\\DROBO-FS\QuickDrops\JB\PPTX NG\Droplets\LightingOverlay.png
NIJMEGEN BREAKAGE SYNDROM
TEREZIE HERALECKÁ
F15045
2018

\\DROBO-FS\QuickDrops\JB\PPTX NG\Droplets\LightingOverlay.png
CHARAKTERISTIKA


\\DROBO-FS\QuickDrops\JB\PPTX NG\Droplets\LightingOverlay.png
DIAGNÓZA
•Založena na klinických příznacách, kde dominuje především vrozená mikrocefalie
•Významným příznakem může být imunodeficience, kdy se vyskytují respirační infekce
•Jednoznačný průkaz je založen na molekulárně genetickém průkazu mutace genu NBN1 (nejčastěji tzv.
slovanská mutace)
•Ve věku 20 let se u více než 40% pacientů objevuje maligní onemocnění.

\\DROBO-FS\QuickDrops\JB\PPTX NG\Droplets\LightingOverlay.png
LÉČBA
•Není žádná specifická léčba
•Důraz na včasnou diagnózu, která umožní prevenci k zabránění expozici ionizačnímu záření, omezení
vlivu mutagenních faktorů a tím oddálení nástupu malignit
•Časté jsou malformace ledvin – používají se profylaktická ATB pro prevenci infekce
•Zvažována transplantace kostní dřeně a hematopoetických kmenových buněk
•Doporučeno doplňovat vit. E,...

\\DROBO-FS\QuickDrops\JB\PPTX NG\Droplets\LightingOverlay.png
PROGNÓZA
•Délka života je snížena kvůli tendeci k časnému rozvoji rakoviny, stejně jako úmrtí v důsledku
infekcí souvisejících s imunodeficiencí

\\DROBO-FS\QuickDrops\JB\PPTX NG\Droplets\LightingOverlay.png
ZDROJE
•https://www.orpha.net/data/patho/SK/Nijmegen-breakage-syndrome.pdf
•https://en.wikipedia.org/wiki/Nijmegen_breakage_syndrome
•http://www.dnalab.cz/publikace/NBS/NBS%20imunodeficience%20Kafková_Litzman%20Alergie%204-2012.pdf
•
•
•
•
•