LEIGHUV SYNDRÓM
Oľga Kadašová
F15065

LEIGHUV SYNDRÓM
-Subakútna nekrotizujúca encefalomyopatia
-Progresívne neurologické ochorenie – lézie mozgového kmeňa a bazálnych ganglií (poškodenie CNS)
-Porucha metabolizmu sacharidov
-Mutácia jadrovej DNA aj mtDNA (známych približne 30 mutácií)
-Príznaky sa prejavia v prvom roku života, smrť prichádza o niekoľko rokov
-Výskyt v adolescentnom veku vzácny
-
-
leighuv syndrom priznaky projevy symptomy Leigh Trichrom.jpg

ETIOLÓGIA
 - viacero príčin, ktoré vedú k poruche produkcie aeróbnej energie ( porucha v komplexe
pyruvátdehydrogenáza, porucha komplexu dýchacieho reťazca I alebo IV) - chronický nedostatok
energie v tele, ktoré vedie k bunkovej smrti (enzymatické vyšetrenie)
 -laboratórna diagnostika- laktátová acidóza
 -MR- nekrotické ložiská

PREJAV OCHORENIA, DIAGNOSTIKA, LIEČBA
 PREJAVY:
• Hnačka, opakované zvracanie
• Problémy s  prehĺtaním a saním
• Úbytok váhy a neprospievanie
• Kojenec- uplakaný, viac podráždený
• Generalizované kŕče, tras
• Porucha psychomotorického vývoja
• Hypotonia, dystonia, ataxia
• Postihnutie očných svalov (mimovoľné pohyby)
• Zväčšenie srdcového svalu až srdcové zlyhanie
•
•
•

•Postihnutie periférnych nervov (neuropatická bolesť končatín)
• Postihnutie pľúc – najčastejšia príčina smrti
 DIAGNOSTIKA:
 Po prejavení typických príznakoch nutné dokázanie konkrétnej mutácie geneticky a laboratórne
 LIEČBA:
 Vzácne ochorenie, ktoré nie je možné liečiť. K predĺženiu života je dôležitá špeciálna diéta- po
určení konkrétnej metabolickej poruchy. Nutný individuálny prístup

ZDROJE
 http://www.priznaky-projevy.cz/neurologie-neurochirugie/leighuv-syndrom-priznaky-projevy-symptomy
 https://www.wikiskripta.eu/w/Mitochondriální_onemocnění
 https://en.wikipedia.org/wiki/Leigh_disease
 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=506