AMYOTROFICKÁ LATERÁLNÍ SKLERÓZA (též ALS, Lou Gehrigova choroba či onemocnění motoneuronu) Aleksandra Ćmielová, F15178 ALS •Neurodegenerativní onemocnění mozku a míchy •Způsobuje degeneraci motoneuronů, které ovládají vůli ovladatelné svalové pohyby •Dochází k postupné svalové slabosti až atrofii •Pacient je paralyzován při zachování psychických i mentálních schopnosti •Onemocnění postihuje jedince obvykle mezi 50.-70. rokem věku a častěji u mužů než u žen •Rizikové faktory: věk, mužské pohlaví, genetická predispozice •Většina nemocných umírá na respirační selhání, obvykle během 3 – 5 let od prvních příznaku Etiopatogeneze •Není zcela objasněná •5 – 10% dědičná •Podezříván defekt v genu SOD1 na chromosomu 21 •Zvýšení oxidativního stresu buňky •Porušení homeostázy mědi a zinku •Narušení celulárního transportu vlivem hyperfosforylovaných neurofilament •Vzácně paraneoplastický syndrom Příznaky: •Svalové záškuby v pažích, rukou, ramenou •Svalové křeče •Nezřetelná řeč •Problémy se žvýkáním a polykáním • • •Doposud nebyla nalezena žádná léčba •Existují pouze léčebné postupy, které pomáhají kontrolovat příznaky, zabraňují komplikacím a usnadňují tak život s onemocněním Léčba: •