.safebryo.cz/images/small%20a%20jine/foot_small.jpg http://www.safebryo.cz/images/small%20a%20jine/1115406_small.jpg http://www.safebryo.cz/images/small%20a%20jine/16-2_small.jpg GONOZOMÁLNĚ DĚDIČNÉ CHOROBY ¢ Hemofilie ¢je vrozená nesrážlivost krve ¢ Hemofilie A, ¢podmíněná dysfunkcí srážlivého faktoru VIII (jeden z faktorů hemokoagulační kaskády, která je zodpovědná za srážení krve) ¢ ¢ Hemofilie B, ¢ způsobená nedostatkem faktoru IX. Klinicky jsou oba typy stejné, projevují se krvácením do měkkých tkání, svalů i kloubů. Doba krvácení je značně prodloužena. ¢ ¢ Daltonismus ¢Jedna z vrozených příčin barvosleposti. U postižených chybí, nebo je omezena schopnost rozlišit červenou a zelenou barvu. DALŠÍ ONEMOCNĚNÍ VZNIKLÉ TĚSNĚ PŘED PORODEM, BĚHEM PORODU A PO PORODU ¢ ¢ Porodní poranění ¢obvykle v důsledku tlakových změn při průchodu porodními cestami ¢ ¢ A) poranění kostí ¢nejčastější - fraktura klíční kosti ¢méně obvyklá - zlomeniny dlouhých kostí končetin, fraktura lebečních kostí (např. klešťový porod) ¢ ¢ B) poranění nervů ¢ochrnutí lícního nervu a nervů pletence pažního ¢ ¢ C) poranění centrálního nervového systému ¢otoky, zhmožděniny, rozsáhlá krvácení ¢„porodní nádor“- otok kůže a podkoží na hlavičce dítěte v místě, které bylo vedoucím místem v porodních cestách. Mizí bez následků během několika dní. ZDROJE ¢Brian Ward, Péče o dítě 0-3 roky, Osvěta 1996, 264 stran, ISBN: 80-88824-45-1 ¢Gisela Sommer, Dětské nemoci,Vašut 2007, 323 stran, ISBN:978-80-7236-526-5 ¢Miroslav Matoušek, První rok dítěte, Avicenum Praha 1987, 3 vydání, 264 stran, ISBN:08-012-87 ¢ ¢ http://www.ceskatelevize.cz/ivysilani/1148499747-sama-doma/212562220600020/obsah/188784-priusnice-s palnicky-zardenky-mudr-jirina-hobstova-csc-dotazy-1-cast http://www.ceskatelevize.cz/ivysilani/1148499747-sama-doma/212562220600020/obsah/188790-priusnice-s palnicky-zardenky-mudr-jirina-hobstova-csc-dotazy-2-cast http://tvmedicina.cz/kategorie/pediatrie/735-nestovice-a-spala-jsou-typicke-detske-nemoci ¢https://www.youtube.com/watch?v=grrFeiY5Yoo Neštovice ¢http://www.priusnice.cz/ ¢Přiušnice ¢http://spala.cz/ ¢Spála ¢https://www.ockovacicentrum.cz/cz/spalnicky ¢Spalničky ¢https://www.ockovacicentrum.cz/cz/zardenky ¢Zarděnky (Rubeola) ¢ ¢ ¢ ¢ ¢Zdroje: ¢ ¢Dr. Tony Smith – Lidské tělo, Fortuna Print ¢Jitka Machová – Biologie člověka pro učitele, Nakladatelství Karolinum ¢Jar. Kotulán – Zdravotní nauky pro pedagogy, Brno 2005 ¢ DĚKUJI ZA POZORNOST