NAMALUJ SI RODOKMEN Proč malujeme rodokmen na Oddělení lékařské genetiky FN Brno Renata Gaillyová 2022 Geneticky podmíněná onemocnění • Multifaktoriální – polygenní – choroby s komplexní dědičností • uplatňuje vliv více genů a jejich interakce spolu s vlivem vnějšího prostředí • Existuje nějaká dědičná dispozice konemocnění, které se může v rodině občas opakovat • Riziko opakování v rodině je obvykle nízké, je odhadováno dle empirického rizika, dle populačního výskytu nemoci a výskytu nemoci v rodině • Obvykle máme málo/žádná použitelná diagnostická genetická laboratorní vyšetření • Rodokmen nám ale v rámci rodiny pomáhá Geneticky podmíněná onemocnění • Chromozomové • Stavy způsobeny změnou počtu nebo struktury chromozomů (chromozomovou aberací) • Často se vyskytují jako ojedinělá – náhodná onemocnění (sporadicky) • Někdy vidíme opakovaný výskyt v rodině • Rodokmen je opět pro další vyšetření v rodině velmi důležitý Geneticky podmíněná onemocnění • Monogenní • mendelovsky dědičné nemoci, které jsou způsobeny sekvenční variantou (změnou - mutací) jednoho genu • Rodokmen je pro další vyšetření v rodině zásadní AA AA AA AA AA AA Sestavení rodokmenu AA AA AA AA AA AA aa AA AA AA AA Aa Aa Aa Aa Aa AA Aa Aa aa Po kom to dítě je … více než 20 000 genů Genealogie Třígenerační rodokmen • Já ( u nás je to obvykle pacient) • Sourozenci • Děti sourozenců • Rodiče • Sourozenci rodičů • Děti sourozenců rodičů • Rodiče rodičů Kde se vzala v rodině dědičná nemoc ? maminka tatínek bratři a sestra pacientka babičky a dědečci sňatek rozvod konsanguinita monozygotní dvojčata dizygotní dvojčata žádné potomstvo potrat mrtvě narozené dítě muž žena postižený neznámé pohlaví přenašeč proband zemřelý jedinec Symboly používané k zakreslení rodokmenů Genealogie – obvyklý rodokmen Kde se vzala v rodině dědičná nemoc ? autosomálně dominantní dědičnost (AD) riziko 50% pro potomky a sourozence nemocného Genealogie – AD dědičnost Kde se vzala v rodině dědičná nemoc ? autosomálně recesivní dědičnost (AR) Kde se vzala v rodině dědičná nemoc ? autosomálně recesivní dědičnost (AR) riziko pro sourozence nemocného 25% 50% 25% 25% Genealogie – obvyklý rodokmen Kde se vzala v rodině dědičná nemoc ? X vázaná recesivní dědičnost (XR) riziko nemoci 50% pro syny ženy přenašečky, riziko pro přenašečství u dcery ženy přenašečky 50% Kde se vzala v rodině dědičná nemoc ? X vázaná recesivní dědičnost, riziko 50% XY XX XX XY XX XY XX Genealogie – XR dědičnost