\\DROBO-FS\QuickDrops\JB\PPTX NG\Droplets\LightingOverlay.png
CYSTATHIONINURIE
LUCIE KUBÁČOVÁ F15091
VFU BRNO

\\DROBO-FS\QuickDrops\JB\PPTX NG\Droplets\LightingOverlay.png
CYSTATHIONINURIE
•je autozomálně recesivní metabolická porucha způsobená nedostatkem cystathionin gamma-lyázy
•projevuje se abnormálním množstvím cystathioninu v moči
•považována za benigní, biochemickou anomálii, ačkoliv už byly zdokumentované případy, kdy byla
cystathionurie spojena s intelektuálním poškozením (mentální retardace)
•

\\DROBO-FS\QuickDrops\JB\PPTX NG\Droplets\LightingOverlay.png
CYSTATHIONIN GAMMA-LYÁZA
•Cystathionin gamma-lyáza (CTH) je enzym, který katalyzuje odbourávání cystathioninu na cystein,
alfa-ketobutyrát a amoniak (spodní reakce)
+CTH

\\DROBO-FS\QuickDrops\JB\PPTX NG\Droplets\LightingOverlay.png
ZDROJE
•https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/f/f1/Autosomal_recessive_-_en.svg
•https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2428/gamma-cystathionase-deficiency
•http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=212
•https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/a/a0/Cysteine_biosynthesis.svg