Mendel festival 2023 Milan Macek ÚBLG LF KU a FN Motol, NKCVO Renata Gaillyová ÚLGG LF MU a FN Brno VZÁCNÁ GENETICKÁ ONEMOCNĚNÍ 2023 A VYLOUČENÉ LOKALITY • Vzácným nazýváme onemocnění, které postihuje méně než 5 osob z 10 000. • Vzácné onemocnění postihuje asi 5 % populace, asi 30 000 000 lidí v Evropě, asi 300 000 000 lidí na světě. • Vzácných onemocnění je více než 6000. • Asi 70 % vzácných onemocnění se projeví v dětství. • Genetickou komponentu má asi 72 % vzácných onemocnění. VZÁCNÉ ONEMOCNĚNÍ • Vážná • Nevyléčitelná nebo neléčitelná • Zkracují délku života • Snižují kvalitu života • Pacienti vyžadují komplexní multioborovou a meziresortní péči VZÁCNÁ ONEMOCNĚNÍ • Pacienti, rodiny, ale i odborníci mají málo informací • Pozdní stanovení diagnózy • Nedostupná nebo velmi nákladná léčba • Vzácná onemocnění významně ovlivňují život pacienta a jeho blízkých SPECIFICKÉ PROBLÉMY • Multioborové týmy poskytující komplexní péči • Spolupráce s pacientskými organizacemi • ČAVO (3/2012) • Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění (2012) SPECIALIZOVANÁ CENTRA EVROPSKÉ REFERENČNÍ SÍTĚ (ERN) Od roku 2017 se některá pracoviště připojila do Evropských referenčních sítí. Evropské referenční sítě (ERN) jsou virtuální sítě mezi poskytovateli zdravotní péče v celé Evropě. Jejich cílem je řešit problém komplexních nebo vzácných onemocnění nebo chorob, které vyžadují vysoce specializovanou zdravotní péči a soustředění poznatků a zdrojů. Pracoviště v ČR jsou zapojena do 24 ERN CO JE TO ERN EVROPSKÉ REFERENČNÍ SÍTĚ (ERN) - BRNO ERN LUNG (vzácná plicní onemocnění) ERN-SKIN (vzácná kožní onemocnění) EURO NMD (vzácná nervosvalová onemocnění) ERN EpiCARE (vzácné formy epilepsie) ERN-RND (vzácná neurologická onemocnění) ERN EuroBloodNet (vzácná hematologická onemocnění) ERN PaedCan (vzácné dětské nádory a leukemie) EURACAN (vzácné nádory a leukemie) ERN-Genturis (syndromy s rizikem nádorového onemocnění) EB Centrum (2001) DEBRA ČR (2004) Pomáháme lidem s nemocí motýlích křídel EB CENTRUM A DEBRA ČR • Dětské kožní oddělení PEK FN Brno • ERN SKIN od 2026 (6 podskupin) CENTRUM PRO KONGENITÁLNÍ ICHTYÓZY A SPOLEK ICHTYÓZA CF Centra v ČR • Praha – ERN centrum • Brno – ERN centrum • Olomouc • Hradec Králové • Plzeň CF Klub • 31 let podpory pacientů s cystickou fibrózou • nově má CF klub zástupce v Brně CF CENTRUM A CF KLUB od konce roku 2009 • Komplexní péče na KDN a NK FN Brno a FN USA • Diagnostika, péče , terapie CENTRUM PRO NMD, VZÁCNÉ EPILESIE A VZÁCNÁ NEUROLOGICKÁ ONEMOCNĚNÍ SMA - pilotní projekt 2022-2023 • Komplexní hemofilické centrum • Hemo Junior (2001) • Český svaz hemofiliků Komplexní hemofilické centrum a Hemojunior Podporuje rodiny dětí se závažnou diagnózou ode dne jejího sdělení a provází je v prvních fázích vyrovnávání se s novou skutečností. Protože táta není kouzelník a lékař není Bůh... Podpora rodiny ze strany Centra provázení zahrnuje krizovou intervenci, psychosociální péči, zdravotně-sociální poradenství, pomoc při zpracování informací od zdravotníků a navázání na další služby. CENTRUM PROVÁZENÍ • koordinuje komplexní mezioborová péči o dětské pacienty se život ohrožujícím nebo život limitujícím onemocněním (ambulantní i lůžková péče) • pomoc pro lékaře a sestry na všech pracovištích DN • spolupráce s Centrem provázení PALIATIVNÍ TÝM V DĚTSKÉ NEMOCNICI • Léky na vzácná onemocnění • Expertní konference o VO v rámci českého předsednictví Radě EU • Propojování všech aktivit v péči o pacienty s VO • Edukační centrum AKTUÁLNÍ TÉMATA Zvýšení dostupnosti cílené prevence a včasné diagnostiky specifických přenosných a nepřenosných onemocnění ve vybraných sociálně vyloučených lokalitách s romskými komunitami, ZD-ZDOVA2-001 AKTUÁLNÍ TÉMATA 1. Vzácná onemocnění a den vzácných onemocnění 2. Vzácná onemocnění u pacientů ze sociálně vyloučených lokalit 3. Multioborová péče o pacienty s nervosvalovým onemocněním v rámci dětské části centra pro nervosvalová onemocnění FN Brno (ERN-EURO NMD) 4. Vzácné dětské epilepsie (ERN-EpiCARE, PurpleClub z.s. ) 5. AADCd - geneticky podmíněný deficit neurotransmiterů. Kazuistika jediné pacientky v ČR. Je toto onemocnění vzácnější než vzácné? (ERN-RND) 6. Komplexní péče o pacienty se vzácným onemocněním na Dětském kožním oddělení, EB Centrum FN Brno (ERN-SKIN) 7. 18 let spolupráce pacientské organizace DEBRA ČR, z.ú. s EB Centrem FN Brno 8. Centrum pro kongenitální ichtyózy (ERN-SKIN) 9. Snadnější dýchání pro slané pacienty, Centrum pro cystickou fibrózu (ERN-LUNG) 10. CF klub 11. Hemofilie, Komplexní hemofilické centrum a Hemojunior (Komplexní hemofilické centrum a Centrum pro trombózu a hemostázu, ERN-EuroBloodNet, Hemojunior) 12. Vzácná onemocnění krvetvorby (ERN-EuroBloodNet) 13. Vyšetření Huntingtonovy choroby v rámci protokolu (ERN-RND) 14. Centrum provázení ve FN Brno https://www.youtube.com/playlist?list=PLuY9yIqYxGil0mhjW2cfllq6dyQvMP-3s NÁRODNÍ CENTRUM OŠETŘOVATELSTVÍ A NELÉKAŘSKÝCH ZDRAVOTNICKÝCH OBORŮ • Prezentace jsou k dispozici studentům a vyučujícím v rámci e-learningu včetně kontrolních dotazů. • Prezetace by měly být umístěny i na www NCONZO pro veřejnost • Prezentace pro zaměstnance FN Brno v rámci vzdělávání. FAKULTNÍ NEMOCNICE BRNO RANÁ PÉČE • Raná péče je odborná terénní služba pro rodiny dětí do 7 let, jejichž vývoj je ohrožený v důsledku nepříznivého zdravotního stavu, nebo dětí se zdravotním postižením. Služba se zaměřuje na podporu rodiny a podporu vývoje dítěte s ohledem na jeho specifické potřeby. • Službu rané péče může rodina využít od zjištění rizika nebo postižení u dítěte po nezbytnou dobu, nejdéle však do 7 let věku dítěte. V rozsahu základních činností je služba pro rodiny bezplatná. Poskytují ji naše regionální pracoviště. • https://www.ranapece.cz Medici na ulici (MNU) je spolek studentů lékařských fakult, který cílí své aktivity na podporu osob bez domova. https://medicinaulici.cz/brno MEDICI NA ULICI Příběh DROMu je příběhem o vůli měnit věci okolo sebe k lepšímu a také o odhodlání hledat řešení tam, kde je ještě nikdo nehledal. Od 90. let stál DROM, romské středisko u zrodu mnoha zásadních inovací v sociální oblasti – od romských pedagogických asistentů ve školách, přes komunitní bydlení, až po zdravotně sociální pomocníky a asistenty prevence kriminality. DROM, romské středisko poskytuje unikátní služby klientům od předškolního věku až po seniorský, stabilně více než tisícovce ročně. https://www.drom.cz/ DROM ROMSKÉ STŘEDISKO Jsme IQ Roma servis! Už od roku 1997 pomáháme romským rodinám, mladým lidem i dospělým zlepšit jejich sociální situaci a vztahy. https://iqrs.cz/ IQ ROMA SERVIS Start Dětská nemocnice FN Brno 2 OLG FN Brno do 2000 3 DROM 4 Muzeum romské kultury Cíl IQ Roma Servis DĚKUJI ZA POZORNOST