CHARGE syndrom
http://www.skinsheen.com/ArticleImages/large/L_1069.jpg
http://2.bp.blogspot.com/--6RtVn_5lGQ/UPcMZUphxbI/AAAAAAAAN5o/kjCAtdlBed4/s1600/CHARGE+on+3.JPG
http://chargesyndrome.info/littlekkflowers.jpg

Co znamená CHARGE
lAkronym označujicí děti se specifickou kombinací vrozených vad
lAutosomálně recesivní
lMutace genu CHD7
lSkupina vrozených malformací (rozštěp oční tkáně, srdeční vady, deformity zevního ucha, postižení
sluchu, nedostatečně vyvinuté pohlavní orgány..)
lPervalence: 1:10000
l
l
l

CHARGE znamená:
lColobom (rozštěp oční tkáně)
lHeart (srdeční vady)
lAtresia (neprůchdnost zadního nosního otvoru
lRetardation (opoždění ve vývoji)
lGenital (odchylky ve vývoji genitálnií, močových cest)
lEar (deformace uší, sluchová vada)

Symptomy
Kuba
C
Coloboma of the eye/ zrakové postižení
ü
Bilaterální kolobom očního nervu, sítnice a cévnatky
H
Heart defects /srdeční vada
ü
Transpozice velkých artérií, defekt komorového septa
A
Artesia of choanae/neprůchodnost zadního nosního otvoru
ü
R
Retardation of growth and/or development / opoždění v růstu nebo vývoji
ü
Nerovnoměrnost v délce kostí rukou
G
Genitla and/ or urinaly abnormlities
/ abnormality v oblastí genitálií, močové abnormality
ü
Nesestouplá varlata, problémy s chodem jedné ledviny
E
Ears abnormalities / sluchové postižení
ü
Středně těžká sluchová vada
Rozštěp
ü
Rtu, alveolárního výběžku, měkkého a tvrdého patra

Kazuistika
lKubík, 6 let,
lDiagnóza: CHARGE syndrom, rozštěp rtu, měkkého a tvrdého patra a alveolárního výběžku
l
lRodiče: zdraví, těhotenství bylo plánované, rodina je plně funkční a má dobré a stabilní zázemí

Prenatální vývoj
lPřibližně do 5. měsíce probíhalo těhotenství zcela normálně, poté byl diagnostikován rozštěp
lAž v 7. měsíci byla provedena amniocentéza- výsledky byly v normě
lŽádná další vyšetření nebyla provedena
lRodiče se připravovali na příchod dítěte s poměrně masivním rozštěpem o dalších komplikacích
neměli tušení

Novorozenecké období
lPorod byl vyvolaný (po termínu), proběhl spontánně a záhlavím
lŽádné komplikace nebyly
lDítě měřilo 50 cm a vážilo 3250 gramů
lApgar skóre bylo sníženo (namodralá kůže novorozence, umístění do inkubátoru)

 Srdeční vada:
ltranspozice velkých artérií a defekt komorového septa
-(nutná operace, musel být převezen  na pomocný zákrok do Brna a po té byl transportován do Prahy
na operaci, ta se provádí mezi 7-10 dnem po narození)
-Během operace byla zjištěna další komplikace:
lParéza bránice- byla provedena plikace (řasení) bránice- laparoskopicky

Kojenecké období
lVe třech měsících byla provedena chirurgická korekce Rozštěpu
-jednostranný rozštěp rtu, měkkého a tvrdého patra a alveolárního výběžku
-V tomto období byl Kuba krmen přes nasogastrickou sondu
-Trpěl svalovou hypotonií, cvičili Vojtovou metodu

lV 7. měsící: komplikovaný zápal plic
-Byl hospitalizován na JIP ve FN Olomouc
-Byla mu provedena tracheostomie
l   (velké zahlenění, zápal plic)
-Jeho stav byl komplikovaný a velmi vážný
-V nemocnici byl až do roku a půl
lLaddovy pruhy- další komplikace (fixovaly slepé střevo k dutině břišní)
lGastropexe torze žaludku
lZaveden PEG (sonda pro krmení)
-

Batolecí období
lPo návratu z nemocnice- dlouhodobá domací oxygenoterapie (ODT)
lLimitován v pohybu, opět Vojtova metoda
l2,5 roku: Kubík začal sám sedět
lSlucová vada- zjištěna ve 2 letech, podle lékařů byl Jakub prakticky hluchý
lZačali navštěvovat znakování pro batolata

lVada očí: Bilaterální poškození očního nervu,  sítnice a cévnatky
-Kuba má brýlovou korekci a oproti původním prognózám vidí poměrně dobře
lPoruchy růstu- u Kubíka asi nejméně závažné, pouze nepoměr v délce kostí na pravé ruce
l- Opoždění ve vývoji, díky vleklým pobytům v nemocnicích

lPohlavní a močové odchylky:
-Zhoršená fce. jedné z ledvin
-Nesestouplá varlata
-
-CHARGE syndrom byl u něj diagnostikován až ve 2 letech
-Od 4,5 let v péči audiocentra v Brně
-Středně těžká sluchová vada asi 50dB

Současnost
lKuba navštěvoval MŠ pro sluchově postižené v Olomouci
lAktuálně je žákem 1. třídy ZŠ pro sluchově postižené, má osobní asistentku
lNemá mentální postižení
lKomunikuje znakovým jazykem, rodiče znakují a používají mluvenou řeč
l

lDalší projevy CHARGE u Jakuba:
lčástečná paréza pravé tváře
lProblémy s polykáním
lSociální problémy:
l- Komunikační neúspěch (minimum lidí v jeho okolí znakuje, Kuba se snaží artikulovat a i díky
tracheostomii nemá vyvozen hlas) z toho vyplývají aktuální problémy s pomočováním a snad již
překonané deprese
l
l
l

Děkuji za pozornost J