IMG_1547.JPG pablo-pineda-650787.jpg IMG_0600.JPG



•Co je Downův syndrom ?
•Jak vzniká?
•Jak se projevuje?
•Fyziognomické zvláštnosti
•Zdravotní komplikace
ds2.gif 5.jpg

Downův syndrom (DS)
•- též Morbus Down, dříve mongolismus
-vrozená chromozomální vada patřící mezi tzv. genomové poruchy
•Syndrom - soubor charakteristických společných znaků
•Downův – podle doktora Johna Langdona Downa - v roce 1866 poprvé popsal znaky Downova syndromu
•- vrozená chromozomální vada
•- způsobený náhodnou situací (chromozomální aberace) v období, kdy se vytváří DNA plodu
•- příčina vzniku odhalena až v r. 1959 francouzským vědcem Jeromem Lejeunem
•
•
•

- neznáme důvod, proč aberace vzniká
- vznik je neovlivnitelný
(viz prezentace GENETIKA DS)
- rizikový faktor: věk rodičů (matky nad 35 let, otcové nad 50 let)
- u obou pohlaví a všech etnických a národnostních skupin na světě
- jedno ze 700 živě narozených dětí má DS
na světě se narodí cca 100 000 dětí s DS ročně, v ČR 70
- základní projevy = fyzický vzhled, typické zdravotní komplikace, mentální postižení, NKS

Fyziognomické zvláštnosti
downs-syndrome-baby.jpg IMG_0349.JPG
Hlava –menší, temeno lehce zploštělé
Obličej – menší plošší nos a ploché rysy tváře – kulatý vzhled
Oči – užší oční víčka, ve vnitřním koutku oka kolmá kožní řasa (bilaterální epikantus)
Brushfieldovy skvrny – bílé či nažloutlé tečky po okraji duhovky
Ústa – menší ústa ve srovnání s velikostí jazyka

•
roisin deburca.jpg


Vlasy – lidé s Downovým syndromem většinou mívají rovné a velmi jemné vlasy
Uši – bývají často menší,
zúžené mohou být i ušní kanálky
Krk – širší a mohutnější
BabiesWithDownSyndrome_9.10_Reese.jpg Serbia-society-disabled-119215.jpg

Končetiny - mohou být mohutnější a kratší, s kratšími a silnějšími prsty
Napříč dlaní často vede pouze jediná rýha.
Svalový tonus - celková svalová ochablost (hypotonie) i orofaciální oblasti
Ochablost vazů - volnější klouby
Nedostatečná pevnost šlach - ploché nohy
hypotonia.jpg DSC_0021.jpg

Ochablost vazů - volnější klouby
Nedostatečná pevnost šlach - ploché nohy
https://encrypted-tbn3.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcTi12L-lXDv5UaWHG_8qkonK3DnkDlathzw-BDr8uaBJ7a
OG3-f4Q

Tělesná váha – porodní váha nižší, od 3 let a  hl. v dospělosti nárůst hmotnosti, sklony k nadváze
Růst –dospělý muž s DS měří 147 – 162 cm, dospělá žena 135 – 155 cm
Yo+Tambien+Premiere+in+Madrid+Fxfs4kRMopdl.jpg imagesuy.jpeg

twins.jpg roisin deburca.jpg IMG_0600.JPG M1400331-Down_s_syndrome_baby-SPL.jpg












ZDRAVOTNÍ KOMPLIKACE
- tyto vady se u lidí s DS mohou vyskytovat častěji, než u běžné populace
•vrozené srdeční vady (50 %)
•častá onemocnění dýchacích cest
•krátkozrakost (40 %)
•strabismus
•sluchové vady způsobené zúžením zvukovodu a hromaděním ušního mazu ve středouší
•chybná funkce štítné žlázy
•30x vyšší pravděpodobnost výskytu leukemie
•

ZDRAVOTNÍ KOMPLIKACE
- tyto vady se u lidí s DS mohou vyskytovat častěji, než u běžné populace
•potíže související s nadváhou
•hyperaktivita v dětství, hypoaktivita v dospělosti
•neplodnost
•kožní onemocnění
•logopedické vady
•
•

•
•


C0107296-Man_with_Down_s_syndrome-SPL.jpg
Video NDSA 5 minut, ke Světovému dni DS 2013
https://www.youtube.com/watch?v=9VG7dh5W40I