HEREDITÁRNÍ ANGIOEDÉM
Eva Kopuletá


• je geneticky podmíněné onemocnění imunitního systému
•defektní gen pro inhibitor C1 složky komplementu (C1-INH) působí poškození jedince
•produkt mutovaného genu se buď netvoří vůbec nebo je nefunkční, což zapříčiní, že každý podnět ( i
drobné poranění) vede k aktivaci celé komplementové kaskády
•za klinické projevy je odpovědná zvýšená tvorba bradykininu, která je za normálních okolností
regulována inhibicí přeměny prekalikreinu na kalikrein díky C1-NH
„

KLINICKÉ PROJEVY
•otoky podkoží a sliznic -  jsou bledé, nesvědivé, bez lokálního zvýšení teploty, čímž se liší od
klasických zánětlivých či alergických otoků
•nebezpečné mohou být otoky sliznic respiračního traktu a hrozící udušení
•postižení sliznic trávicího traktu se může projevit zažívacími obtížemi, v těžší formě bolestmi a
částečnou střevní neprůchodností
•při postižení sliznice močového traktu hrozí zadržování moči
•onemocnění má pozdější nástup ( může se projevit až v dospělosti)
„

„DIAGNÓZA
•nízké hladiny C4 složky komplementu (spotřebována) a velmi nízké hladiny C1-INH
•
„TERAPIE
•akutně antagonista receptoru B2R pro bradykinin − ikatibant s.c. a i.v. substituce C1-INH
•profylakticky se podávají antifibrinolytika (kyselina tranexamová) a danazol (derivát
ethinyltestosteronu)

DĚKUJI ZA POZORNOST