Kennedy disease
                                               Monika Hrádocká, f15001


Definícia
•Kennedyho choroba, tiež známa ako bulbospinálna muskulárna atrofia je vzácne X viazané recesívne
ochorenie postihujúce motorické neuróny. Prejavuje sa proximálnym a bulbárnym svalovým úbytkom.
•Epidemiológia: prevalencia 1/30000 narodených chlapcov
•
•

Klinický popis ochorenia
•Ochorenie sa vo väčšine prípadov začína prejavovať medzi 30. a 60. rokom života. Začína sa
prejavovať ako tremor, kŕče a zášklby svalstva, únava, nezreteľná reč. S postupom choroby sa začína
objavovať celková slabosť, úbytok končatinových a bulbárnych svalov, objavuje sa dysarthria,
dysphonia, zvesená čelusť, úbytok jazyka, problémy so žutím a prehĺtaním a obmedzená mobilita.
Intelektuálne schopnosti nie sú chorobou zasiahnuté. V konečnom štádiu pacient nedokáže prehĺtať a
dýchať. Neneurologické príznaky sú gynekomastia a hypodonadizmus (problémy s plodnosťou).

Diagnostika
•Zvýšené hladiny kreatinin-kinázy, progesterónu, testosterónu, folikuly stimulujúceho hormónu,
luteinizačného hormónu, spomalenie nervového vedenia, zníženie amplitúdy nervového akčného
potenciálu, akútna alebo chronická denervácia, môžu byť zaznamenané elektromyografom alebo z
genetického vyšetrenia.

Etiológia
•Ide o ochorenie s recesívne X viazanou dedičnosťou. Príčinou ochorenia je  expanzia CAG tripletov,
ktoré kódujú polyglutaminový retazec na 1. exóne génu androgénového receptoru.Veľkosť repeatov CAG
u BSMA je to 40–62. Gén je umiestnený na X chromozóme v lokuse Xp12-21. Protein androgénového
receptoru je liganddependentný jaderný transkripční faktor a má význam pro rast dendritůov a
prežitie buniek, jeho ligandom je testosteóon.
•Degenerácia proteínu androgenového receptoru sa zrejme podieľa na neurodegenerácii.
•

Prognóza
•Progresia ochorenia je pomalá, asi 1/3 pacientov po 20. rokoch končí na vozíku, preto má len slabý
vplyv na skrátenie života pacientov.

Zdroje
•https://www.neurologiepropraxi.cz/pdfs/neu/2006/01/11.pdf
•http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=481
•Obrázok: http://pn.bmj.com/content/13/3/153
•